El paciente típico con hipoglucemia cetótica es un niño pequeño de entre 10 meses y 6 años. Los episodios casi siempre ocurren por la mañana después de un ayuno nocturno, a menudo más largo de lo habitual. Los síntomas incluyen los de la neuroglicopenia, la cetosis o ambos. Los síntomas de neuroglicopenia suelen incluir letargo y malestar, pero pueden incluir falta de respuesta o convulsiones. Los principales síntomas de la cetosis son anorexia, molestias abdominales y náuseas, que a veces evolucionan a vómitos.
Si es grave, los padres suelen llevar al niño a un servicio de urgencias local, donde se le extrae sangre. La glucosa suele estar entre 35 y 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). El CO2 total suele ser también algo bajo, (14-19 mmol/L es típico), y si se obtiene orina, se descubren altos niveles de cetonas. Las cetonas también pueden medirse en sangre a pie de cama (glucómetro Medisense). Otras pruebas de rutina son normales. Si se le administran líquidos intravenosos con suero fisiológico y dextrosa, el niño mejora notablemente y suele recuperar la salud normal en pocas horas. Estos síntomas se observan normalmente debido a que el niño no está adaptado a utilizar la grasa como energía, normalmente cuando la ingesta diaria de glucosa del niño puede ser demasiado alta (más de 50 g/día para un niño). Esto también se asocia con una glicemia fluctuante a lo largo del día.
Un primer episodio suele atribuirse a una infección vírica o a una gastroenteritis aguda. Sin embargo, en la mayoría de estos niños uno o más episodios adicionales se repiten durante los siguientes años y son inmediatamente reconocibles para los padres. En los casos leves, los hidratos de carbono y unas horas de sueño serán suficientes para acabar con los síntomas. Así pues, la cantidad necesaria de ingesta de carbohidratos de un niño, al igual que para un adulto, es cercana a 0, ya que el hígado puede suministrar la cantidad de glucosa necesaria para el organismo a través de la gluconeogénesis.
Los factores precipitantes, condiciones que desencadenan un episodio, pueden incluir un ayuno prolongado (por ejemplo, saltarse la cena la noche anterior), una baja ingesta de carbohidratos el día anterior (por ejemplo, un perrito caliente sin pan), o estrés como una infección vírica. La mayoría de los niños afectados por la hipoglucemia cetósica tienen una complexión delgada, muchos de ellos con un percentil de peso inferior al percentil de altura, aunque sin otros indicios de desnutrición. Los niños con sobrepeso rara vez se ven afectados.
Hipoglucemia cetósica en la enfermedad por almacenamiento de glucógenoEditar
Algunos de los subtipos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno muestran hipoglucemia cetósica tras periodos de ayuno. Especialmente la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IX puede ser una causa común de hipoglucemia cetósica, con el subtipo IXa más común que afecta principalmente a los varones. En el caso de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo XIa, los niños suelen tener sobrepeso para su estatura, pero esto se atribuye a un agrandamiento del hígado (hepatomegalia).