Cada persona es única en sus rasgos, características, forma del cuerpo, postura y estructura facial. Uno hereda la mitad de sus genes de su madre y la otra mitad de su padre. La composición genética de cada individuo está llena de instrucciones que cubren todos los aspectos de su forma física, estructura, junto con nuestras vulnerabilidades a ciertas enfermedades.
A lo largo de su vida, usted puede encontrarse en riesgo de un conjunto diferente de condiciones que la persona sentada a su lado, basado en la genética transmitida de una generación a otra. La apnea del sueño no es diferente. Algunos de nosotros somos más propensos a desarrollar ciertos factores de riesgo de apnea del sueño que otros, y los factores de riesgo pueden ser los que finalmente causen la apnea del sueño.
La apnea del sueño puede ser hereditaria aunque no siempre. Esto se debe a que hay muchos factores que influyen en la probabilidad de que una persona desarrolle apnea del sueño y algunos de ellos están compuestos por cosas decididas por los antecedentes familiares.
Por ejemplo, algunas personas nacen con unas vías respiratorias más estrechas de forma natural que otras o con un exceso de tejidos debido a nada más que los antecedentes familiares. Cuando se combinan, pueden crearse las condiciones adecuadas para que la apnea del sueño se desarrolle dentro de su árbol genealógico.
¿Cuál es la diferencia entre genética y herencia?
Hagamos una pausa aquí para entender mejor la genética y la herencia. Cuando hablamos de condiciones médicas que se transmiten, es común utilizar los dos sinónimos, pero eso es incorrecto.
Puede que ya sepa de la biología de la escuela secundaria que los genes de su cuerpo están hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN). Si tu cuerpo fuera una casa, los constructores utilizarían el ADN como materia prima para construirte. Tu cuerpo está compuesto por más de 20.000 genes, y el 99% de ellos son iguales en prácticamente todo el mundo.
¿El otro 1%? La herencia, es decir, algo que se transmite de generación en generación a través de los genes y que incluye información como el color del pelo y de los ojos y la predisposición a ciertas afecciones médicas.
Aunque los genes son algo que tiene tu cuerpo, la herencia es técnicamente el término correcto a utilizar cuando hablamos de si un rasgo que posee tu cuerpo fue transmitido por los genes de tus padres o si es algo que tu cuerpo desarrolló con el tiempo.
Historia familiar, ronquido y apnea del sueño
¿Es el ronquido hereditario?
El ronquido es causado por las vibraciones de ciertas partes de las vías respiratorias cuando el aire pasa durante el sueño. Las vías respiratorias vibran porque los tejidos de la boca y la garganta se relajan durante el sueño.
La genética proporciona la geometría de las vías respiratorias de una persona, y quienes tienen antecedentes familiares de ronquidos son más propensos a roncar que las personas que no informaron de ronquidos en su familia.
En un estudio histórico de 1995 publicado en la revista médica Chest, los investigadores examinaron la incidencia de los ronquidos y si los roncadores actuales tenían o no antecedentes familiares de ronquidos. El estudio descubrió que muchos participantes con antecedentes familiares de ronquidos eran más propensos a roncar que los que no tenían antecedentes familiares de ronquidos, lo que significa que existe un componente hereditario en los ronquidos que puede transmitirse a la siguiente generación.
Factores de riesgo para desarrollar Apnea Obstructiva del Sueño
Sólo por el hecho de roncar no significa necesariamente que vaya a desarrollar uno de los tres tipos de apnea del sueño aunque sus probabilidades de hacerlo son ciertamente mayores.
Cuando una persona está en riesgo de desarrollar Apnea Obstructiva del Sueño (AOS), generalmente, están presentes los siguientes factores de riesgo. Para entenderlos mejor, vamos a desglosarlos por herencia, genética o factores controlables, como la obesidad, el consumo de alcohol o el ejercicio físico.
Genética:
- Género masculino
- Mandíbula inferior pequeña y algunas otras configuraciones faciales
- Circunferencia de cuello grande
- Amígdalas grandes
- Menopausia
- Hipotiroidismo (niveles bajos de la hormona tiroidea)
- Acromegalia (niveles altos de la hormona del crecimiento)
Hereditaria:
- Historia familiar de AOS o ronquidos
Controlable:
- Obesidad. Aproximadamente dos tercios de las personas con AOS tienen sobrepeso u obesidad.
- Consumo de alcohol. Un estudio de 2019 encontró que si usted bebe, entonces tiene un 25 por ciento más de probabilidades de desarrollar apnea del sueño.
Algunos de estos factores de riesgo, como los antecedentes familiares, las amígdalas grandes, una mandíbula inferior pequeña y una gran circunferencia del cuello son puramente genéticos y pueden conducir a desarrollar AOS más adelante en la vida. Otros factores de riesgo, como la obesidad y el consumo de alcohol, son factores sobre los que la mayoría de las veces tenemos cierto control.
¿La AOS es hereditaria o genética?
Ahora que conoce la diferencia entre herencia y genética, ¿cuál es: la AOS es hereditaria o genética? La AOS se atribuye en gran medida a la genética. En 2019, los investigadores estudiaron la estructura genética de los adultos con AOS y concluyeron que la AOS se conceptualiza mejor como una enfermedad crónica y compleja que probablemente refleja la influencia de múltiples factores genéticos.
Genética, herencia y otras apneas
Hay tres tipos de apneas del sueño. Ahora que conoce la más común, la AOS, echemos un vistazo a las otras dos: La Apnea Central del Sueño (ACS) y la Apnea Mixta o Compleja del Sueño. Esta última se denomina a veces CompSA para no confundirla con la CSA.
Con una afección como la CSA o la CompSA, hay que tener en cuenta algo más que una vía aérea obstruida. Al menos una parte del tiempo, el cerebro no está enviando la señal para respirar. Esto puede deberse a varias razones, entre ellas:
- Respiración de Cheyne-Stokes. Con la respiración de Cheyne-Stokes, con el tiempo el esfuerzo y la intensidad de la respiración disminuyen gradualmente hasta llegar a un punto en el que no se produce la respiración. La respiración de Cheyne-Stokes se produce generalmente en individuos que padecen insuficiencia cardíaca congestiva o un accidente cerebrovascular.
- Tratamientos con opioides. A veces, las personas que se someten a un tratamiento con opioides experimentan CSA, ya que los opioides que tratan la enfermedad tienen como efecto secundario la convulsión del resto del cuerpo. Los opioides pueden afectar a la capacidad del cerebro para enviar una señal a los pulmones para respirar, y el resultado es la CSA.
- Alturas elevadas. A veces, el mero hecho de estar a gran altura puede crear un patrón de respiración de Cheyne-Stokes, que puede causar CSA.
La Apnea del Sueño Compleja es una condición en la que existen tanto la AOS como la CSA al mismo tiempo. Por lo tanto, no sólo hay una obstrucción de las vías respiratorias, sino que también hay un componente de la condición en la que a veces, el cerebro simplemente no está enviando la señal para respirar. El tratamiento de la apnea del sueño requiere el control simultáneo de ambos tipos de apnea del sueño y normalmente se realiza con una máquina BiPAP. Una máquina BiPAP permite a su médico marcar dos presiones diferentes: una para la inhalación y otra para la exhalación para que la respiración sea más cómoda y eficaz.
No se han encontrado vínculos directos entre la herencia y la CSA o la CompSA, aunque ciertamente hay vínculos entre la herencia y algunas de sus causas subyacentes.
¿Cómo se diagnostica la apnea del sueño?
Típicamente, la apnea del sueño se diagnostica sometiéndose a un estudio del sueño. El estudio del sueño mide la frecuencia cardíaca, la respiración y el contenido de oxígeno en sangre, entre otras cosas, y puede ayudar a determinar si tiene apnea del sueño.
En función de los resultados del estudio, se le puede diagnosticar apnea del sueño leve, moderada o grave. A partir de ahí, su médico le recomendará un curso de tratamiento que puede incluir la terapia CPAP.
David Repasky ha estado utilizando el tratamiento CPAP desde 2017 y tiene experiencia de primera mano con lo que es vivir con Apnea del Sueño. Aporta la perspectiva del paciente al blog CPAP.com y ha recibido formación formal sobre máquinas, máscaras y equipos de CPAP.