No existen pruebas médicas para diagnosticar el autismo. Un diagnóstico preciso debe basarse en la observación de la comunicación del individuo, la interacción social y sus actividades e intereses.
Debido a que muchos de los comportamientos asociados al autismo son comunes a otros trastornos, se pueden realizar algunas pruebas médicas para identificar otras causas o diagnósticos. Las personas con autismo a menudo tienen síntomas de varias afecciones mentales, conductuales y físicas concurrentes.
Los profesionales médicos que pueden tener experiencia con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo son los pediatras (especialmente los pediatras del desarrollo), los neurólogos (específicamente los neurólogos pediátricos) y los psiquiatras de niños y adolescentes. No todos estos profesionales tienen experiencia con el autismo, por lo que los padres y cuidadores deben buscar recomendaciones de profesionales con conocimientos en su área de:
- su filial local de la Sociedad de Autismo
- grupos de apoyo al autismo
- personas que tengan hijos u otros familiares con autismo
- su proveedor de atención primaria
Un profesional capacitado puede comenzar la evaluación; la evaluación en sí puede variar dependiendo del profesional que la administre, la edad de la persona evaluada, la gravedad de sus síntomas y los recursos locales disponibles.
Por ejemplo, si un niño muy pequeño (de 1 a 3 años) muestra retrasos significativos en su desarrollo, un médico de atención primaria puede remitir a la familia a un psicólogo, un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo para que realice una evaluación diagnóstica. Lea esta guía del Defensor del Autismo para obtener más información.
Una evaluación médica inicial suele incluir:
- un historial médico del embarazo de la madre
- los hitos del desarrollo
- hábitos de alimentación y sueño
- coordinación
- funcionamiento estomacal e intestinal
- desafíos sensoriales
- alergias
- enfermedades médicas, incluyendo infecciones de oído y convulsiones
- historia familiar de trastornos del desarrollo
- historia familiar de trastornos genéticos y metabólicos
- exposición de los padres y del niño a toxinas ambientales
- examen físico completo
- pruebas de laboratorio rutinarias
Aunque no existe una prueba de comportamiento o de comunicación que pueda detectar el autismo, en la actualidad se utilizan varios instrumentos de cribado para diagnosticarlo.