Con el avance de las pruebas genéticas de preimplantación a lo largo de los años, se han producido nuevas clasificaciones de embriones, incluidos los embriones en mosaico

Con el aumento del uso de PGT-A (pruebas genéticas de preimplantación para la aneuploidía) en los protocolos de FIV, las IER y sus pacientes tienen más información que nunca sobre la composición genética de los embriones. Disponer de más información genética ayuda al equipo de fertilidad a decidir qué embrión es mejor transferir durante un ciclo de FIV. Las pruebas genéticas también pueden indicar si algún embrión está clasificado como mosaico.

La PGT-A toma muestras de algunas células de la capa placentaria del embrión y analiza su composición cromosómica. Hasta hace unos años, la tecnología PGT-A sólo podía ofrecer dos resultados: normal o anormal. En lenguaje científico, los embriones normales que contienen el número correcto de cromosomas se denominan euploides. Los embriones anormales, o aneuploides, no tienen el número correcto.

Los embriones aneuploides son la principal causa de fallo de implantación en la FIV. Por lo tanto, la capacidad de analizar y elegir los embriones que son euploides permite seleccionar los mejores embriones para la transferencia y acelera el tiempo hasta esa prueba de embarazo positiva.

Pero a medida que las pruebas PGT han ido avanzando en los últimos años, se revela que no todo es blanco o negro en la biología humana. De hecho, estamos descubriendo que algunos embriones no son una cosa o la otra, sino que pueden caer en un espectro entre euploide y aneuploide con algunos que tienen una mezcla de células normales y anormales. Esto se llama mosaicismo.

Los embriones que son mosaicos pueden tener diferentes proporciones de células normales y anormales. Un embrión con un nivel bajo de mosaico tendría principalmente células normales y un porcentaje menor de células anormales. Un embrión con un alto nivel de mosaico tendría mayoritariamente células anormales y un menor porcentaje de células normales.

Un punto importante a destacar es que el mosaicismo se produce después de la fecundación, es decir, después de que el óvulo y el esperma se encuentren. Las anomalías cromosómicas francas, como el síndrome de Down, se deben a un desarrollo anormal del óvulo o del esperma y, por tanto, están presentes antes de la fecundación. Por este motivo, el mosaicismo no aumenta con la edad de los padres y se produce por igual en todos los grupos de edad.

Los genetistas tienen un criterio para el mosaicismo

Los genetistas que trabajan en este campo han establecido los siguientes criterios para etiquetar los embriones analizados con PGT-A:

• Normal – menos del 20 por ciento de las células del embrión son anormales
• Mosaico de bajo nivel – del 20 al 40 por ciento de las células son anormales
• Mosaico de altonivel de mosaico – entre el 40 y el 80 por ciento de las células son anormales
• Anormal – más del 80 por ciento de las células son anormales

Decidir si transferir embriones en mosaico

La PGT-A no es una ciencia exacta. Es sólo una herramienta para ayudar a los pacientes y a los médicos a elegir qué embriones transferir. Por lo tanto, si tiene embriones en mosaico y anormales, una discusión importante entre usted y su médico es si es seguro transferirlos. La preocupación, por supuesto, es si la transferencia de estos embriones podría dar lugar a niños vivos con importantes problemas de salud congénitos.

Los médicos no suelen estar dispuestos a transferir a sabiendas embriones con resultados de pruebas anormales. Sin embargo, algunos informes indican que es posible que algunos embriones con resultados anormales en las pruebas den lugar a nacimientos vivos de niños aparentemente sanos. Por lo tanto, incluso teniendo en cuenta los posibles riesgos, algunos pacientes que sólo tienen embriones en mosaico o anormales pueden decidir que estos riesgos conocidos o desconocidos son aceptables en su búsqueda de la paternidad y pueden optar por transferir estos embriones en mosaico o anormales. Cuando los pacientes consideran la posibilidad de transferir embriones en mosaico, les proporcionamos acceso a asesores genéticos para ayudarles a explicar sus riesgos individuales en función del tipo específico de anomalía.