HEMIMELIA FIBULAR (también conocida como DEFICIENCIA FIBULAR)

Jill Flanagan, M.D.

Introducción: La hemimelia fibular (HF) es una afección congénita (se produce al nacer) en la que el rasgo distintivo es que falta todo o parte del hueso del peroné de la pierna. Puede estar asociada a otras anomalías físicas, como se describe a continuación, pero rara vez se asocia a otros problemas médicos. No sólo falta el hueso del peroné en cierta medida, sino que la pierna es más delgada y corta. En la mayoría de los casos, sólo afecta a una pierna, pero puede afectar a ambos lados. Hay otras diferencias asociadas a la hemimelia del peroné. Entre ellas se encuentran la ausencia parcial o completa del ligamento cruzado anterior (LCA) de la rodilla, el fémur corto congénito, la inestabilidad del tobillo y la pérdida de algunos de los huesos exteriores del pie, lo que da lugar a menos de 5 dedos. En las formas más graves, también puede haber un hoyuelo en la piel y una torcedura del hueso de la tibia.

Anatomía: El peroné es el hueso delgado de la parte externa de la pierna. El hueso más grande y grueso es la tibia. Con la deficiencia de peroné, falta parte o todo el hueso del peroné, como se muestra en la radiografía.

Etiología/Causa: Se desconoce la causa de la HF. Los estudios han demostrado que varios genes pueden mutar para dar lugar a la formación anormal de la pierna, pero no se heredan ni se transmiten de padres a hijos. Por lo tanto, es muy raro que un niño con HF tenga una madre o un padre con una afección similar, y el niño generalmente no corre el riesgo de tener hijos con HF.

Síntomas: Muchos niños con HF pueden ser diagnosticados al nacer o poco después. La deficiencia no causa dolor. La diferencia en la longitud de las extremidades suele ser perceptible al nacer.

Examen físico: las principales características físicas de la HF son las siguientes:

• Diferencia en la longitud de las extremidades
• Posible ausencia de dedos de los pies
• Articulación del tobillo anormal

En el examen, la parte inferior de la pierna (de la rodilla al tobillo) es más pequeña y más delgada. A menudo hay una curva en la parte inferior de la pierna, y a veces hay un hoyuelo asociado en la piel. A menudo, el muslo también es más corto. La articulación de la rodilla a menudo no tiene LCA, por lo que se sentirá «suelta» al examinarla. La articulación del tobillo puede estar rígida y puede apuntar hacia abajo y hacia fuera (evertida). También puede haber ausencia de dedos en la parte exterior del pie.

Estudios de imagen: El cirujano ortopédico probablemente realizará radiografías desde las caderas hasta los tobillos. En estas radiografías, el médico puede medir la diferencia de longitud de la extremidad, la torcedura de la misma y evaluar las anomalías del pie y del tobillo. Las radiografías se repiten con frecuencia a medida que el niño crece. Cuando el niño es más pequeño, es posible que el cirujano recomiende una resonancia magnética de la articulación del tobillo y, posiblemente, de la rodilla. Hay veces que los huesos del pie y del tobillo están «pegados» (lo que se conoce como coalición tarsal), y antes de la cirugía reconstructiva, el médico puede querer ver mejor esta articulación.

Tratamiento: El tratamiento en general depende de la función de las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tobillo, así como de las diferencias de longitud de las extremidades proyectadas actuales y finales. La mayoría de los niños con HF tendrán diferencias proyectadas en la madurez esquelética > 2 pulgadas. De hecho, muchos niños tienen diferencias finales proyectadas de 4 a 6 pulgadas. La diferencia en la longitud de las piernas generalmente aumenta en proporción al crecimiento general del niño, por lo que se puede predecir la discrepancia final. Esta diferencia a menudo necesitará ser tratada porque las diferencias superiores a ¾» pueden dar lugar a problemas dolorosos en el futuro.

En general, el objetivo para los niños con diferencias en la longitud de las extremidades es tener dos extremidades casi iguales en longitud y tan funcionales y libres de dolor como sea posible para cuando el niño haya crecido completamente. Para lograr este objetivo, en primer lugar el cirujano debe examinar al niño para conocer la función de sus articulaciones circundantes y, a continuación, calcular una estimación de la diferencia final proyectada. A partir de esta información, el cirujano ortopédico y la familia deciden si la mejor opción de tratamiento es el alargamiento y la reconstrucción de la extremidad, o bien la ablación (amputación) de la extremidad y la colocación de una prótesis. Si se opta por la reconstrucción de la extremidad, el médico le guiará a través de un «plan de vida» en el que se exponen los procedimientos quirúrgicos recomendados para su hijo y el calendario previsto para estas operaciones.

La decisión de la ablación de la extremidad (amputación) frente a la reconstrucción es, obviamente, una decisión muy crítica y debe discutirse a fondo con un cirujano ortopédico familiarizado con el manejo de estas diferencias de longitud de las extremidades. Cuanto mayor sea la diferencia proyectada, más cirugías de alargamiento de las extremidades serán necesarias para igualarlas. Además, la mayoría de las veces, para las extremidades que son muy cortas inicialmente en comparación con el otro lado, la articulación puede ser más anormal, e incluso si pueden ser «arregladas» pueden ser dolorosas y no tan funcionales como una prótesis. De nuevo, hay muchos, muchos factores que pesan en esta decisión, y la consulta con un especialista de deformidad de miembro es recomendada.

Tratamiento no quirúrgico: Hay muy poco papel para las opciones no quirúrgicas para el tratamiento final de la HF, a menos que la articulación del tobillo sea esencialmente normal y la diferencia final proyectada entre las extremidades sea menos de ¾». Sin embargo, hay tratamientos no quirúrgicos necesarios para cada niño con HF.

• Fisioterapia: Para todos los niños con HF, la fisioterapia será una necesidad, ya sea para aprender a caminar con una prótesis o para mantener la rodilla y el tobillo flexibles durante una cirugía de alargamiento de las extremidades.
• Ortesis/elevadores de calzado: Muchos niños que se someten a un alargamiento de extremidades necesitarán ortesis y alzas de zapatos para ayudar a «igualar» las longitudes de las extremidades durante la infancia. Se pueden hacer elevaciones internas de calzado de hasta ½». Las elevaciones de más de ½» deben colocarse fuera de los zapatos, porque de lo contrario el talón no cabría en el zapato. Además, el niño puede necesitar un aparato ortopédico, como una órtesis supramaleolar (SMO) o una órtesis de tobillo y pie (AFO). Las SMO proporcionan apoyo lateral al tobillo, mientras que las AFO proporcionan más apoyo a la parte inferior del tobillo. Su médico le prescribirá la ortesis adecuada para su hijo.
• Adaptación protésica: Si la ablación de la extremidad es, en última instancia, la decisión tomada para tratar a un niño con HF, entonces necesitará cuidados a largo plazo con un protésico. Un protésico pediátrico con experiencia trabajando con niños después de amputaciones por HF es ciertamente preferible. La tecnología protésica sigue avanzando a gran velocidad. Además, a medida que el niño envejece, las opciones protésicas también aumentan con el tiempo.

Tratamiento quirúrgico:

• Ablación de la extremidad – Si se toma la decisión de amputar la extremidad en un niño en crecimiento, las amputaciones se realizan normalmente a través de una articulación en lugar de a través de un hueso propiamente dicho. Los dos tipos más comunes de amputaciones son la de Symes o la de Boyd a través de la articulación del tobillo. Ambas conservan la almohadilla del talón para proporcionar una buena superficie de contacto con la prótesis. Una vez que el niño se cura de la cirugía de amputación, se le coloca una prótesis. La cirugía puede realizarse a partir de los 10 meses, justo antes de que el niño se ponga de pie. Si es necesario, la cirugía también puede retrasarse, especialmente si la familia necesita más tiempo para tomar esta decisión.
• Cirugía de epifisiodesis – Una epifisiodesis es una cirugía realizada para detener el crecimiento de la pierna más larga. Este procedimiento «acorta» la pierna más larga. Normalmente se recomienda para las diferencias de longitud de las extremidades proyectadas entre 2-5 cm (3/4″-2″), mientras que se prefiere el alargamiento para las diferencias de más de 2″. En este procedimiento, la zona de crecimiento (fisis) se perfora quirúrgicamente. La zona de crecimiento está formada por cartílago, y después de la cirugía, el agujero del cartílago se cura por sí mismo, pero se rellena con hueso. Una vez que el hueso rellena este agujero, el hueso ya no puede crecer. Algunos cirujanos también utilizan implantes metálicos como parte de este procedimiento. El cirujano también puede recomendar la epifisiodesis como parte del «plan de vida». Por ejemplo, si un niño tiene una diferencia de longitud de miembro proyectada de 12 cm, el cirujano puede recomendar 2 alargamientos de miembro separados de 5 cm, y luego una epifisiodesis del lado más largo (normal) cuando queden 2 cm de crecimiento para compensar el resto de la diferencia.
• Alargamiento/reconstrucción de miembro
  • Reconstrucción de tobillo: El término «supertobillo» fue acuñado por primera vez por el doctor Dror Paley en 1996. La cirugía en sí ha sido modificada de vez en cuando desde entonces. No obstante, la cirugía del supertobillo se refiere a una reconstrucción de la articulación del tobillo realizada antes del alargamiento de la extremidad. Antes de cualquier alargamiento de la extremidad, ya sea por HF, deficiencia femoral, etc., las articulaciones deben estar en una posición lo más normal posible. Específicamente para la HF, como se mencionó anteriormente, las articulaciones del tobillo son a menudo anormales. Muchos tienen contracturas que dirigen el pie hacia abajo y hacia fuera (equino y eversión), y muchas veces hay una coalición tarsal en la que dos de los huesos del pie (normalmente el calcáneo y el astrágalo) están pegados. Durante esta cirugía de reconstrucción del tobillo, a menudo se alarga el músculo gastrocnemio y los músculos peroneos, se libera la coalición tarsal y, muchas veces, se realinea la parte inferior de la articulación del tobillo (lo que se conoce como osteotomía supramaleolar). Por último, también se retira una parte del anlage (el remanente cartilaginoso del hueso del peroné). Después de la operación, el cirujano puede enyesar al niño y dejar que el tobillo se cure. Algunos cirujanos colocan un fijador externo en este momento y comienzan el proceso de alargamiento de la extremidad. Hay ventajas y desventajas en cada método, y deben discutirse más detalles con el cirujano.
  • Alargamiento de la extremidad con fijador externo: revise la sección de alargamiento de la extremidad para obtener más detalles sobre el alargamiento de la extremidad con un fijador externo.
  • Alargamiento de extremidades con clavo de alargamiento interno: por favor, revise la sección de alargamiento de extremidades para más detalles sobre el alargamiento de extremidades con un clavo de alargamiento interno.

Recuperación/Rehabilitación: La recuperación depende de la cirugía realizada.

• Epifisiodesis: La recuperación después de esta cirugía es relativamente fácil. El niño puede volver a casa el mismo día de la cirugía y normalmente puede soportar todo el peso inmediatamente después de la cirugía. Después de 2-3 semanas, el niño puede volver a realizar todas sus actividades. Rara vez se necesita fisioterapia.
• Alargamiento de extremidades con fijador externo: Esta cirugía es compleja y la recuperación extensa. Cuanto más largo sea el alargamiento, más tiempo estará colocado el fijador externo y, por tanto, más larga será la recuperación. Por favor, revise la sección de alargamiento de extremidades para más detalles.
• Alargamiento de extremidades con clavo de alargamiento interno: al igual que el fijador externo, el alargamiento con clavo de alargamiento interno también es un proceso extenso. Sin embargo, en su mayor parte, especialmente en los niños mayores, los clavos son mejor aceptados y menos engorrosos. Por favor, revise el alargamiento de extremidades para obtener información adicional.

Pensamientos finales: Los niños que tienen HF llevan una vida feliz y fructífera, independientemente de si se les realiza una reconstrucción de la extremidad o un procedimiento de ablación. Pueden practicar deportes, jugar con amigos y, en general, tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales. Para optimizar la función de sus piernas, deben ser vistos por un cirujano ortopédico familiarizado con la hemimelia fibular para discutir sus opciones de tratamiento.