La disostosis mandibulofacial con microcefalia (DMF) es un trastorno que provoca anomalías en la cabeza y la cara. Las personas con este trastorno suelen tener una cabeza inusualmente pequeña al nacer, y la cabeza no crece al mismo ritmo que el resto del cuerpo, por lo que parece que la cabeza se hace más pequeña a medida que el cuerpo crece (microcefalia progresiva). Los individuos afectados presentan un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual que puede ir de leve a grave. Los problemas del habla y del lenguaje también son comunes en este trastorno.

Las anomalías faciales que se producen en la MFDM incluyen el subdesarrollo de la parte media de la cara y de los pómulos (hipoplasia de la parte media de la cara y del malar) y una mandíbula inferior inusualmente pequeña (hipoplasia mandibular, también llamada micrognatia). Las orejas externas son pequeñas y tienen una forma anómala, y pueden presentar crecimientos de piel delante de ellas, denominados «etiquetas preauriculares». También puede haber anomalías en el canal auditivo, en los huesecillos de las orejas (huesecillos) o en una parte del oído interno llamada canales semicirculares. Estas anomalías del oído provocan una pérdida de audición en la mayoría de los individuos afectados. Algunas personas con MFDM tienen una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), que también puede contribuir a la pérdida de audición al aumentar el riesgo de infecciones de oído. Los individuos afectados también pueden tener una obstrucción de las fosas nasales (atresia coanal) que puede causar problemas respiratorios.

Problemas cardíacos, anomalías en los pulgares y baja estatura son otras características que pueden darse en la MFDM. Algunas personas con este trastorno también presentan obstrucción del esófago (atresia esofágica). En la atresia esofágica, la parte superior del esófago no se conecta con la parte inferior del esófago y el estómago. La mayoría de los bebés que nacen con atresia esofágica (AE) también tienen una fístula traqueoesofágica (FTE), en la que el esófago y la tráquea están conectados de forma anormal, lo que permite que los fluidos del esófago lleguen a las vías respiratorias e interfieran en la respiración. La atresia esofágica/fístula traqueoesofágica (EA/TEF) es una afección potencialmente mortal; sin tratamiento, impide la alimentación normal y puede causar daños pulmonares por la exposición repetida a los fluidos esofágicos.