Antecedentes
La HNE es un trastorno relativamente raro de los pulmones que se clasificó y describió por primera vez en 2005. Como resultado, es difícil estimar el número de niños con este trastorno en los Estados Unidos. Sin embargo, se trata de una de las formas más comunes de chILD y sigue estando infradiagnosticada.

Síntomas
Los niños con NEHI suelen tener una respiración rápida y dificultosa, niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia) y se oyen crepitaciones al examinarlos con un estetoscopio. También pueden producirse sibilancias, aunque no son características. Los niños pueden ser diagnosticados inicialmente de asma o de infecciones respiratorias prolongadas, ya que los síntomas pueden coincidir con ellas. Sin embargo, los niños con HNI generalmente no responden a los tratamientos para el asma y los corticosteroides.

¿Qué causa la HNI?
La causa de la HNI es poco conocida en este momento. Cuando se realiza una biopsia y se examina con tinción de bombesina, los pacientes con HNI tendrán un mayor número de células neuroendocrinas pulmonares (PNEC) en su tejido pulmonar. El elevado número de estas células conduce al diagnóstico de HNE, pero el papel de estas células en la HNE sigue sin estar claro. Se ha descubierto que el NEHI se da en algunas familias, lo que sugiere que existe alguna base genética para este trastorno. Sin embargo, hasta la fecha no se ha identificado una anomalía genética. Las causas ambientales también pueden influir en el desarrollo del NEHI, pero hay que investigar mucho más para responder a estas preguntas.

Diagnóstico
Cuando se sospecha de cualquier forma de chILD, hay varias pruebas que se suelen hacer para ayudar al diagnóstico. A menudo se realizan pruebas de laboratorio para descartar otras causas de estos síntomas, como la fibrosis quística o la inmunodeficiencia. A menudo se realiza una broncoscopia con lavado broncoalveolar (LBA) que puede buscar infecciones, inflamaciones y signos de aspiración en los pulmones.

Una tomografía computarizada (TC) de alta resolución de los pulmones suele ser útil en el diagnóstico de la HNE, ya que muestra un patrón característico denominado opacidades en vidrio esmerilado. Los pulmones también muestran áreas que están infladas en diferentes grados, con algunas áreas sobreinfladas y otras infrainfladas, creando un patrón de mosaico en la TC.

Una prueba de función pulmonar infantil (PFT infantil) se ha vuelto más importante en el diagnóstico de la ENHI. Esta prueba no siempre se utiliza, porque requiere un equipo especializado que no siempre está a disposición del clínico. Estos usualmente muestran atrapamiento de aire en los pulmones en pacientes NEHI y resultados caracteristicos.

Si todas estas pruebas son caracteristicas de NEHI, el niño puede recibir un diagnostico de Sindrome NEHI sin una biopsia. Sin embargo, si alguno de los resultados o síntomas no son típicos, la única forma de confirmar de forma concluyente el diagnóstico de NEHI es mediante una biopsia de pulmón. El tejido de la biopsia suele tener poca o ninguna inflamación y cuando se tiñe con una tinción particular de bombesina, demuestra un número anormalmente aumentado de células endocrinas pulmonares (PNEC) dentro de las vías respiratorias pequeñas. Las PNEC son células que suelen estar presentes en el revestimiento de las vías respiratorias, solas o en grupos denominados cuerpos neuroepiteliales (NEB), y se cree que participan en el desarrollo del pulmón. En la neurosis pulmonar, el número de PNEC y NEB en las vías respiratorias está siempre significativamente aumentado.

Tratamiento
El tratamiento de la neurosis pulmonar es principalmente de apoyo. Los niños con NEHI suelen tener una respiración dificultosa, que consume más calorías de lo normal y puede ir acompañada de reflujo gastroesofágico (ERGE). Como resultado, a menudo se observa un escaso aumento de peso (retraso en el crecimiento) en el caso de los NEHI. Optimizar el estado nutricional del niño para promover un crecimiento adecuado es importante para la salud general.

También puede ser necesario un suplemento de oxígeno. La cantidad de oxígeno necesaria varía en los pacientes con NEHI. Algunos necesitan oxígeno las 24 horas del día, mientras que otros sólo lo usan por la noche y durante la enfermedad, mientras que algunos no lo requieren en absoluto. La mayoría de los pacientes NEHI disminuyen su necesidad de oxígeno con el tiempo y la mayoría acaba por dejar de necesitarlo.

Los resfriados comunes y la gripe pueden ser más graves en los pacientes NEHI, por lo que también es importante limitar la exposición a las infecciones respiratorias. Se recomiendan las vacunas contra la gripe estacional y la prevención del virus respiratorio sincitial (VRS).

Los corticosteroides orales, que se utilizan para reducir la inflamación en otros trastornos pulmonares, no han demostrado ser útiles para los síntomas de la mayoría de los pacientes con NEHI. Esto es coherente con la limitada inflamación observada en la biopsia pulmonar.

Pronóstico
Actualmente existe información limitada sobre el pronóstico a largo plazo, ya que el NEHI ha sido reconocido recientemente. Hasta la fecha, no conocemos a ningún niño que haya muerto a causa del NEHI y la mayoría mejora con el tiempo.

DOCUMENTOS

Función pulmonar infantil anormal en niños pequeños (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Deterioro del NEHI de Pye y Fan (pdf)
Dr. Young – Una mutación de TTF1NKX21 (pdf)
NEHI familiar Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25 de junio de 2011 (Power Point)
Panfleto de NEHI (pdf)
Distribución de células neuroendocrinas (pdf)