Abstract

Introducción. La lipomatosis simétrica múltiple, o enfermedad de Madelung, es una enfermedad rara que se caracteriza por una gran acumulación simétrica de tejido graso no encapsulado en la parte superior de los brazos, el cuello y los hombros. La etiología de la enfermedad es desconocida, y la mayor incidencia se da en la región mediterránea. Presentación del caso. Presentamos un caso de enfermedad de Madelung con distribución simétrica de la grasa en el cuello y antecedentes de alcoholismo. El paciente fue tratado de varias enfermedades asociadas al alcoholismo y hospitalizado varias veces, pero se omitió el diagnóstico de enfermedad de Madelung. Se excluyó la enfermedad de la glándula tiroides, mientras que el aumento del tejido adiposo del cuello se atribuyó a la obesidad. Conclusiones. Este estudio señala los posibles errores de diagnóstico cuando el médico no conoce el diagnóstico de diferenciación de las masas de cuello simétricamente agrandadas, especialmente en regiones geográficas con alta incidencia de esta enfermedad.

1. Antecedentes

La lipomatosis simétrica múltiple (LMS) también conocida como enfermedad de Madelung es un trastorno raro caracterizado por el crecimiento de masas no encapsuladas de tejido adiposo . La enfermedad fue descrita por primera vez por Brodie en 1846 y posteriormente por Madelung y Launois en 1888 y 1898, respectivamente. Es una enfermedad de evolución lenta y de etiología desconocida. La enfermedad de Madelung se asocia a menudo con otros trastornos como enfermedades hepáticas, tolerancia anormal a la glucosa, hiperuricemia, hipotiroidismo, hipertensión e hiperlipidemia. Alrededor del 90% de los pacientes tienen antecedentes de abuso de alcohol. La enfermedad de Madelung también se ha relacionado, aunque muy raramente, con la aparición de transformaciones malignas del tejido adiposo y tumores orofaríngeos . A diferencia de la obesidad simple, que se caracteriza por un aumento general de la grasa corporal total, en la enfermedad de Madelung las masas de grasa están presentes en la cara, el cuello, la fosa occipital y los hombros. Las masas de grasa se distribuyen de forma simétrica, mientras que los brazos y las piernas distales no se ven afectados. Al principio, los pacientes suelen quejarse de cambios estéticos. Más adelante, la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Madelung sufren una reducción de la movilidad del cuello o una compresión de las estructuras respiratorias. El aumento de las masas de grasa puede comprimir los tejidos circundantes, como los nervios, los vasos y los músculos del cuello, lo que provoca la reducción del tamaño de la tráquea y el esófago, lo que lleva a la obstrucción de las vías respiratorias superiores o a la apnea obstructiva del sueño. Otras manifestaciones clínicas incluyen miopatía progresiva, obstrucción laríngea y polineuropatía. Sin embargo, el signo clínico más común y prominente es la distribución simétrica de las masas de grasa en la zona del cuello.

Aquí, presentamos el caso de la enfermedad de Madelung con distribución simétrica de la grasa en todo el cuello y antecedentes de alcoholismo. El paciente fue tratado de varias enfermedades asociadas al alcoholismo y hospitalizado varias veces, pero se omitió el diagnóstico de enfermedad de Madelung. Se excluyó la enfermedad de la glándula tiroides, mientras que el aumento del tejido adiposo del cuello se atribuyó a la obesidad. Este estudio subraya los posibles errores de diagnóstico cuando un médico no conoce el diagnóstico de diferenciación de las masas de cuello simétricamente agrandadas, especialmente en regiones geográficas con alta incidencia de esta enfermedad.

2. Presentación del caso

Un hombre de sesenta años ingresó en un hospital porque tenía fiebre, disnea, tos y dolor torácico. Los exámenes clínicos y de laboratorio y la radiografía de tórax confirmaron una neumonía. El paciente se recuperó completamente después de un tratamiento antibiótico.

El paciente informó de más de 25 años de abuso de alcohol, así como de que fumaba dos paquetes de cigarrillos al día y de una reciente hospitalización por pancreatitis aguda. Sus antecedentes familiares no eran destacables en cuanto a neoplasias y enfermedades congénitas. Antes de esta hospitalización, fue examinado por la sospecha de una enfermedad de la glándula tiroides. Además, durante algún tiempo, ha estado tomando medicamentos para la enfermedad de insuficiencia cardíaca crónica. Declaró un crecimiento lento de una masa en el cuello en los últimos 20 años. La exploración física mostraba un agrandamiento bilateral de las zonas retroauricular, occipital y superior de la espalda. El paciente medía 178 cm y pesaba 76 kg; su índice de masa corporal era normal (24,0 kg/m2). Los análisis de sangre de laboratorio revelaron concentraciones elevadas de aspartato aminotransferasa (195 U/L), alanina aminotransferasa (290 U/L), gamma glutamiltransferasa (440 U/L) y proteína C reactiva (24,3 mg/L). Los triglicéridos y el colesterol en sangre estaban dentro del rango normal. Todos los demás resultados de laboratorio estaban en rangos de referencia. Sobre la base de la presentación clínica y los antecedentes de abuso de alcohol durante mucho tiempo, se estableció el diagnóstico de trabajo de la enfermedad de Madelung. La confirmación se realizó mediante resonancia magnética (RM). Una RMN cervicotorácica mostró una acumulación de grandes masas subcutáneas bilaterales de tejido adiposo no encapsulado en regiones ventrales y laterales del cuello y especialmente en una región suboccipital, que empujaban contra los músculos atróficos del cuello típicos de la enfermedad de Madelung (Figura 1). La biopsia por escisión de la masa adiposa del cuello confirmó la existencia de una masa de tejido adiposo sin transformación maligna. La paciente no presentaba ningún síntoma respiratorio ni de otro tipo asociado a la enfermedad de Madelung, por lo que no se realizó el tratamiento quirúrgico. Se aconsejó a la paciente que dejara de consumir alcohol y que visitara al médico regularmente para controlar la progresión de la enfermedad.

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3. Discusión

La etiología de la enfermedad de Madelung es desconocida. Estudios recientes sugieren que el trastorno mitocondrial del tejido adiposo marrón, o un defecto en la lipólisis estimulada por los adrenérgicos, está implicado en la etiología de esta enfermedad. La enfermedad se da sobre todo en varones blancos (hombre : mujer 15 : 1) de la población mediterránea y de Europa del Este con edades comprendidas entre los 40 y los 50 años. Aunque la incidencia de la enfermedad es desconocida, se considera que algunas poblaciones tienen una mayor incidencia, por ejemplo, la tasa de incidencia para los hombres en Italia se estima en 1/25 000 . El diagnóstico suele realizarse en función de la presentación clínica, los antecedentes de la enfermedad y la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética. Las radiografías de tórax de rutina pueden mostrar una acumulación de masa adiposa anormal y simétrica. La RM es la mejor herramienta diagnóstica para evaluar la extensión del tejido adiposo, la presencia de compresión traqueal, la topografía vascular dentro de la masa grasa y la exclusión de enfermedad maligna sincrónica . Sin embargo, la superposición de la apariencia clínica con otras enfermedades puede a veces inducir a error. Por ejemplo, la distribución simétrica característica de los lipomas puede llevar a un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Madelung como obesidad. Por lo tanto, para confirmar el diagnóstico definitivo, debe realizarse una biopsia de la masa grasa. La distribución típica consiste en depósitos lipomatosos masivos alrededor del cuello, lo que da las descripciones clásicas de lipoma como anulare colli, «joroba de búfalo» y «cuello de caballo». La enfermedad de Madelung se caracteriza por un crecimiento difuso, simétrico, indoloro, no encapsulado e irreversible de la lipomatosis . Una de las posibles razones para el diagnóstico erróneo de esta enfermedad es probablemente el hecho de que no existen criterios de inclusión estrictos en cuanto a la localización y las dimensiones de los lipomas en la enfermedad de Madelung porque los informes son escasos en la literatura. Uno de los criterios más significativos sigue siendo la ausencia de cápsula junto con la localización típica. Como la enfermedad progresa lentamente, el retraso en el diagnóstico y los errores de diagnóstico son posibles en la primera fase de la enfermedad, cuando los síntomas y signos no son conspicuos, hasta la aparición del aspecto grotesco. En nuestro caso, el paciente fue tratado de pancreatitis, neumonía y lesión del hígado, y durante algún tiempo ha sido examinado por la sospecha de enfermedad de la glándula tiroides. Posteriormente, se atribuyó el aumento del tejido adiposo a la adiposidad. Sin embargo, no se tuvo en cuenta la presentación clínica típica ni los antecedentes de abuso de alcohol a largo plazo del paciente. Durante la hospitalización en nuestra institución, el diagnóstico se hizo sobre la base de la presentación clínica y los antecedentes de la paciente, mientras que el diagnóstico definitivo se confirmó mediante una IRM que mostraba una masa adiposa simétrica no encapsulada y atrofia muscular del cuello, y mediante una biopsia por escisión de la masa adiposa del cuello, que mostraba una masa de tejido adiposo sin inclusiones de otros tipos de células. El tratamiento de la enfermedad de Madelung es insatisfactorio. La pérdida de peso y el cese del consumo de alcohol no tienen básicamente ningún efecto sobre el crecimiento de las masas lipomatosas. Además, no existe ningún tratamiento médico eficaz, mientras que la liposucción se propone en los pacientes con masas más pequeñas. La escisión quirúrgica es un tratamiento de elección en los pacientes con masas más grandes o con graves deformidades cosméticas y síndromes de compresión. A menudo hay una recurrencia de las masas después de la liposucción y la escisión.

4. Conclusión

Aumentar la conciencia de la presencia de esta enfermedad rara en nuestra comunidad médica, como una región geográfica con alta incidencia, podría prevenir el diagnóstico erróneo y la gestión equivocada. La apariencia única de la enfermedad de Madelung debería simplificar el diagnóstico diferencial, especialmente cuando los médicos son conscientes de esta condición. Además, el aplazamiento del diagnóstico es más pronunciado si el médico no está informado sobre esta entidad patológica y cuando las enfermedades simultáneas complican la presentación clínica. Por lo tanto, los agrandamientos grandes, simétricos y bilaterales en las regiones de la cabeza, el cuello y los hombros deben considerarse en el sentido de la enfermedad de Madelung, especialmente en las regiones geográficas con mayor incidencia, como la cuenca mediterránea.

Consentimiento

Se obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este informe de caso y de las imágenes que lo acompañan. Una copia del consentimiento escrito está disponible para su revisión.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.

Contribución de los autores

Todos los autores, excepto Emina Nakas-Icindic, trabajan en la Clínica de Medicina Interna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Mostar y participaron en el diagnóstico y tratamiento de la paciente. Los datos fueron analizados e interpretados principalmente por Emina Nakas-Icindic. Todos los autores leyeron y aprobaron el documento final.