Introducción
La hiperekplexia es un trastorno del movimiento poco frecuente que se caracteriza por una respuesta patológicamente exagerada a estímulos inesperados, y se diferencia del reflejo de sobresalto normal por su menor umbral, mayor intensidad y resistencia a la habituación.1 La hiperekplexia puede deberse a causas hereditarias o adquiridas. Muchas de las hiperekplexias adquiridas son sintomáticas y resultan de la afectación del tronco cerebral, como encefalitis, infarto, hemorragia, hipoplasia pontocerebelosa y compresión medular.2
Nuestro objetivo era llamar la atención sobre esta afección poco frecuente mediante el informe de un caso de un paciente de 48 años con hiperekplexia esporádica que inicialmente se presentó con afectación del tronco cerebral y que fue diagnosticado con la ayuda de una serie de pruebas electrodiagnósticas.
Informe del caso
Un varón de 48 años ingresó en el servicio de urgencias con una marcha desequilibrada seguida de diplopía, dificultad para hablar y tragar. Había ingresado en la consulta externa de otorrinolaringología hace 5 días, donde se le diagnosticó parálisis facial periférica izquierda y se le iniciaron corticoides orales. Sus antecedentes familiares no eran destacables. El examen neurológico reveló disartria, restricción de la abducción del ojo izquierdo, debilidad del músculo masetero, parálisis facial periférica izquierda, debilidad de la lengua en el lado izquierdo y ataxia. Dado que el examen neurológico de la paciente era sugestivo de afectación del tronco cerebral, el diagnóstico diferencial incluía encefalitis paraneoplásica y vírica, malformación congénita de la fosa posterior, infarto o hemorragia del tronco cerebral, compresión vascular, lesión masiva intracraneal, sarcoidosis y esclerosis múltiple. El recuento sanguíneo completo, las pruebas de función hepática y renal y las pruebas de función tiroidea estaban dentro de los límites fisiológicos normales. El paciente ha dado su consentimiento informado por escrito para que se publiquen los detalles del caso y las imágenes y/o vídeos que lo acompañan. Las imágenes se han difuminado para mantener el anonimato de la paciente. La paciente presentaba sacudidas breves involuntarias generalizadas que afectaban a todo el cuerpo. Segmento 1, la estimulación táctil de la frente provoca una respuesta de sobresalto generalizada. Segmento 2, la estimulación táctil del pie da lugar únicamente a una flexión restringida de las piernas. Segmento 3, un sonido repentino e inesperado provoca la reacción de sobresalto del paciente. Segmento 4, examen neurológico 3 meses después del alta.
Los anticuerpos paraneoplásicos en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron negativos. El examen del LCR fue normal, excepto las bandas oligoclonales positivas, que se detectaron mediante enfoque isoeléctrico e inmunotransferencia. Todos los cultivos y serologías fueron negativos. No había evidencia de vasculitis o enfermedad reumatológica. El nivel de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en suero era de 34,00 U/L (8-52,00). Los resultados de la inmunoelectroforesis en suero y orina estaban dentro de los límites fisiológicos normales. La resonancia magnética (RM) del cerebro y de la médula espinal cervical y torácica era normal, sin realce tras el gadolinio. El electroencefalograma (EEG) estaba dentro de los límites fisiológicos normales. Se comenzó a administrar heparina de bajo peso molecular y tratamiento sintomático.
Un mes después del ingreso, los hallazgos anormales en la exploración neurológica inicial mejoraron, excepto la restricción de la abducción del ojo izquierdo. Sin embargo, el paciente desarrolló reflejos rotulianos y aquilianos rápidos, espasticidad de las extremidades inferiores, signo de Babinski bilateral, clonus aquiliano y trismo. También manifestó sacudidas breves involuntarias generalizadas que afectaban a todo el cuerpo. Las sacudidas se desencadenaban con ruidos repentinos e inesperados o al tocar la región perioral y la frente, y continuaban durante el sueño, provocando que se despertara. Durante estos ataques, se observó parpadeo, flexión del cuello, tronco, codos y rodillas, abducción de los hombros y espasmos involuntarios de la voz (Vídeo S1). Se investigó a la paciente en busca de posibles etiologías infecciosas y malignas, y los resultados fueron negativos. La tomografía por emisión de positrones/tomografía computarizada de rutina con flúor-18-2-fluoro-2-deoxi-D-glucosa (18 FDG PET/CT) estaba dentro de los límites normales. Se detectó una respuesta de sobresalto anormal persistente en respuesta a estímulos acústicos inesperados repetidos. Los registros electromiográficos (EMG) simultáneos mostraron una contracción temprana en el músculo esternocleidomastoideo, seguida de un reclutamiento lento de los músculos de las extremidades en orden rostrocaudal (Figura 1A). Además, el tiempo de conducción se prolongó en los músculos bíceps braquial y tibial anterior.
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Figura 1 (A) Actividad EMG en la respuesta de sobresalto anormal evocada por estimulación acústica inesperada. Cada ensayo se inició en el punto de estimulación acústica. La actividad EMG se observó en primer lugar en el músculo SCM y, a continuación, en los músculos orbicularis oculi, masetero, bíceps braquial, recto abdominal, tibial anterior y abductor hallucis. Todos los trazos reflejan un único ensayo. (B) Registros EMG de la respuesta de sobresalto provocada por una estimulación acústica inesperada. Las respuestas no se habitúan después de estimulaciones repetidas. |
No hubo habituación en las respuestas motoras reflejas a la estimulación repetida (Figura 1B). El EEG, el potencial somatosensorial posterior de la tibia (SEP) y los reflejos de parpadeo fueron normales. La EMG del tibial anterior derecho, el primer interóseo dorsal, los músculos paraespinales T9-10 y los estudios de conducción nerviosa de los nervios mediano, cubital, sural, peroneo y tibial posterior fueron todos normales.
El paciente fue tratado con clonazepam (2 mg/día) y carbamazepina (600 mg/día) por vía oral. Durante el mes siguiente, mejoró rápidamente y las dosis de fármacos se redujeron gradualmente. Tres meses después del alta, el paciente estaba asintomático y su medicación se redujo en un período de 4 semanas (Vídeo S1).
Discusión
La hiperekplexia se caracteriza por una respuesta acentuada a estímulos táctiles o auditivos inesperados. La hiperekplexia esporádica es una condición rara que puede ser el resultado de patologías cerebrales difusas o del tronco cerebral.
Los hallazgos clínicos y electrofisiológicos de nuestra paciente indican una afectación del tronco cerebral. Tras la parálisis de múltiples nervios craneales, la paciente desarrolló signos piramidales en el miembro inferior, trismo y sacudidas breves involuntarias generalizadas que afectaban a todo el cuerpo. Los resultados de los estudios neurofisiológicos mostraron que la conducción en la médula espinal era más lenta que la conducción en el tronco cerebral. También había una prolongación del tiempo de conducción entre los músculos de los brazos y las piernas. Estos son hallazgos típicos en la hiperekplexia.1 La gran extensión y la resistencia a la habituación de las sacudidas sirven para distinguir los movimientos involuntarios de nuestra paciente del reflejo de sobresalto normal. El reflejo mioclónico reticular del tronco cerebral es otro trastorno del movimiento caracterizado por sacudidas mioclónicas axiales generalizadas. Aunque este trastorno se manifiesta con sacudidas breves, algunas características de nuestra paciente son incompatibles con la mioclonía por reflejo reticular del tronco cerebral. En primer lugar, en nuestro paciente no se produjeron sacudidas espontáneas, que son habituales en la mioclonía refleja reticular del tronco cerebral. En segundo lugar, en nuestro paciente, las sacudidas se indujeron mediante breves golpecitos en la región perioral y la frente. En cambio, en la mioclonía refleja reticular del tronco encefálico, las sacudidas se provocan generalmente con golpecitos en las extremidades distales.2 En tercer lugar, la conducción espinal eferente lenta en nuestro paciente puede diferenciarse de la mioclonía refleja reticular del tronco encefálico, en la que la conducción espinal eferente es rápida.1 Las características que distinguen a nuestro paciente del síndrome de la persona rígida son la ausencia de espasmos en los músculos axiales y la afectación de la cara durante las sacudidas.
Muchas de las hiperekplexias adquiridas son consecuencia de la afectación del tronco cerebral, como la encefalitis, el infarto, la hemorragia, la hipoplasia pontocerebelosa, la compresión medular, la sarcoidosis y la esclerosis múltiple.2 No pudimos demostrar ninguna anomalía vascular o estructural en la IRM y la angiografía por resonancia magnética (ARM) de la paciente. Se descartaron la esclerosis múltiple y la neurosarcoidosis porque los signos y síntomas clínicos, la ausencia de anomalías en la RM y la recuperación espontánea sin tratamiento inmunomediado eran incompatibles con estas enfermedades. La banda oligoclonal positiva observada en nuestra paciente puede deberse a un proceso inflamatorio de afectación del tronco cerebral.
El aspecto inusual de este caso fue la vocalización que se reprodujo en respuesta a estímulos de sobresalto. La vocalización inducida por el sobresalto no forma parte de la descripción clásica de la hiperekplexia. Dado que las sacudidas no eran dolorosas, no es razonable concluir que estas vocalizaciones estén relacionadas con el dolor o la ansiedad inducida por el dolor. Una posible explicación de este hallazgo inusual puede ser los síndromes de sobresalto específicos de cada cultura, como el «Latah» en Indonesia y Malasia y el «Jumping Frenchmen of Maine», que se caracterizan por respuestas de sobresalto exageradas no habituadas, desencadenadas, por ejemplo, por un sonido. Tras el sobresalto, puede haber varias respuestas conductuales, como la «obediencia forzada», la ecolalia, la ecopraxia y la coprolalia.3 La ausencia de estos epifenómenos en nuestra paciente y la resolución completa de las sacudidas con el tratamiento sintomático son características inconsistentes con estos síndromes.
Aunque los signos neurológicos clínicos y los estudios neurofisiológicos indicaban una patología del tronco cerebral, la investigación exhaustiva no pudo revelar la patología subyacente. En la literatura, hay dos informes de encefalopatía del tronco cerebral con etiología indefinida, que se manifiestan con trismo e hiperekplexia.4,5 Al igual que nuestro paciente, estos dos pacientes demostraron hiperekplexia dentro de 1-3 meses después de la afectación del tronco cerebral. El trismo es otro hallazgo común en estos dos pacientes y en el nuestro. Sin embargo, a diferencia de estos dos pacientes, la hiperekplexia se resolvió por completo en nuestro paciente después de 3 meses de tratamiento con clonazepam.
Conclusión
El caso presentado en este estudio describe una rara manifestación de hiperekplexia con afectación del tronco cerebral, posiblemente de origen inflamatorio. El caso fue tratado eficazmente con clonazepam.
Divulgación
Los autores no informan de ningún conflicto de intereses en este trabajo.
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Brown P, Rothwell JC, Thompson PD, Britton TC, Day BL, Marsden CD. Las hiperekplexias y su relación con el reflejo de sobresalto normal. Brain. 1991;114(pt 4):1903-1928. |
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Bakker MJ, van Dijk JG, van den Maagdenberg AM, Tijssen MA. Síndromes de sobresalto. Lancet Neurol. 2006;5(6):513-524. |
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Dreissen YE, Tijssen MA. Los síndromes de sobresalto: fisiología y tratamiento. Epilepsia. 2012;53(suppl 7):3-11. |
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Kellett MW, Humphrey PRD, Tedman BM, Steiger MJ. Hiperekplexia y trismo debido a la encefalopatía del tronco cerebral. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998;65(1):122-125. |
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van de Warrenburg BP, Cordivari C, Brown P, Bhatia KP. Hiperekplexia persistente después de una encefalopatía del tronco cerebral idiopática y autolimitada. Mov Disord. 2007;22(7):1017-1020. |