Esiirtymää edeltävän geneettisen testauksen kehittyessä vuosien varrella alkioiden uudet luokittelut, mukaan lukien mosaiikkiset alkiot, ovat tulleet esiin

PGT-A:n (aneuploidian preimplantaatioperäisen geneettisen testauksen) yleistyessä IVF-menetelmissä REI:llä ja heidän potilaillaan on enemmän tietoa alkioiden geneettisestä koostumuksesta kuin koskaan. Enemmän geneettistä tietoa auttaa hedelmöityshoitoryhmää päättämään, mikä alkio on paras siirtää IVF-syklin aikana. Geneettinen testaus voi myös kertoa, onko jokin alkio luokiteltu mosaiikkialkioksi.

PGT-A ottaa näytteen muutamasta solusta alkion istukkakerroksesta ja testaa niiden kromosomiperimän. Vielä muutama vuosi sitten PGT-A-tekniikka pystyi antamaan vain kaksi tulosta – normaalin tai epänormaalin. Tiedekielellä normaaleja alkioita, joissa on oikea määrä kromosomeja, kutsutaan euploideiksi. Epänormaaleissa eli aneuploidisissa alkioissa ei ole oikeaa määrää kromosomeja.

Aneuploidiset alkiot ovat tärkein syy epäonnistuneeseen istutukseen IVF:ssä. Siksi kyky testata ja valita euploidiset alkiot mahdollistaa parhaiden alkioiden valinnan siirtoa varten ja nopeuttaa aikaa siihen positiiviseen raskaustestiin!

Mutta kun PGT-testaus on kehittynyt viime vuosina, se paljastaa, että kaikki ei ole mustavalkoista ihmisen biologiassa. Olemme itse asiassa havainneet, että jotkin alkiot eivät ole yhtä tai toista, vaan ne voivat sijoittua euploidin ja aneuploidin välille, ja joissakin alkioissa on sekoitus normaaleja ja epänormaaleja soluja. Tätä kutsutaan mosaiikiksi.

Embryoissa, jotka ovat mosaiikkisia, voi olla erilaisia osuuksia normaaleja ja epänormaaleja soluja. Matalan mosaiikin alkiossa olisi enimmäkseen normaaleja soluja ja vähemmän epänormaaleja soluja. Korkean mosaiikkitason alkiossa olisi enimmäkseen epänormaaleja soluja ja pienempi osuus normaaleja soluja.

Tärkeää on huomata, että mosaiikkisuus tapahtuu hedelmöityksen jälkeen, eli munasolun ja siittiöiden kohtaamisen jälkeen. Frankin kromosomipoikkeavuudet, kuten Downin syndrooma, johtuvat munasolun tai siittiöiden epänormaalista kehityksestä, ja ne ovat siis olemassa ennen hedelmöittymistä. Tästä syystä mosaiikkisuus ei lisäänny vanhempien iän myötä, vaan sitä esiintyy yhtä paljon kaikissa ikäryhmissä.

Geneetikoilla on kriteerit mosaiikismille

Alalla työskentelevät geneetikot ovat laatineet seuraavat kriteerit PGT-A:lla testattujen alkioiden merkitsemiseksi:

• Normaali – alle 20 prosenttia alkion soluista on epänormaaleja
• Matalan tason mosaiikki – 20-40 prosenttia soluista on epänormaaleja
• Korkealevel mosaic – 40-80 prosenttia soluista on epänormaaleja
• Abnormal – yli 80 prosenttia soluista on epänormaaleja

Päätöksenteko siitä, siirretäänkö mosaiikkisia alkioita

PGT-A ei ole tarkkaa tiedettä. Se on vain väline, joka auttaa potilaita ja lääkäreitä valitsemaan siirrettävät alkiot. Siksi, jos sinulla on mosaiikkisia ja epänormaaleja alkioita, sinun ja lääkärisi välinen tärkeä keskustelu on se, onko niiden siirtäminen turvallista. Huolena on tietenkin se, voisiko näiden alkioiden siirtäminen johtaa eläviin lapsiin, joilla on merkittäviä synnynnäisiä terveysongelmia.

Lääkärit ovat yleensä haluttomia siirtämään tietoisesti alkioita, joiden testitulokset ovat poikkeavia. Joidenkin raporttien mukaan voi kuitenkin olla mahdollista, että jotkut alkiot, joiden testitulokset ovat epänormaaleja, johtavat näennäisesti terveiden lasten elävänä syntymiseen. Näin ollen jotkut potilaat, joilla on vain mosaiikkimaisia tai epänormaaleja alkioita, saattavat päättää, että nämä tunnetut tai tuntemattomat riskit ovat hyväksyttäviä heidän pyrkiessään vanhemmuuteen, ja he voivat päättää siirtää nämä mosaiikkimaiset tai epänormaalit alkiot. Kun potilaat harkitsevat mosaiikkisten alkioiden siirtoa, tarjoamme heille mahdollisuuden käyttää geneettisiä neuvonantajia, jotka auttavat selittämään heidän yksilöllisiä riskejään, jotka perustuvat tietyn tyyppiseen poikkeavuuteen.