Los siguientes trastornos pueden tener un aspecto similar al síndrome de Maffucci; sin embargo, normalmente pueden diferenciarse mediante un examen clínico.
Enfermedad de Ollier
Se trata de un raro trastorno esquelético caracterizado por un desarrollo óseo anormal y encondromas, en ausencia de las lesiones vasculares cutáneas que caracterizan al síndrome de Maffucci. Aunque la enfermedad de Ollier está presente en el nacimiento, puede no hacerse evidente hasta la primera infancia, cuando se producen deformidades esqueléticas o un crecimiento anormal de una extremidad. La enfermedad de Ollier afecta principalmente a los huesos largos y al cartílago de las articulaciones de los brazos y las piernas, concretamente donde se unen el eje y la cabeza del hueso largo (metáfisis). También suele afectar a la pelvis y, más raramente, a las costillas, el esternón y el cráneo. La enfermedad consiste en el crecimiento de encondromas a partir del cartílago de los huesos largos, de modo que la capa externa (hueso cortical) se vuelve fina y frágil. Después de la pubertad, estos crecimientos cartilaginosos se estabilizan a medida que el cartílago es sustituido por el hueso. Estos encondromas pueden sufrir una degeneración maligna, pero con mucha menos frecuencia que en el síndrome de Maffucci.En muchos pacientes, se encuentran mutaciones somáticas en el gen de la isocitrato deshidrogenasa, IDH1 o IDH2. El trastorno no se hereda. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Ollier» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
Síndrome del nevo azul de goma
Las lesiones vasculares azules del síndrome de Maffucci pueden confundirse con este raro trastorno vascular que se caracteriza por múltiples hinchazones (malformaciones venosas) blandas y elevadas, de color azul, negro azulado o rojo violáceo. Las lesiones surgen en la piel y en los órganos internos, especialmente en el tracto gastrointestinal. Suelen aparecer en las manos y las plantas de los pies, pero también pueden surgir en cualquier parte del cuerpo, incluyendo la cara y el tronco, y en el hígado, los pulmones, el bazo, la vesícula biliar, los riñones y los músculos del esqueleto. Estas lesiones internas pueden causar graves complicaciones. Las hemorragias del tracto gastrointestinal suelen provocar una anemia crónica que puede requerir transfusiones de sangre. Se sabe que la causa es una mutación somática en el gen TIE 2 (TEK) (Para más información sobre este trastorno, elija «Blue Rubber Bleb Nevus» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
Síndrome de Proteus
Esta afección extremadamente rara puede confundirse con el síndrome de Maffucci. Se caracteriza por nevos cerebriformes del tejido conectivo («pies de mocasín»), nevos epidérmicos, lipomas y un sobrecrecimiento esquelético desproporcionado, implacable y asimétrico. Los pacientes con Proteus son esencialmente normales al nacer, excepto por los nevos. También pueden tener malformaciones capilares y venosas. El agrandamiento de las venas les pone en riesgo de tromboembolismo pulmonar, que puede ser mortal. La causa es una mutación somática activadora del gen AKT1 que se produce en las células durante el periodo embrionario temprano. No es hereditaria. (Para más información sobre este trastorno, elija «Proteus» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).
Un subgrupo de pacientes a los que se les diagnosticó inicialmente el síndrome de Proteus tienen otro trastorno de sobrecrecimiento CLOVES causado por mutaciones en el gen PIK3CA. (Para más información sobre este trastorno, elija «CLOVES» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).