Große Sammlungen induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSC) könnten als leistungsfähige Modellsysteme dienen, um zu untersuchen, wie genetische Variationen die Biologie und Krankheiten beeinflussen. Hier beschreiben wir die iPSCORE-Ressource: eine Sammlung systematisch gewonnener und charakterisierter iPSC-Linien von 222 ethnisch unterschiedlichen Individuen, die sowohl familiäre als auch assoziationsbasierte genetische Studien ermöglicht. iPSCORE-Linien sind pluripotent und weisen eine hohe genomische Integrität auf (keine oder nur eine geringe Anzahl somatischer Kopienzahlvarianten), wie mit Hochdurchsatz-RNA-Sequenzierung bzw. Genotypisierungs-Arrays ermittelt wurde. Anhand von iPSCs aus einer Familie von Individuen zeigen wir, dass iPSC-abgeleitete Kardiomyozyten Genexpressionsmuster aufweisen, die nach genetischem Hintergrund geclustert sind und zur Untersuchung von Varianten verwendet werden können, die mit physiologischen und Krankheitsphänotypen in Verbindung stehen. Die iPSCORE-Sammlung enthält repräsentative Individuen für Risiko- und Nicht-Risiko-Allele für 95 % der SNPs, die durch genomweite Assoziationsstudien mit menschlichen Phänotypen in Verbindung gebracht werden. Unsere Studie zeigt den Nutzen von iPSCORE für die Untersuchung, wie genetische Varianten molekulare und physiologische Merkmale in iPSCs und abgeleiteten Zelllinien beeinflussen.