Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)
¿Qué es la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)?
La OPMD es una miopatía rara y lentamente progresiva que se caracteriza por la debilidad de los músculos de los párpados (oculares) y de la garganta (faríngeos). Además, la OPMD puede asociarse con debilidad muscular proximal (cerca de la línea media del cuerpo) y distal (extremidades).
¿Cuáles son los síntomas de la OPMD?
La dificultad para tragar (disfagia) y los párpados caídos (ptosis) son las manifestaciones más comunes de la enfermedad. Cuando la enfermedad progresa, algunas personas con OPMD también experimentan dificultades de movilidad. Para más información, consulte Signos y síntomas.
¿Qué causa la OPMD?
La OPMD está causada por un defecto genético en el gen PABPN1, que da lugar a la producción de una proteína no funcional que forma cúmulos en las células musculares.1 La OPMD afecta por igual a hombres y mujeres, y este defecto genético puede heredarse de uno de los progenitores (forma autosómica dominante, la más común) o de ambos (forma autosómica recesiva).1
Se calcula que la prevalencia de la forma autosómica dominante es de 1 por cada 100.000 en los países occidentales. Debido al «efecto fundador», que se produce cuando un fundador de una nueva población tiene una mutación genética, la prevalencia de la OPMD es mayor en los canadienses franceses y en los judíos de Bujara que viven en Israel.1,2
Para más información, véase Causas/ Herencia.
¿Cuál es el inicio y la progresión de la OPMD?
Los síntomas de la OPMD no suelen aparecer hasta los 40 ó 50 años, y la debilidad progresa lentamente. La edad media de aparición de la ptosis es de 48 años, y la edad media de aparición de la disfagia es de 50 años.1
¿Cuál es el estado de la investigación en la OPMD?
Los investigadores han identificado la causa genética de la OPMD, y los científicos apoyados por la MDA están desarrollando ese conocimiento de diversas maneras. Para más información, consulte Investigación.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Avances recientes en la investigación de la distrofia muscular oculofaríngea: From bench to bedside 8-10 June 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001