La microcitosis es la disminución del tamaño de los glóbulos rojos (RBCs). El tamaño de los glóbulos rojos se mide por el volumen corpuscular medio (VCM). En los niños, el VCM varía según la edad y el sexo, por lo que debe compararse siempre con las normas basadas en el sexo y la edad. Un VCM inferior al percentil 5 define la microcitosis infantil. Las causas más frecuentes de microcitosis son la anemia ferropénica (AIF) y las hemoglobinopatías.
La AIF es la anemia adquirida más prevalente, debida a la deficiencia de hierro (ID), resultante del balance negativo de hierro. Las causas más comunes de la ID son tres: la baja ingesta de hierro en la dieta, la malabsorción y las pérdidas de sangre. Los niños son especialmente vulnerables a la DI debido a sus mayores necesidades de hierro en los periodos de rápido crecimiento. La DI provoca un retraso en el desarrollo cognitivo y un mal funcionamiento del sistema motor y sensorial. Por lo tanto, es muy importante detectar la DI en su fase más temprana en los niños y reponer las reservas de hierro mediante una suplementación adecuada.
Las hemoglobinopatías constituyen un importante problema de salud en todo el mundo con una alta frecuencia de portadores, especialmente en las regiones donde la malaria ha sido endémica.
Estos trastornos se caracterizan por una heterogeneidad fenotípica clínica y hematológica. La diferenciación entre microcitosis talasémica y no talasémica tiene importantes implicaciones clínicas, ya que cada una tiene una patogénesis, un pronóstico y un tratamiento totalmente diferentes.
El diagnóstico diferencial requiere la medición de marcadores hematológicos (glóbulos rojos, VCM, anchura de distribución de glóbulos rojos o RDW, que mide la variación del tamaño de los glóbulos rojos. Un RDW elevado indica glóbulos de múltiples tamaños), la cuantificación de HbA2 y HbF, la detección de variantes de Hb por HPLC y la valoración del estado del hierro (medición de la ferritina, que refleja las reservas de hierro, y la capacidad de transferencia o de fijación total del hierro, que indica la capacidad del organismo para transportar el hierro y utilizarlo en la producción de glóbulos rojos).
En el rasgo de β talasemia (βTT), el recuento de glóbulos rojos suele ser mayor que en los pacientes con ADI, mientras que el valor del VCM es menor. El ADE está aumentado en los pacientes anémicos con respecto a los sujetos sanos, mayor en la ADI que en la βTT. El balance negativo de hierro es un marcador de ADI, mientras que el aumento de la HbA2 es un marcador de βTT.En los últimos años, la identificación de nuevas proteínas implicadas en el tráfico y la regulación del hierro han llevado al descubrimiento de nuevas formas de microcitosis hereditaria, que comparten características con la ADI clásica. Una cuidadosa anamnesis del paciente y la evaluación de las pruebas de laboratorio pueden permitir distinguir estas enfermedades raras de la AIF más común. Los estudios moleculares permiten distinguir los distintos tipos, un requisito previo para una terapia diferenciada.