Se han descrito modos de transmisión tanto autosómicos dominantes como recesivos para el HHS.El HHS autosómico dominante, que afecta tanto al cuero cabelludo como al vello corporal, se ha descrito en una familia italiana y en dos paquistaníes, debido a mutaciones en el gen APCDD1 mapeado en 18p11.22. En los últimos años se han identificado tres formas clínicamente similares de hipotricosis autosómica recesiva localizada (LAH1, LAH2 y LAH3). El locus para la LAH1 (que afecta principalmente al pelo del cuero cabelludo, el pecho, los brazos y las piernas) se ha mapeado en 18q12.1 y se han identificado mutaciones en el gen desmogleína-4 (DSG4). El locus para LAH2 (caracterizado por la escasez o ausencia de vello en el cuero cabelludo, las axilas y el cuerpo, así como por la escasez de cejas y pestañas) se ha asignado a 3q27.3 y se han identificado mutaciones en el gen de la lipasa-H (LIPH). El locus para LAH3 (caracterizado por la pérdida progresiva de pelo en el cuero cabelludo, vello corporal escaso y cejas, pestañas y vello púbico y axilar normales) se ha mapeado en 13q14.11-q21.32 y se han identificado mutaciones en un gen receptor acoplado a proteínas G (P2RY5). Estos receptores pertenecen al grupo de los receptores del ácido lipofosfatídico (LPA), por lo que se designan como LPAR6.