Kehon osan, elimen tai järjestelmän rakenteeseen tai toimintaan vaikuttava epänormaali prosessi. Se ilmenee tyypillisesti merkkeinä ja oireina, mutta etiologia voi olla tai olla tuntematon. Sairaus on vaste tietylle tartunnanaiheuttajalle (mikro-organismille tai myrkylle), ympäristötekijöille (esim. aliravitsemus, vammat, työperäiset vaarat), synnynnäisille tai perinnöllisille vioille tai kaikkien näiden tekijöiden yhdistelmälle. Huomautus: sairautta käytetään joskus sairauden synonyymina, mutta sillä viitataan myös henkilön käsitykseen terveydentilastaan riippumatta siitä, onko henkilöllä sairaus vai ei.
autoimmuunisairaus Sairaus, joka syntyy, kun yksilön immuunivaste kohdistuu omia soluja tai kudoksia vastaan. Vielä ei tiedetä tarkkaan, mikä saa elimistön reagoimaan omiin antigeeneihin ikään kuin ne olisivat vieraita. Esimerkkejä: diabetes mellitus tyyppi 1; Gravesin tauti; multippeliskleroosi; myasthenia gravis; nivelreuma; Reiterin tauti; Sjögrenin oireyhtymä.
Batten-Mayoun tauti Amauroottisen periytymishäiriön nuori muoto. Sille on ominaista verkkokalvon etenevä rappeutuminen, joka johtaa lopulta sokeuteen. Syn. Spielmeyer-Stockin tauti.
Behçetin tauti Ks. Behçetin oireyhtymä.
Bensonin tauti Ks. asteroidihyaloosi.
Berlinin tauti Traumaattinen ilmiö, jossa verkkokalvon takapuolelle kehittyy ödeema (ja verenvuotoja). Syn. commotio retinae.
Bestin tauti Autosomaalisesti dominoiva perinnöllinen rappeuma, jossa verkkokalvon pigmenttiepiteeliin kertyy lipofuskiinia, joka häiritsee sen toimintaa. Sen aiheuttaa bestrofiinigeenin (BEST1) mutaatio. Taudille on ominaista, että verkkokalvolle ilmestyy elämän ensimmäisellä ja toisella vuosikymmenellä kirkkaan oranssi, munankeltuaista muistuttava (vitelliforminen) laskeuma, jolla ei käytännössä ole vaikutusta näkökykyyn. Lopulta se imeytyy, jolloin jäljelle jää arpia, pigmenttimuutoksia ja keskusnäön heikkenemistä useimmissa tapauksissa, vaikka joissakin tapauksissa verkkokalvon vaurio voi olla eksentrinen, jolloin sillä on hyvin vähän vaikutusta näkökykyyn. Elektrookulogrammi on epänormaali koko taudinkehityksen ajan pre-vitelliformisesta, vitelliformiseen ja loppuvaiheeseen, jolloin esiintyy arpeutumista tai surkastumista. Syn. Bestin makuladystrofia; juveniili vitelliforminen makuladystrofia; vitelliforminen makuladystrofia. VMD2-geenin mutaatio voi aiheuttaa aikuisen vitelliformisen makuladystrofian, jolle on ominaista pienemmät makulavauriot ja hyvin vähäinen näön heikkeneminen. Ks. kuvion dystrofia.
Bowenin tauti Sairaus, jolle on ominaista ihon epidermiksen hitaasti kasvava kasvain, joka voi koskettaa sarveiskalvon tai sidekalvon epiteeliä.
Coatsin tauti Krooninen, etenevä verkkokalvon verisuoniperäinen anomalia, joka on tavallisesti yksipuolinen ja jota esiintyy pääasiassa nuorilla miehillä. Sille on ominaista verkkokalvon eksudaatti, verkkokalvon verisuonten epäsäännöllinen laajeneminen (teleangiektasia) ja mutkaisuus, ja se ilmenee valkeana silmänpohjan heijasteena (leukokoria). Verkkokalvonalaiset verenvuodot ovat yleisiä, ja lopulta verkkokalvon irtoaminen voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen. Tärkein oire on keskeisen tai perifeerisen näön heikkeneminen, vaikka joillakin potilailla se voi olla oireeton. Hoitona voi olla valokoagulaatio tai kylmähoito. Taudin lievempää muotoa kutsutaan Leberin mykiöaneurysmaksi. Syn. retinal telangiectasia.
Crohnin tauti Eräänlainen tulehduksellinen, krooninen suolistosairaus, jolle on ominaista suolen seinämän granulomatoottinen tulehdus, joka aiheuttaa kuumetta, ripulia, vatsakipua ja laihtumista. Silmäoireita ovat akuutti iridosykliitti, skleriitti, sidekalvotulehdus ja sarveiskalvon infiltraatit.
Devicin tauti Näköhermon, näköhermon ja selkäytimen demyelinatiivinen sairaus, jolle on ominaista molemminpuolinen akuutti näköhermotulehdus, johon liittyy poikkisuuntainen selkäytimen tulehdus. Näöntarkkuuden menetys tapahtuu hyvin nopeasti, ja siihen liittyy nouseva halvaus. Tähän tautiin ei ole olemassa hoitoa. Syn. neuromyelitis optica.
Ealesin tauti Epäspesifinen perifeerinen verkkokalvon periflebiitti (eli suonen ulkokuoren tulehdus), joka tavallisesti vaikuttaa enimmäkseen nuoriin miehiin, usein niihin, joilla on aktiivinen tai parantunut tuberkuloosi. Sille on ominaista toistuvat verenvuodot verkkokalvolla ja lasiaisessa. Tämä tauti on malliesimerkki verkkokalvon vaskuliitista.
Fabryn tauti X-sidonnainen resessiivinen sairaus, joka johtuu mutaatioista alfa-galaktosidaasi A:ta (GLA) koodaavassa geenissä ja jolle on ominaista glykolipidien epänormaali kertyminen kudoksiin. Se ilmenee pieninä purppuranpunaisina ihomuutoksina vartalossa, ja siinä voi esiintyä munuais- ja sydän- ja verisuonipoikkeavuuksia. Silmäoireita ovat muun muassa pyörteiset sarveiskalvon samentumat, tähtimäiset linssin samentumat ja mutkittelevat sidekalvon ja verkkokalvon verisuonet.
Gravesin tauti Autoimmuunisairaus, jossa immunoglobuliinivasta-aineet sitoutuvat kilpirauhasen kilpirauhasta stimuloivien hormonien reseptoreihin ja kiihdyttävät kilpirauhashormonien erittymistä, mikä johtaa kilpirauhasen liikatoimintaan. Tärkeimmät silmäoireet (joita kutsutaan Gravesin oftalmopatiaksi) ovat eksoftalmoosi, silmäluomien vetäytyminen (Dalrymplen merkki), sidekalvon hyperemia, silmäluomen viive, jossa yläluomi seuraa latentin ajan jälkeen, kun silmä katsoo alaspäin (von Graefen merkki), silmien liikkeiden heikkeneminen (restriktiivinen myopatia) ja näköhermon neuropatia, minkä lisäksi pulssi on kiihtynyt, vapina, painonlasku ja ripuli. Siihen sairastuvat tyypillisesti 20-50-vuotiaat naiset. Yleisimmät tautiin liittyvät oireet ovat von Graefen ja Moebiuksen oireet. Syn. thyrotoxicosis. Jos esiintyy vain taudin silmäoireita ilman kliinisiä merkkejä kilpirauhasen liikatoiminnasta, tautia kutsutaan euthyroidiseksi tai silmäoireiseksi Gravesin taudiksi. Hoito alkaa kilpirauhasen liikatoiminnan hallinnalla (jos sitä esiintyy). Jotkut tapaukset voivat parantua spontaanisti ajan myötä. Lievissä tapauksissa silmien poikkeavuudet ja rajoitukset voivat hyötyä prismakorjauksesta. Kortikosteroideja ja sädehoitoa saatetaan tarvita, ja leikkaus on yleinen hoitomuoto erityisesti silloin, kun ensisijaisessa katseasennossa esiintyy diplopiaa. Ks. akkommodaatiokyvyttömyys; eksoftalmoosi; kilpirauhasen oftalmopatia.
Haradan tauti Sairaus, jolle on ominaista molemminpuolinen eksudatiivinen uveiitti, johon liittyy hiustenlähtö, vitiligo ja kuulovikoja. Koska monet tämän kokonaisuuden piirteet ovat kuitenkin kliinisesti ja histopatologisesti päällekkäisiä Vogt-Koyanagin oireyhtymän kanssa, se yhdistetään nykyään ja sitä kutsutaan Vogt-Koyanagi-Haradan oireyhtymäksi.
von Hippelin tauti Harvinainen sairaus, joka on joskus perinnöllinen ja jossa hemangioomat esiintyvät verkkokalvolla, jossa ne näkyvät silmänpohjassa yhtenä tai useampana pyöreänä, koholla olevana, punertavana kyhmynä. Sairaus on etenevä ja kestää vuosia ennen kuin näkö heikkenee kokonaan. Syn. angiomatosis retinae.
von Hippel-Lindaun tauti Verkkokalvon hemangioblastooma, johon liittyy yksi tai molemmat silmät ja johon liittyy samankaltaisia kasvaimia pikkuaivoissa ja selkäytimessä sekä joskus munuaisten ja haiman kystia. Silmätutkimuksessa näkyy punertava, hieman koholla oleva kasvain.
Leberin tauti Katso Leberin perinnöllinen näköatrofia.
Niemann-Pickin tauti Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen lipidien varastoitumishäiriö, jolle on ominaista verkkokalvon gangliosolujen osittainen tuhoutuminen ja monien hermoston osien demyelinaatio. Se johtuu NPC1-geenin mutaatiosta. Sairaus koskee yleensä juutalaista syntyperää olevia lapsia. Kun kyseessä on verkkokalvo, siinä on punertava keskialue (kirsikanpunainen täplä), jota ympäröi valkoinen ödeemaattinen alue. Tauti johtaa yleensä kuolemaan kahden vuoden ikään mennessä. Tämä tauti eroaa Tay-Sachsin taudista sen vuoksi, että se on laajalle levinnyt ja maksa ja perna ovat suurentuneet. Syn. sfingomyeliinilipidoosi. Ks. Tay-Sachsin tauti.
Norrien tauti Perinnöllinen X-sidonnainen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista molemminpuolinen synnynnäinen sokeus. Sen aiheuttaa mutaatio norrigeenissä (NDP). Alkuperäinen silmäilmiö on leukokoria. Sen jälkeen se etenee kaihiksi, sarveiskalvon samentumaksi ja phthisis bulbi -ilmiöksi. Tilaan voi liittyä kehitysvammaisuutta ja kuulovikoja. Syn. oculoacustico-cerebral degeneration; Andersen-Warburgin oireyhtymä.
Oguchin tauti Autosomaalisesti resessiivinen, perinnöllinen yösokeus, jota esiintyy pääasiassa Japanissa. Kaikki muut näköominaisuudet eivät yleensä ole heikentyneet, mutta potilaalla on valoon sopeutuneessa tilassa epänormaali kullanruskea silmänpohjan refleksi, joka muuttuu normaaliksi väriksi pimeään sopeutuessa (Mizuoilmiö). Sen oletetaan johtuvan verkkokalvon hermoverkon poikkeavuudesta. Tauti voi johtua mutaatiosta arrestiinigeenissä (SAG) tai rodopsiinikinaasigeenissä (GRK1). silmän Gravesin tauti. ks. gravesin tauti.
Paget’n tauti Perinnöllinen systeeminen luustosairaus, johon liittyy näköhäiriöitä, yleisimpänä verkkokalvon arterioskleroosi. Ks. angioidiraidat; arterioskleroosi.
von Recklinghausenin tauti Autosomaalisesti dominantisti periytyvä sairaus, jonka geenipaikan sijainti on 17q11. Sen aiheuttaa mutaatio neurofibromiinigeenissä. Sille ovat tyypillisiä keskushermostossa ja kallohermoissa esiintyvät kasvaimet, suurentunut pää, ”café au lait”-läiskät iholla, suonikalvon naevi, näköhermon gliooma, perifeeriset neurofibroomat (esim. silmäluomissa) ja Lischin kyhmyt. Glaukoomaa voi esiintyä. Syn. neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF-1).
Refsumin tauti Ks. Refsumin oireyhtymä.
Reiterin tauti Systeeminen oireyhtymä, jolle on ominaista kolmen sairauden kolmikko: virtsatietulehdus, niveltulehdus ja sidekalvotulehdus. Keratiitti ja iridosykliitti voivat seurata komplikaatioina. Sitä esiintyy pääasiassa nuorilla miehillä tyypillisesti virtsaputkentulehduksen jälkeen ja harvemmin punatautikohtauksen tai akuutin niveltulehduksen jälkeen, joka vaikuttaa yleensä polviin, nilkkoihin ja akillesjänteeseen. Syn. Reiterin oireyhtymä.
Sandhoffin tauti Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä Tay-Sachsin taudin kaltainen perinnöllinen sairaus, jolla on samat oireet, mutta joka eroaa toisistaan siten, että sekä heksosaminidaasi A:n että B:n entsyymit ovat viallisia, ja se kehittyy nopeammin, ja sitä voi esiintyä väestössä. Tärkein silmäoire on keskellä verkkokalvoa oleva valkeahko alue, jossa on kirsikanpunainen täplä, joka lopulta häviää, ja näköhermo surkastuu. Syn. Gm2 gangliosidoosi tyyppi2.
sirppisolusairaus Perinnöllinen anemia, jota esiintyy mustilla ja tummaihoisilla ihmisillä hemoglobiinivirheen vuoksi. Sille on ominaista verkkokalvon neovaskularisaatio, verenvuodot ja eksudaatit, kaihi ja sidekalvonalainen verenvuoto. Syn. sirppisoluanemia.
Spielmeyer-Stockin tauti Ks. Batten-Mayoun tauti.
Stargardtin tauti Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon häiriö, joka ilmenee ensimmäisellä tai toisella elinvuosikymmenellä ja vaikuttaa verkkokalvon keskiosaan. Muutamat tapaukset periytyvät autosomaalisena dominanttipiirteenä. Taudin tunnettuja syitä ovat muun muassa mutaatio jossakin seuraavista geeneistä: ABCA4, CNGB3 ja ELOVL4. Verkkokalvon pigmenttiepiteeliin kertyy lipofuskiinia, joka häiritsee sen toimintaa. Ajan myötä makulaan kehittyy vaurio, jolla on ”lyöty-pronssinen” refleksi. Sitä ympäröivät usein keltavalkoiset läiskät. Keskinäkö heikkenee, mutta ääreisnäkö on yleensä normaali. Likinäköisyys on hyvin yleistä. Hoitona on yleensä suuri lähikorjaus, joka suurentaa verkkokalvon kuvaa, ja UV-suojalasien käyttö. Syn. Stargardtin makuladystrofia. Ks. makuladysrofia; fundus flavi-maculatus.
Steinertin tauti Ks. myotoninen dystrofia.
Stillin tauti Ks. juveniili nivelreuma.
Sturge-Weberin tauti Ks. Sturge-Weberin syndrooma.
Tay-Sachsin tauti Autosomaalinen resessiivinen lipidien varastointisairaus, joka johtuu heksosaminidaasi A -entsyymin puutteesta, joka johtaa Gm2-gangliosidin (rasvahappojohdannainen) kertymiseen sekä verkkokalvon että aivojen gangliosoluihin. Se puhkeaa ensimmäisen elinvuoden aikana, näkökyky heikkenee ja verkkokalvolla näkyy keskellä valkeahko alue, jossa on punertava keskialue (kirsikanpunainen täplä), joka haalistuu ja näköhermosolu surkastuu. Lopulta silmä sokeutuu ja kuolema tapahtuu yleensä noin 30 kuukauden iässä. Se vaikuttaa juutalaisiin vauvoihin noin kymmenkertaisesti enemmän kuin muihin. Syn. Gm2 gangliosidoosi tyyppi 1; lapsuusiän amauroottinen familiaalinen idioottimaisuus. Ks. Niemann-Pickin tauti.
Terrienin tauti Ks. sarveiskalvon ektasia.
Wagnerin tauti Ks. Wagnerin oireyhtymä.
Wernicken tauti Sairaus, jolle on ominaista silmien liikkuvuuden häiriöt, pupillareaktiot, nystagmus ja ataksia. Se johtuu pääasiassa tiamiinin puutteesta, ja sitä esiintyy usein kroonisilla alkoholisteilla. Syn. Wernicken oireyhtymä.
Wilsonin tauti Systeeminen sairaus, joka johtuu elämän ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä alkavasta alfa-2-globuliinin ceruloplasmiinin puutteesta. Sille on ominaista laajalle levinnyt kuparin kertyminen kudoksiin, vapina, lihasjäykkyys, epäsäännölliset tahattomat liikkeet, emotionaalinen epävakaus ja maksan toimintahäiriöt. Silmän piirteitä ovat linssin ytimen degeneratiiviset muutokset ja selvimmin Kayser-Fleischerin rengas. Syn. hepatolentikulaarinen degeneraatio; linssin etenevä degeneraatio; Westphalin pseudoskleroosi.