Introducción

La espina bífida es un defecto variable en el que el arco vertebral de la columna vertebral está incompletamente formado o ausente. El término Bífida proviene de la palabra latina Bifidus, o «dejado en 2 partes». Se clasifica como un defecto del tubo neural (es decir, la estructura embrionaria que desarrolla la médula espinal y el cerebro). Los defectos del tubo neural tienen una gama de presentaciones, desde el nacimiento de un bebé muerto hasta los hallazgos radiográficos incidentales de espina bífida oculta. El término mielodisplasia se ha utilizado como sinónimo de espina bífida.Las lesiones se producen con mayor frecuencia en las regiones lumbar y sacra, pero pueden encontrarse en cualquier lugar a lo largo de toda la columna vertebral. Es una malformación de la médula espinal tratable que se presenta en diversos grados de gravedad.

Tipos de espina bífida

Espina bífida oculta: Puede ocurrir sin defectos neurológicos.

Meningocele: Una inflamación quística de la duramadre y la aracnoides, sobresale a través del defecto de la espina bífida en el arco vertebral.

Meningomielocele: Cuando el tejido de la médula se extiende dentro del meningocele.

Mielosis: Si la médula espinal queda expuesta en la superficie de la espalda, la afección se denomina mielosquisis.

Embriología

Los defectos del tubo neural se producen entre el día 17 y 30 de la gestación. Si el arco vertebral posterior y los tejidos que lo recubren no se forman con normalidad, la médula espinal y las meninges normales pueden herniarse a través del defecto y causar un meningomielocele (MMC).Si el arco vertebral no crece ni se fusiona normalmente y la médula espinal y las meninges no se alteran, se produce una espina bífida oculta.

Patofisiología

El MMC se asocia a un desarrollo anormal del tubo neural craneal, que da lugar a varias anomalías características del SNC. La malformación de Chiari tipo II se caracteriza por una hipoplasia cerebelosa y diversos grados de desplazamiento caudal del tronco cerebral inferior hacia el canal cervical superior a través del foramen magnum. Esta deformación impide el flujo y la absorción del líquido cefalorraquídeo (LCR) y provoca hidrocefalia, que se produce en más del 90% de los bebés con MMC. Otras numerosas malformaciones del sistema nervioso asociadas son la siringomielia, la diastematomielia y la agenesia del cuerpo calloso. Las asociaciones no neurológicas incluyen malformaciones de la columna vertebral, hidronefrosis, defectos cardíacos y anomalías gastrointestinales.

Epidemiología

Hay variaciones en la incidencia entre algunas poblaciones raciales. La incidencia de MMC en América: 1,1 en 1000 nacimientos. La incidencia actual en América es de aproximadamente 0,6 por 1000, y hay buenas pruebas de que ha ido disminuyendo de forma constante. Los casos de afroamericanos son a menudo un tercio de los encontrados para los estadounidenses blancos, mientras que los de los hispanoamericanos son de dos a tres veces mayores.En Finlandia se registra 1 caso de cada 10.000 y en Irlanda del Norte 5 de cada 1000. Hay al menos 2000 casos/año en Estados Unidos

Etiología

El riesgo de que un adulto con MMC tenga un hijo con un defecto del tubo neural es del 5% . Las mujeres con niveles bajos de folato en los glóbulos rojos durante el embarazo temprano tienen un riesgo hasta 6 veces mayor de tener un hijo con un defecto del tubo neural. Exposición intrauterina a fármacos antiepilépticos, en particular valproato y carbamazepina, y a fármacos utilizados para inducir la ovulación. La exposición materna a fumonisinas, campos electromagnéticos, vertederos peligrosos, subproductos de la desinfección presentes en el agua potable y plaguicidas.Otros factores de riesgo de MMC son la obesidad materna, la hipertermia (como resultado de la fiebre o enfermedad febril de la madre o el uso de saunas, jacuzzis o camas de bronceado) y la diarrea materna.

Procedimientos de diagnóstico

La medición de los niveles de α-fetoproteína sérica materna (MSAFP) es una prueba de cribado habitual. Si el nivel es elevado, lo que indica que alguna parte del feto no está cubierta por la piel, esta prueba de cribado va seguida de una ecografía detallada. La ecografía permite diagnosticar el 92% de los defectos del tubo neural. Las madres con niveles elevados de MSAFP y una ecografía de apariencia normal pueden ser evaluadas mediante amniocentesis para detectar la presencia de niveles elevados de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico.

Medidas de resultado

La medida de independencia funcional (FIM) es la medida funcional más ampliamente aceptada. La FIM consta de 18 escalas puntuadas del 1 al 7; los números más altos significan mayor capacidad. Otros incluyen el Cuestionario de Salud Infantil (CHQ), el Índice de Barthel (BI).

Manejo / Intervenciones

Generalmente, la cirugía se realiza en los primeros días de vida para cerrar el defecto de la médula espinal. También es importante prevenir la infección y el traumatismo adicional de los tejidos expuestos. Pueden ser necesarias cirugías adicionales para tratar otros problemas en los pies, las caderas o la columna vertebral. Los individuos con hidrocefalia también requerirán cirugías posteriores debido a que la derivación debe ser reemplazada. Debido a los problemas de intestino y vejiga que suele causar el defecto del tubo neural, puede ser necesario el sondaje.

El estudio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) es un ensayo clínico multicéntrico patrocinado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) que comenzó en 2002 para evaluar cuál era el mejor tratamiento para el mielomeningocele: la cirugía fetal o la reparación quirúrgica después del nacimiento.

Los resultados del ensayo clínico demostraron que la cirugía prenatal reducía significativamente la necesidad de desviar, o derivar, el líquido del cerebro; mejoraba el desarrollo mental y la función motora; y aumentaba la probabilidad de que el niño caminara sin ayuda. El ensayo MOMS ha demostrado que algunos de los factores causantes de problemas como la malformación de Chiari II y la hidrocefalia son en realidad los que se desarrollan durante la segunda mitad del embarazo. El cierre temprano de la espalda del feto puede permitir que se restablezca parte de la función nerviosa en el embarazo y, de hecho, revertir el desarrollo de esta grave afección.

Manejo de la fisioterapia

Un enfoque multidisciplinar para el manejo de los pacientes con MMC es esencial para obtener resultados satisfactorios. El paciente debe ser evaluado tan pronto como sea posible después del nacimiento. En diferentes etapas, el enfoque de la fisioterapia cambiará con las necesidades cambiantes del paciente. La revisión periódica es esencial para satisfacer las necesidades del paciente. Los padres y cuidadores deben participar en el cuidado del paciente.

• PRESENTACIÓN CLÍNICA – En el caso de la MMC se puede observar lo siguienteParálisis flácida o espástica de los miembros inferiores, Incontinencia urinaria y/o fecal, Hidrocefalia, Mal control del tronco, Complicaciones musculoesqueléticas, Escoliosis, Displasia de cadera, Dislocación de cadera, Contracción de cadera/rodilla, Pie zambo, Atrofia muscular

• EVALUACIÓN FÍSICA- Durante la evaluación física puede observarse lo siguiente.
  • Herida abierta
  • Deformidades
  • Anomalías de la piel
  • Sensación
  • Tono muscular
  • Fuerza muscular
  • Rango de movimiento
  • Contracturas
  • Dislocación
  • Hitos del desarrollo

• PLAN DE ATENCIÓN
  • Prevenir/corregir la deformidad
  • Mantener/mejorar las propiedades fisiológicas de las articulaciones y los músculos
  • Vigilar el desarrollo motor normal
  • Educar a los padres, cuidadores
  • Fomentar y maximizar la movilidad independiente
  • Fomentar la participación en actividades físicas regulares.

• MEDIOS DE TRATAMIENTO
  • Enyesado en serie (CTEV)
  • Movilización pasiva, ejercicios graduados y estiramientos.
  • Estimulación táctil
  • Equilibrio & Ejercicios de control del tronco
  • Posicionamiento
  • Ortesis & Dispositivos de ayuda
  • Educación de los padres: Los padres deben ser educados sobre la condición del niño, el progreso y el pronóstico y participar en la planificación del tratamiento y los programas en el hogar. Pruebas seriadas para CTEV.

Complicaciones

Las complicaciones comunes de la MMC incluyen las siguientes.

• Deterioro de los órganos reproductores
• Vejiga neurogénica: La gran mayoría de los niños con MMC tienen una vejiga neurógena.
• Sólo entre el 5,0% y el 7,5% de la población con MMC tiene una función urológica normal.
• Intestino Neurogénico: La continencia intestinal tradicional está presente en aproximadamente el 10% de los niños con MMC.
• Complicaciones musculoesqueléticas.
• Problemas psicosociales: Síndrome del niño vulnerable.
• Llagas por presión
• Dificultades de aprendizaje

Complicaciones neuroquirúrgicas

• Las tasas de infección de las heridas oscilan entre el 7% y el 12%
• Hidrocefalia; discapacidad visual
• Ventriculitis: bajo coeficiente intelectual posterior
• Fracaso de la derivación
  • Entre el 5% y el 32% de los bebés con MMC presentarán signos de compresión de Chiari, lo que la convierte en la causa más común de muerte en pacientes con MMC
• La compresión de Chiari puede ocurrir en cualquier momento, la presentación en el primer año de vida se asocia con hasta un 50% de mortalidad.
• Los dolores de cabeza crónicos son el síntoma más frecuente.
• Obesidad – La obesidad es prevalente en los niños con MMC. Cuanto más alto sea el nivel de la lesión a lo largo de la columna vertebral, mayor será su porcentaje de grasa corporal.En los niños con lesiones L1-L3, el efecto del aumento de la obesidad es un factor crítico en la pérdida de la deambulaciónTípicamente, los niños con MMC alcanzan su máxima capacidad de deambulación alrededor de los 10 años de edad. A continuación, experimentan un lento declive de la función durante los 10 años siguientes. Los niños que más deambulan tienen un menor porcentaje de grasa corporal.

Conclusión

Alrededor del 90% de los bebés que nacen con espina bífida llegan a la edad adulta, cerca del 80% tienen una inteligencia normal y alrededor del 75% practican deportes y otras actividades divertidas. A la mayoría le va bien en la escuela y muchos practican deportes.

Un estudio transversal (agosto de 2020) realizado por un equipo multidisciplinar que describe los problemas de salud y las condiciones de vida en una cohorte de adultos que viven con espina bífida sugiere la presencia de una mayor prevalencia de incontinencia urinaria y fecal, dolor y sobrepeso en adultos con espina bífida. Las personas con esta condición mayores de 46 años tenían condiciones médicas menos complicadas, mejores funciones físicas y cognitivas, y mayor educación, vida independiente y participación en la sociedad, mientras que los individuos < 46 años tenían más condiciones secundarias como hidrocefalia, malformación de Chiari II, síntomas de cordón umbilical y alergia al látex.

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