Proceso anormal que afecta a la estructura o función de una parte, órgano o sistema del cuerpo. Se manifiesta típicamente por signos y síntomas, pero la etiología puede ser conocida o no. La enfermedad es una respuesta a un agente infeccioso específico (un microorganismo o un veneno), a factores ambientales (por ejemplo, desnutrición, lesiones, riesgos industriales), a defectos congénitos o hereditarios, o a una combinación de todos estos factores. Nota: enfermedad se utiliza a veces como sinónimo de enfermedad, pero también se refiere a la percepción de una persona sobre su salud, independientemente de que la persona tenga o no una enfermedad.
Enfermedad autoinmune Enfermedad producida cuando la respuesta inmunitaria de un individuo se dirige contra sus propias células o tejidos. Todavía no se sabe con exactitud cuál es la causa de que el organismo reaccione ante los antígenos propios como si fueran extraños. Ejemplos: diabetes mellitus tipo 1; enfermedad de Graves; esclerosis múltiple; miastenia gravis; artritis reumatoide; enfermedad de Reiter; síndrome de Sjögren.
Enfermedad de Batten-Mayou Forma juvenil de idiotez familiar amaurótica. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina, que finalmente conduce a la ceguera. Sin. Enfermedad de Spielmeyer-Stock.
Enfermedad de Behçet Ver síndrome de Behçet.
Enfermedad de Benson Ver hialosis asteroide.
Enfermedad de Berlín Fenómeno traumático en el que el polo posterior de la retina desarrolla edema (y hemorragias). Sin. commotio retinae.
Enfermedad de Best Degeneración hereditaria autosómica dominante en la que se produce una acumulación de lipofuscina dentro del epitelio pigmentario de la retina, que interfiere en su función. Está causada por una mutación en el gen de la bestrofina (BEST1). La enfermedad se caracteriza por la aparición en la retina, en la primera y segunda décadas de la vida, de un depósito de color naranja brillante, parecido a la yema de un huevo (viteliforme), que prácticamente no afecta a la visión. Con el tiempo se absorbe, dejando cicatrices, cambios pigmentarios y deterioro de la visión central en la mayoría de los casos, aunque en algunos casos la lesión retiniana puede ser excéntrica, con muy poco efecto sobre la visión. El electrooculograma es anormal a lo largo de la evolución de la enfermedad, desde la pre-viteliforme, la viteliforme y la fase final, cuando hay cicatrización o atrofia. Sin. Distrofia macular de Best; distrofia macular viteliforme juvenil; distrofia macular viteliforme. La mutación en el gen VMD2 puede causar distrofia macular viteliforme adulta, una afección caracterizada por lesiones maculares más pequeñas y muy poco deterioro de la visión. Véase distrofia de patrón.
Enfermedad de Bowen Enfermedad caracterizada por un tumor de crecimiento lento de la epidermis de la piel que puede afectar al epitelio corneal o conjuntival.
Enfermedad de Coats Anomalías vasculares retinianas crónicas y progresivas, generalmente unilaterales, que se dan predominantemente en varones jóvenes. Se caracteriza por exudados retinianos, dilatación irregular (telangiectasia) y tortuosidad de los vasos retinianos y aparece como un reflejo blanquecino del fondo de ojo (leucocoria). Son frecuentes las hemorragias subretinianas y eventualmente puede producirse un desprendimiento de retina. El síntoma principal es la disminución de la visión central o periférica, aunque puede ser asintomática en algunos pacientes. El tratamiento puede incluir la fotocoagulación o la crioterapia. Una forma menos grave de la enfermedad se denomina aneurisma miliar de Leber. Sin. telangiectasia retiniana.
Enfermedad de Crohn Tipo de enfermedad intestinal inflamatoria y crónica caracterizada por una inflamación granulomatosa de la pared intestinal que provoca fiebre, diarrea, dolor abdominal y pérdida de peso. Las manifestaciones oculares incluyen iridociclitis aguda, escleritis, conjuntivitis e infiltrados corneales.
Enfermedad de Devic Enfermedad desmielinizante del nervio óptico, el quiasma óptico y la médula espinal caracterizada por una neuritis óptica aguda bilateral con una inflamación transversal de la médula espinal. La pérdida de agudeza visual se produce muy rápidamente y se acompaña de una parálisis ascendente. No existe ningún tratamiento para esta enfermedad. Sin. neuromyelitis optica.
Enfermedad de Eales Periflebitis retiniana periférica inespecífica (es decir, una inflamación de la capa externa de una vena) que suele afectar sobre todo a varones jóvenes, a menudo aquellos que tienen tuberculosis activa o curada. Se caracteriza por hemorragias recurrentes en la retina y el vítreo. Esta enfermedad es un ejemplo de vasculitis retiniana.
Enfermedad de Fabry Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen que codifica la alfa-galactosidasa A (GLA) y caracterizada por una acumulación anormal de glicolípidos en los tejidos. Aparece como pequeñas lesiones cutáneas de color púrpura en el tronco y puede haber anomalías renales y cardiovasculares. Los signos oculares incluyen opacidades corneales en forma de verticilo, opacidades del cristalino en forma de estrella y vasos sanguíneos tortuosos en la conjuntiva y la retina.
Enfermedad de Graves Trastorno autoinmune en el que los anticuerpos de inmunoglobulina se unen a los receptores de la hormona estimulante de la tiroides en la glándula tiroidea y estimulan la secreción de hormonas tiroideas, provocando hipertiroidismo. Las principales manifestaciones oculares (denominadas oftalmopatía de Graves) son el exoftalmos, la retracción de los párpados (signo de Dalrymple), la hiperemia conjuntival, el retraso del párpado superior tras un periodo de latencia en el que el ojo mira hacia abajo (signo de von Graefe), los movimientos oculares defectuosos (miopatía restrictiva) y la neuropatía óptica, además del aumento del pulso, los temblores, la pérdida de peso y la diarrea. Suele afectar a mujeres de entre 20 y 50 años. Los signos más comunes asociados a la enfermedad son los de von Graefe y Moebius. Sin. tirotoxicosis. Si sólo están presentes los signos oculares de la enfermedad sin evidencia clínica de hipertiroidismo, la enfermedad se denomina eutiroidea o enfermedad de Graves oftálmica. El tratamiento comienza con el control del hipertiroidismo (si está presente). Algunos casos pueden recuperarse espontáneamente con el tiempo. Los casos leves de desviaciones y restricciones oculares pueden beneficiarse de una corrección prismática. Los corticoides y la radioterapia pueden ser necesarios y la cirugía es una forma común de tratamiento, especialmente cuando hay diplopía en la posición primaria de la mirada. Véase inflexibilidad acomodativa; exoftalmos; oftalmopatía tiroidea.
Enfermedad de Harada Enfermedad caracterizada por uveítis exudativa bilateral asociada a alopecia, vitíligo y defectos auditivos. Sin embargo, como muchos aspectos de esta entidad se solapan clínica e histopatológicamente con el síndrome de Vogt-Koyanagi, hoy en día se combina y se denomina síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada.
Enfermedad de Von Hippel Enfermedad rara, a veces familiar, en la que se producen hemangiomas en la retina, donde aparecen oftalmoscópicamente como uno o más nódulos redondos y elevados de color rojizo. La enfermedad es progresiva y tarda años en producirse una pérdida completa de la visión. Sin. angiomatosis retinae.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau Hemangioblastoma retiniano que afecta a uno o ambos ojos, asociado a tumores similares en el cerebelo y la médula espinal y, a veces, a quistes de riñón y páncreas. El examen oftalmoscópico muestra un tumor rojizo y ligeramente elevado.
Enfermedad de Leber Ver atrofia óptica hereditaria de Leber.
Enfermedad de Niemann-Pick Trastorno hereditario autosómico recesivo por almacenamiento de lípidos que se caracteriza por una destrucción parcial de las células ganglionares de la retina y una desmielinización de muchas partes del sistema nervioso. Está causada por una mutación en el gen NPC1. La enfermedad suele afectar a niños de origen judío. Cuando la retina está afectada, hay una zona central rojiza (mancha rojo cereza) rodeada por una zona blanca edematosa. La enfermedad suele provocar la muerte a los dos años de edad. Esta enfermedad se diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs por su afectación generalizada y por el gran aumento de tamaño del hígado y del bazo. Sin embargo, la lipidosis de esfingomielina. Véase enfermedad de Tay-Sachs.
Enfermedad de Norrie Trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por ceguera congénita bilateral. Está causada por una mutación en el gen de la norrina (NDP). La presentación ocular inicial es la leucocoria. A continuación, evoluciona hacia la catarata, la opacificación de la córnea y la tisis bulbar. La enfermedad puede estar asociada a un retraso mental y a defectos auditivos. Sin. degeneración oculoacústico-cerebral; síndrome de Andersen-Warburg.
Enfermedad de Oguchi Es una ceguera nocturna hereditaria autosómica recesiva que se da principalmente en Japón. Todas las demás capacidades visuales no suelen estar alteradas, pero el paciente presenta un reflejo anormal del fondo de ojo de color marrón dorado en el estado de adaptación a la luz, que se convierte en un color normal con la adaptación a la oscuridad (fenómeno Mizuo). Se supone que se debe a una anomalía en la red neuronal de la retina. La enfermedad puede estar causada por una mutación en el gen de la arrestina (SAG) o en el gen de la rodopsina quinasa (GRK1).Enfermedad oftálmica de Graves Ver enfermedad de Graves.
Enfermedad de Paget Trastorno sistémico hereditario del sistema óseo acompañado de alteraciones visuales, siendo la más común la arteriosclerosis retiniana. Véase estrías angioides; arteriosclerosis.
Enfermedad de Von Recklinghausen Enfermedad hereditaria autosómica dominante con un locus génico en 17q11. Está causada por una mutación en el gen de la neurofibromina. Se caracteriza por tumores en el sistema nervioso central y en los nervios craneales, agrandamiento de la cabeza, manchas «café con leche» en la piel, nevus coroideos, glioma del nervio óptico, neurofibromas periféricos (por ejemplo, en el párpado) y nódulos de Lisch. Puede producirse un glaucoma. Sin. neurofibromatosis tipo 1 (NF-1).
Enfermedad de Refsum Ver síndrome de Refsum.
Enfermedad de Reiter Síndrome sistémico caracterizado por una tríada de tres enfermedades: uretritis, artritis y conjuntivitis. La queratitis y la iridociclitis pueden seguir como complicaciones. Se produce principalmente en hombres jóvenes, normalmente tras una uretritis y, con menor frecuencia, tras un ataque de disentería o una artritis aguda, que suele afectar a las rodillas, los tobillos y el tendón de Aquiles. Sin. Síndrome de Reiter.
Enfermedad de Sandhoff Enfermedad hereditaria autosómica recesiva similar a la enfermedad de Tay-Sachs con los mismos signos, pero que difiere en que las dos enzimas hexosaminidasa A y B son defectuosas y se desarrolla más rápidamente y puede encontrarse entre la población general. La principal manifestación ocular es una zona blanquecina en la retina central con una mancha de color rojo cereza que acaba desapareciendo y el disco óptico se atrofia. Sin. Gm2 gangliosidosis tipo2.
enfermedad de las células falciformes Anemia hereditaria que se da entre las personas de raza negra y de piel oscura debido a un defecto de la hemoglobina. Se caracteriza por neovascularización de la retina, hemorragias y exudados, cataratas y hemorragias subconjuntivales. Sinónimo de anemia falciforme.
Enfermedad de Spielmeyer-Stock Véase enfermedad de Batten-Mayou.
Enfermedad de Stargardt Trastorno hereditario autosómico recesivo de la retina que se produce en la primera o segunda década de la vida y que afecta a la región central de la retina. Algunos casos se heredan como un rasgo autosómico dominante. Las causas conocidas de la enfermedad incluyen una mutación en uno de los siguientes genes ABCA4, CNGB3 y ELOVL4. Se produce una acumulación de lipofuscina dentro del epitelio pigmentario de la retina, que interfiere en su función. Con el tiempo se desarrolla una lesión en la mácula, que tiene un reflejo de «bronceado». A menudo está rodeada de manchas blancas y amarillas. Hay una pérdida de visión central, pero la visión periférica suele ser normal. La miopía es muy frecuente. El tratamiento suele consistir en una corrección alta para cerca para ampliar la imagen de la retina y en el uso de gafas de sol con protección UV. Sin. Distrofia macular de Stargardt. Véase disrofia macular; fondo flavi-maculatus.
Enfermedad de Steinert Véase distrofia miotónica.
Enfermedad de Still Véase artritis reumatoide juvenil.
Enfermedad de Sturge-Weber Véase síndrome de Sturge-Weber.
Enfermedad de Tay-Sachs Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A que conduce a una acumulación de gangliósidos Gm2 (un derivado de los ácidos grasos) en las células ganglionares tanto de la retina como del cerebro. Tiene su inicio en el primer año de vida, la visión se ve afectada y la retina central muestra una zona blanquecina con un área central rojiza (mancha rojo cereza), que se desvanece y el disco óptico desarrolla atrofia. Finalmente, el ojo se queda ciego y se produce la muerte, normalmente a la edad de 30 meses. Afecta más a los bebés judíos que a los demás, en una proporción de diez a uno. Sin. Gm2 gangliosidosis tipo 1; idiotez familiar amaurótica infantil. Véase enfermedad de Niemann-Pick.
Enfermedad de Terrien Véase ectasia corneal.
Enfermedad de Wagner Véase síndrome de Wagner.
Enfermedad de Wernicke Enfermedad caracterizada por alteraciones de la motilidad ocular, reacciones pupilares, nistagmo y ataxia. Se debe principalmente a la deficiencia de tiamina y es frecuente en los alcohólicos crónicos. Syn. Síndrome de Wernicke.
Enfermedad de Wilson Enfermedad sistémica resultante de una deficiencia de la ceruloplasmina alfa-2-globulina que comienza en la primera o segunda década de la vida. Se caracteriza por el depósito generalizado de cobre en los tejidos, temblores, rigidez muscular, movimientos involuntarios irregulares, inestabilidad emocional y trastornos hepáticos. Los rasgos oculares son cambios degenerativos en el núcleo lenticular y, sobre todo, un anillo de Kayser-Fleischer. Sin. degeneración hepatolenticular; degeneración lenticular progresiva; pseudoesclerosis de Westphal.