Sir,

Nevus comedonicus ist eine ungewöhnliche Hautanomalie, die erstmals 1895 von Kofmann beschrieben wurde, der den Begriff „comedo nevus“ verwendete. Es handelt sich um Gruppen von Grübchen, die mit schwarzen Keratinpfropfen gefüllt sind, die Mitessern ähneln, wobei sich später entzündliche Akneläsionen entwickeln. Der Naevus comedonicus wird durch einen Defekt in der Entwicklung des Haarfollikels verursacht. Die Läsionen können sich von der Geburt bis zum mittleren Alter entwickeln, sind aber in der Regel schon bei der Geburt vorhanden oder entwickeln sich vor dem Alter von 10 Jahren. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Es gibt keine rassische Prädilektion.

Ein 8-jähriger Junge stellte sich bei uns mit multiplen zusammenwachsenden kreisförmigen Grübchen im Gesicht vor, die er seit seinem ersten Lebensjahr hatte. Eine ausführliche Anamnese des Vaters ergab, dass das Kind seit 6 Jahren schlecht sieht und schlechte schulische Leistungen zeigt. Es gab jedoch keine Anamnese, die auf eine Beteiligung des Schädels oder des Skeletts hindeutete. Im Alter von 3 Jahren wurde er einer Kataraktoperation unterzogen. In der Familie gab es keine Anamnese für ähnliche Hautveränderungen. Bei der Untersuchung zeigten sich mehrere kreisförmige, wabenförmige Narben mit einer Größe von 0,1 × 0,1 bis 0,5 × 0,5 mm, die vorwiegend die linke Gesichtshälfte betrafen und bis zum oberen Teil der Nase und der rechten Wange reichten. Innerhalb dieser löchrigen Narben befanden sich nur wenige verstreute Komedonen. Die interfollikuläre Haut war normal. Es gab keine weiteren Hautveränderungen an anderen Stellen des Körpers. Die augenärztliche Untersuchung ergab einen horizontalen Nystagmus und eine Sehschärfe von 3/6. Nägel und Zähne waren normal. Es gab keine Skelettdeformitäten.

Mehrere kreisförmige, wabenförmige, löchrige Narben in der Größe von 0,1 × 0,1 mm bis 0,5 × 0.5 mm, die vorwiegend die linke Gesichtshälfte betrafen und sich bis zum oberen Teil der Nase erstreckten, verbunden mit Nystagmus

Routineuntersuchungen der Hämatologie, einschließlich komplettem Hämogramm, biochemischen Parametern, Leberfunktionstests und Nierenfunktionstests waren innerhalb der normalen Grenzen. Die CT-Untersuchung des Gehirns und die Röntgenaufnahme der Wirbelsäule waren normal.

Die histopathologische Untersuchung ergab tiefe, breite Einstülpungen der akanthotischen Epidermis, gefüllt mit konzentrischen Keratinlamellen. Gelegentlich waren in der Dermis, unterhalb des unteren Teils der Einstülpung, Haarschäfte zu sehen. Diese histopathologischen Merkmale stimmten mit der Diagnose eines Naevus comedonicus überein.

Aufgrund des klinischen und histopathologischen Bildes wurde die Diagnose eines Naevus-comedonicus-Syndroms gestellt.

Das epidermale Naevus-Syndrom ist eine Art neurokutanes Syndrom, das mit epidermalen Naevus und einer Vielzahl von angeborenen ZNS-Störungen einhergeht. Zu den klinischen Erscheinungen gehören Krampfanfälle, Paresen, geistige Retardierung und Entwicklungsverzögerung. Der Nevus comedonicus (NC) tritt in der Regel allein auf, kann aber auch mit einer Reihe von systemischen Befunden wie Skelett- oder Augenanomalien einhergehen. Das Naevus-comedonicus-Syndrom (NCS) ist eine gut definierte Störung innerhalb der großen Gruppe der epidermalen Naevus-Syndrome. Bei Patienten mit NCS geht der Naevus mit nicht-kutanen Entwicklungsanomalien einher, einschließlich ipsilateralem Katarakt, Skelettfehlbildungen, ZNS-Anomalien und trichilemmalen Zysten. Eine Differentialdiagnose von Atrophoderma vermiculatum kann in Betracht gezogen werden, aber sie präsentieren sich in der Regel als netzartige Vertiefungen mit schmalen Graten aus normal aussehender Haut, die ein wurmstichiges Aussehen haben. Im Gegensatz zum Atrophoderma vermiculatum ist die interfollikuläre Haut beim Naevus-comedonicus-Syndrom typischerweise normal.

Im Gegensatz zum Naevus comedonicus ist das Naevus-comedonicus-Syndrom eine seltene Entität mit sehr wenigen Berichten in der Literatur, die daher eine Dokumentation verdient. Da die Zahl der in der Literatur berichteten Fälle relativ gering ist und mehrere solcher Fälle in den Gemeinden vorhanden sein sollten, würde die Meldung dieser Fälle die Zahl der gemeldeten Fälle erhöhen, was uns wiederum natürlich in die Lage versetzen würde, das gesamte Spektrum der Krankheit zu erhellen.

Nach bestem Wissen und nach einer umfangreichen Suche in der Literatur haben wir keinen Fall des Naevus-comedonicus-Syndroms mit beidseitiger Katarakt gefunden. Daher wurde über diesen Fall berichtet.