¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre?
El Síndrome de Kearns-Sayre es un raro trastorno neuromuscular causado por una deleción de 5.000 bases en el ADN mitocondrial (ADNmt). Las mitocondrias son pequeñas estructuras en forma de varilla que se encuentran en todas las células del cuerpo. Utilizan el oxígeno para convertir la energía de los alimentos que ingerimos en energía utilizada por las células. En el caso del KSS, falta parte del material genético de las mitocondrias, por lo que no se desarrollan correctamente. Esto puede dar lugar a una serie de problemas en todo el cuerpo.

Las personas con KSS pueden tener párpados caídos (ptosis) en uno o ambos ojos, parálisis de ciertos músculos oculares que empeora con el tiempo, y material coloreado en el revestimiento de los ojos que puede provocar una mala visión nocturna o pérdida de visión. También pueden padecer enfermedades cardíacas, debilidad muscular, pérdida de audición o afecciones endocrinas como la diabetes o el hipoparatiroidismo.

El inicio del síndrome de Kearns-Sayre suele producirse a los 20 años, y progresa lentamente con el tiempo.

¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Kearns-Sayre?
La prevalencia del síndrome de Kearns-Sayre es de aproximadamente 1 a 3 por cada 100.000 personas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kearns-Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre se diagnostica mediante una evaluación clínica por parte de un profesional sanitario y una serie de pruebas de diagnóstico. Los procedimientos pueden incluir:

• Evaluaciones oculares y visuales

• Electrocardiograma para comprobar la función cardíaca

• Muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo para buscar niveles elevados de ciertas sustancias

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• Biopsia muscular para detectar anomalías

• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) del cerebro

¿Se ha identificado algún gen o vía específica en el síndrome de Kearns-Sayre que se haya identificado?
Sí. Las deleciones de grandes porciones de ADNmt pueden causar el KSS.

¿Cómo se trata el síndrome de Kearns-Sayre?
El tratamiento del KSS depende de los síntomas presentes y de su gravedad. Por ejemplo, los dispositivos médicos o los procedimientos quirúrgicos pueden levantar los párpados o mejorar la visión. Un marcapasos puede ayudar a regular el ritmo cardíaco, y los audífonos pueden mejorar la pérdida de audición. Se pueden utilizar medicamentos para las enfermedades asociadas, como la diabetes o los problemas de tiroides.

¿Hay algún ensayo clínico en curso para el síndrome de Kearns-Sayre?
Sí, hay algunos ensayos clínicos en curso y algunos que ya han finalizado.

¿Cómo puede RareShare ser útil para los pacientes y familiares del Síndrome de Kearns-Sayre?
La comunidad RareShare del Síndrome de Kearns-Sayre tiene cuatro miembros. Actualmente hay un debate activo en curso, que ayuda a poner en contacto a pacientes, trabajadores sanitarios, cuidadores y familias interesados en el síndrome de Kearns-Sayre y les proporciona acceso continuo a los recursos de la comunidad.

RareShare, Sociedad del Cáncer MGCI y Capítulo RGI