La disostosis acrofacial de Nager, también conocida como síndrome de Nager, es un trastorno genético que presenta varias o todas las características siguientes subdesarrollo de la zona de las mejillas y la mandíbula, inclinación hacia abajo de la apertura de los ojos, falta o ausencia de las pestañas inferiores, reflujo renal o estomacal, dedos en martillo, paladar blando acortado, falta de desarrollo del oído interno y externo, posible paladar hendido, subdesarrollo o ausencia del pulgar, pérdida de la audición (véase pérdida de la audición con los síndromes craneofaciales) y acortamiento de los antebrazos, así como escaso movimiento en el codo, y puede caracterizarse por tragi accesorios. En ocasiones, los individuos afectados desarrollan anomalías vertebrales como la escoliosis.
Síndrome de Nager, disostosis mandibulofacial con anomalías preaxiales de las extremidades
![]()
La disostosis acrofacial de Nager se hereda de forma autosómica dominante.
El patrón de herencia es autosómico, pero se discute si es autosómico dominante o autosómico recesivo. La mayoría de los casos suelen ser esporádicos. El síndrome de Nager comparte muchas características con otros cinco síndromes craneofaciales: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann y Franceschetti-Zwahlen-Klein.