¿Qué es la disqueratosis congénita en niños?

La disqueratosis congénita es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente al nacer. Es una enfermedad muy rara. Afecta a la piel y a las uñas. En su forma más grave, provoca una insuficiencia de la médula ósea. Cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas, puede ser mortal.

¿Qué causa la disqueratosis congénita en un niño?

En la mayoría de los casos, la disqueratosis congénita se hereda de un progenitor portador del defecto genético. Está presente al nacer. Pero los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida.

Algunas personas son portadoras del defecto genético que causa la disqueratosis congénita pero nunca presentan síntomas o complicaciones. Sin embargo, pueden transmitir el defecto a sus hijos o nietos, que pueden tener síntomas.

Otros adquieren el defecto genético sin tener un progenitor que tenga síntomas o el defecto genético.

¿Cuáles son los síntomas de la disqueratosis congénita en un niño?

Los primeros síntomas de la disqueratosis congénita suelen aparecer en la infancia. La enfermedad puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Suele afectar a las células que se reproducen rápidamente, como la piel, las uñas y las membranas mucosas.

Su hijo puede tener:

• Problemas en las uñas. A menudo hace que las uñas de las manos y de los pies crezcan mal y se caigan. También pueden tener crestas o una forma de cuchara fina.

• Cambios en la piel. La enfermedad provoca cambios inusuales en el color de la piel. También provoca un patrón distintivo en forma de encaje en el pecho y el cuello.

• Parches en la boca. Esto se denomina leucoplasia oral. A menudo se forman manchas blancas y gruesas en el interior de la boca.

• Cambios en el cabello. La afección suele causar encanecimiento prematuro y pérdida de cabello.

¿Cómo se diagnostica la disqueratosis congénita en un niño?

El proveedor de atención médica de su hijo puede sospechar de disqueratosis congénita basándose en los síntomas de su hijo. Su hijo puede someterse a análisis de sangre, incluyendo pruebas cromosómicas para buscar ADN anormal, y pruebas genéticas para buscar defectos genéticos. Los resultados pueden ser normales en algunas personas con disqueratosis congénita.

¿Cómo se trata la disqueratosis congénita en un niño?

El médico de su hijo le remitirá a un hematólogo. Éste es un especialista en trastornos de la sangre.

No se conoce ninguna cura para esta enfermedad. Es importante vigilar a su hijo para detectar signos y síntomas de insuficiencia de la médula ósea. El proveedor de atención médica de su hijo puede tratar ciertos síntomas de la enfermedad.

Para las personas con insuficiencia de la médula ósea, se puede recetar un esteroide anabólico. Es similar a la hormona masculina testosterona. El medicamento ayuda a la médula ósea a producir más células. Los trasplantes de células madre pueden curar la insuficiencia de la médula ósea. Pero existe un alto riesgo de muerte a causa de los trasplantes de células madre en personas con disqueratosis congénita.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la disqueratosis congénita en un niño?

Hay muchas complicaciones graves, entre ellas:

• Síndrome mielodisplásico, una afección en la que las células sanguíneas jóvenes muestran un crecimiento anormal. Esto a menudo conduce a la insuficiencia de la médula ósea.

• Insuficiencia de la médula ósea (anemia aplásica)

• Fibrosis pulmonar, o cicatrización o engrosamiento de los pulmones

• Cánceres, como la leucemia, y un mayor riesgo de cánceres de cabeza y cuello, ano y genitales

• Osteoporosis, o adelgazamiento de los huesos

• Estenosis uretral en los hombres, un estrechamiento del canal uretral que puede causar problemas para orinar

• Trastornos que afectan a la boca y las encías

• Infertilidad

• Discapacidades o retrasos en el aprendizaje discapacidades o retrasos

• Anomalías de los ojos

• Degeneración articular

¿Cuándo debo llamar al profesional sanitario de mi hijo?

Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas o si tiene preguntas o preocupaciones, lo mejor es que se ponga en contacto con el proveedor de atención médica de su hijo.

Además, trabaje estrechamente con los proveedores de atención médica de su hijo para saber qué debe informar. Depende de la edad de su hijo, del tratamiento y de otros factores. Por ejemplo, el proveedor de su hijo le dirá a qué debe prestar atención si su hijo ha recibido un trasplante de células madre. O si su hijo está tomando medicamentos, el proveedor le dirá qué efectos secundarios pueden producirse.

Puntos clave sobre la disqueratosis congénita en niños

• La disqueratosis congénita es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente al nacer. Afecta a la piel y a las uñas.

• En su forma más grave, provoca una insuficiencia de la médula ósea.

• Los síntomas pueden incluir anomalías en las uñas, en la piel y manchas blancas en la boca.

• Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.

• El tratamiento para las formas graves incluye medicamentos anabólicos esteroides y el trasplante de células madre.

Siguientes pasos

Consejos para ayudarle a sacar el máximo provecho de una visita al profesional sanitario de su hijo:

• Conozca el motivo de la visita y lo que quiere que ocurra.

• Antes de la visita, escriba las preguntas que quiere que le respondan.

• En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico, y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el médico le dé para su hijo.

• Saber por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo puede tratarse de otras maneras.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Saber qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.

• Saber cómo puede ponerse en contacto con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita consejo.