La disostosis acrofacial de Nager, también conocida como síndrome de Nager, es un trastorno genético que presenta varias o todas las características siguientes subdesarrollo de la zona de las mejillas y la mandíbula, inclinación hacia abajo de la apertura de los ojos, falta o ausencia de las pestañas inferiores, reflujo renal o estomacal, dedos en martillo, paladar blando acortado, falta de desarrollo del oído interno y externo, posible paladar hendido, subdesarrollo o ausencia del pulgar, pérdida de la audición (véase pérdida de la audición con los síndromes craneofaciales) y acortamiento de los antebrazos, así como escaso movimiento en el codo, y puede caracterizarse por tragi accesorios. En ocasiones, los individuos afectados desarrollan anomalías vertebrales como la escoliosis.

Disostosis acrofacial de Nager

Otros nombres

Síndrome de Nager, disostosis mandibulofacial con anomalías preaxiales de las extremidades

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La disostosis acrofacial de Nager se hereda de forma autosómica dominante.

El patrón de herencia es autosómico, pero se discute si es autosómico dominante o autosómico recesivo. La mayoría de los casos suelen ser esporádicos. El síndrome de Nager comparte muchas características con otros cinco síndromes craneofaciales: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann y Franceschetti-Zwahlen-Klein.

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