La mioclonía-Distonía (M-D) es un trastorno del movimiento caracterizado por una combinación de contracciones musculares rápidas y breves (mioclonía) y/o movimientos sostenidos de torsión y repetitivos que dan lugar a posturas anormales (distonía).

Las sacudidas mioclónicas típicas de la M-D afectan con mayor frecuencia al cuello, el tronco y las extremidades superiores. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados tienen distonía que afecta al cuello y/o a la mano. En algunos casos, la distonía es el único síntoma de movimiento. Algunos individuos tienen temblores.

La M-D suele incluir más que síntomas de movimiento. Los rasgos no relacionados con el movimiento pueden incluir un trastorno obsesivo compulsivo, depresión, ansiedad, abuso de alcohol y ataques de pánico. La M-D no afecta a la cognición, la inteligencia ni acorta la vida.

Los síntomas pueden variar significativamente entre individuos, incluso dentro de la misma familia. Los individuos con M-D informan de la fluctuación de la gravedad de los síntomas, la escalada episódica de los síntomas de movimiento (con o sin evento desencadenante), los síntomas respiratorios y el deterioro de la voz.

Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia temprana, pero también pueden aparecer por primera vez en la edad adulta. Muchos individuos experimentan una disminución drástica de los síntomas de sacudidas mioclónicas, y a veces una mejora de la distonía, al ingerir alcohol.