Señor,

El nevus comedónico es una anomalía cutánea poco común descrita por primera vez en 1895 por Kofmann, quien utilizó el término «nevus comedo». Se compone de grupos de fosetas llenas de tapones queratinosos negros que se asemejan a puntos negros, con lesiones inflamatorias de acné que se desarrollan posteriormente. El nevus comedónico está causado por un defecto en el desarrollo del folículo piloso. Las lesiones pueden desarrollarse en cualquier momento, desde el nacimiento hasta la mediana edad, pero suelen estar presentes al nacer o desarrollarse antes de los 10 años. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. No hay predilección racial.

Un niño de 8 años se presentó con múltiples fosetas circulares coalescentes que afectaban a su cara desde la edad de 1 año. Una historia detallada de su padre reveló que el niño tenía mala visión desde los 6 años y mal rendimiento escolar. Sin embargo, no había antecedentes que indicaran una afectación craneal o esquelética. Fue operado de cataratas a la edad de 3 años. No había antecedentes de lesiones cutáneas similares en la familia. En la exploración, múltiples cicatrices circulares en forma de panal de abeja de un tamaño entre 0,1 × 0,1 y 0,5 × 0,5 mm afectaban predominantemente al lado izquierdo de la cara y se extendían hasta la parte superior de la nariz y la mejilla derecha. Dentro de estas cicatrices picadas había pocos comedones dispersos. La piel interfolicular era normal. No había otras lesiones cutáneas en otras partes del cuerpo. El examen oftalmológico reveló nistagmo horizontal y una visión de 3/6. Las uñas y los dientes eran normales. No había deformidades esqueléticas.

Múltiples cicatrices circulares en forma de panal de abeja de tamaño entre 0,1 × 0,1 mm y 0,5 × 0.5 mm que afectaban predominantemente al lado izquierdo de la cara y que se extendían hasta la parte superior de la nariz, asociadas a nistagmo

Las pruebas hematológicas de rutina, incluyendo el hemograma completo, los parámetros bioquímicos, las pruebas de la función hepática y las pruebas de la función renal estaban dentro de los límites normales. La tomografía computarizada del cerebro y la radiografía de la columna vertebral eran normales.

El examen histopatológico reveló una profunda y amplia invaginación de la epidermis acantótica, llena de láminas concéntricas de queratina. Ocasionalmente se observaban tallos de pelo en la dermis, por debajo de la parte inferior de la invaginación. Estas características histopatológicas eran consistentes con el diagnóstico de nevus comedónico.

Basado en el cuadro clínico e histopatológico se hizo el diagnóstico de síndrome de nevus comedónico.

El síndrome de nevus epidérmico es un tipo de síndrome neurocutáneo que se asocia con nevus epidérmico y una variedad de trastornos congénitos del SNC. Las presentaciones clínicas incluyen convulsiones, paresia, retraso mental y retraso en el desarrollo. El nevus comedónico (NC) suele aparecer por sí mismo, pero puede estar relacionado con diversos hallazgos sistémicos, como anomalías esqueléticas u oculares. El síndrome de nevus comedónico (NCS) es un trastorno bien definido dentro del amplio grupo de síndromes de nevus epidérmicos. En los pacientes que padecen el NCS, el nevus se asocia a anomalías del desarrollo no cutáneas, como cataratas ipsilaterales, malformaciones esqueléticas, anomalías del SNC y quistes triquilemales. Puede considerarse el diagnóstico diferencial con el atrofoderma vermiculatum, pero suelen presentarse como depresiones reticuladas con crestas estrechas de piel de aspecto normal, que dan un aspecto agusanado. A diferencia del atrophoderma vermiculatum, la piel interfolicular suele ser normal en el síndrome del nevus comedónico.

A diferencia del nevus comedónico, el síndrome del nevus comedónico es una entidad rara con muy pocos informes en la literatura que, por lo tanto, merece ser documentada. Dado que el número de casos notificados es relativamente bajo en la literatura y que deben existir varios casos de este tipo en las comunidades, la notificación de éstos aumentaría la cantidad de casos notificados que, a su vez, nos permitiría naturalmente dilucidar el espectro completo de la enfermedad.

Por lo que sabemos y tras una extensa búsqueda en la literatura, no hemos encontrado ningún caso del síndrome del nevus comedonicus que se presente con cataratas bilaterales. Por lo tanto, el caso ha sido reportado.