Objetivos: La hipermovilidad articular (HJ) o «laxitud ligamentosa» se considera un factor de riesgo subyacente para muchos tipos de presentación musculoesquelética en pediatría, y el síndrome de hipermovilidad articular (SHA) describe tales trastornos en los que los síntomas se vuelven crónicos, a menudo más generalizados y se asocian a un deterioro funcional. Se considera que las características clínicas tienen mucho en común con trastornos más graves, como el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Marfan, aunque esto no se ha estudiado formalmente en niños. Definimos las características clínicas de todos los pacientes con presentaciones relacionadas con la hipermovilidad articular atendidos entre 1999 y 2002 en una unidad de reumatología pediátrica de referencia terciaria.

Métodos: Los pacientes fueron identificados y reclutados de la clínica y la sala de reumatología pediátrica, y de una clínica dedicada a la hipermovilidad pediátrica en el Great Ormond Street Hospital. Se recogieron datos retrospectivamente sobre los pacientes de las clínicas de reumatología pediátrica (1999-2002) y prospectivamente sobre los pacientes atendidos en la clínica de hipermovilidad (2000-2002). En concreto, se registraron los detalles históricos de los hitos del desarrollo, los diagnósticos y síntomas musculoesqueléticos o de tejidos blandos y los antecedentes médicos significativos. Las características del examen buscadas incluían mediciones de laxitud de las articulaciones y de los tejidos blandos, y condiciones asociadas como escoliosis, rasgos dismórficos, soplos cardíacos y problemas oculares.

Resultados: Se incluyeron ciento veinticinco niños (64 mujeres) sobre los que se pudieron identificar suficientes datos clínicos y que tenían problemas clínicos atribuidos a la HJ presentes durante más de 3 meses. Sesenta y cuatro procedían de la clínica de reumatología pediátrica y 61 de la clínica de hipermovilidad. No se encontraron diferencias en ninguna de las medidas entre las dos poblaciones y los resultados se presentan de forma combinada. Tres cuartas partes de las remisiones procedían de pediatras y médicos de cabecera, pero sólo en el 10% se reconoció la hipermovilidad como posible causa de la dolencia articular. La edad media de inicio de los síntomas fue de 6,2 años y la edad de diagnóstico de 9,0 años, lo que indica un retraso de 2 a 3 años en el diagnóstico. El principal motivo de presentación fue la artralgia en el 74%, la marcha anormal en el 10%, la deformidad articular aparente en el 10% y el dolor de espalda en el 6%. La edad media de inicio de la marcha era de 15 meses; el 48% se consideraba «torpe» y el 36% tenía mala coordinación en la primera infancia. El 12% tenía caderas «chasqueantes» al nacer y el 4% cadera dislocable congénita real. Las infecciones del tracto urinario estaban presentes en el 13 y el 6% de los casos femeninos y masculinos, respectivamente. En el 13 y el 14%, respectivamente, se diagnosticaron dificultades de habla y aprendizaje. Se observaron antecedentes de esguinces articulares recurrentes en el 20% y subluxación/dislocación articular real en el 10%. El 40% había tenido problemas con las tareas de escritura, el 48% tenía limitaciones importantes en las actividades de educación física en la escuela, el 67% en otras actividades físicas y el 41% había perdido periodos significativos de escolarización a causa de los síntomas. El 43% describió una historia de fácil aparición de hematomas. El examen reveló que el 94% puntuó > o =4/9 en la escala de Beighton para la hipermovilidad generalizada, siendo las rodillas (92%), los codos (87%), las muñecas (82%), las articulaciones metacarpofalángicas de las manos (79%) y los tobillos (75%) los más frecuentemente afectados.

Conclusiones: El SHE está mal reconocido en los niños con un gran retraso en el tiempo de diagnóstico. Aunque existe un sesgo de derivación hacia los síntomas articulares, una proporción sorprendentemente grande se asocia a problemas significativos de desarrollo neuromuscular y motor. Nuestros pacientes con SHE también muestran muchas características que se solapan con trastornos genéticos como el SDE y el síndrome de Marfan. El retraso en el diagnóstico da lugar a un mal control del dolor y a la interrupción de la vida normal en el hogar, la escolarización y las actividades físicas. Es probable que el conocimiento del diagnóstico y las intervenciones sencillas sean muy eficaces para reducir la morbilidad y el coste de los servicios sanitarios y sociales.