Mikrozytose ist eine Verringerung der Größe der roten Blutkörperchen (RBCs). Die Größe der Erythrozyten wird durch das mittlere korpuskuläre Volumen (MCV) gemessen. Bei Kindern variiert das MCV je nach Alter und Geschlecht und muss daher immer mit geschlechts- und altersbezogenen Normen verglichen werden. Ein MCV, das unter der 5. Perzentile liegt, definiert die Mikrozytose bei Kindern. Die häufigsten Ursachen für Mikrozytose sind Eisenmangelanämie (IDA) und Hämoglobinopathien.
IDA ist die häufigste erworbene Anämie, die auf Eisenmangel (ID) zurückzuführen ist und durch eine negative Eisenbilanz entsteht. Drei Ursachen sind die häufigsten für ID: geringe Eisenaufnahme mit der Nahrung, Malabsorption und Blutverluste. Kinder sind besonders anfällig für ID, da sie in den Phasen des schnellen Wachstums einen erhöhten Eisenbedarf haben. IDA führt zu einer Verzögerung der kognitiven Entwicklung und zu einer schlechten Funktion des motorischen und sensorischen Systems. Daher ist es sehr wichtig, ID bei Kindern im frühesten Stadium zu erkennen und die Eisenspeicher durch eine angemessene Supplementierung aufzufüllen.
Hämoglobinopathien stellen weltweit ein großes Gesundheitsproblem mit einer hohen Trägerfrequenz dar, insbesondere in Regionen, in denen Malaria endemisch ist.
Diese Erkrankungen sind durch eine klinische und hämatologische phänotypische Heterogenität gekennzeichnet. Die Unterscheidung zwischen thalassämischer und nicht thalassämischer Mikrozytose hat wichtige klinische Implikationen, da beide eine völlig unterschiedliche Pathogenese, Prognose und Behandlung haben.
Die Differenzialdiagnose erfordert die Messung hämatologischer Marker (Erythrozyten, MCV, RDW, das die Varianz der Erythrozytengröße misst. Ein erhöhter RDW weist auf Erythrozyten unterschiedlicher Größe hin), die Quantifizierung von HbA2 und HbF, den Nachweis von Hb-Varianten mittels HPLC und die Bewertung des Eisenstatus (Messung von Ferritin, das die Eisenspeicher widerspiegelt, und die Transfer- oder Gesamteisenbindungskapazität, die die Fähigkeit des Körpers anzeigt, Eisen zur Verwendung in der Erythrozytenproduktion zu transportieren).
Bei β-Thalassämie (βTT) ist die Erythrozytenzahl im Allgemeinen höher als bei IDA-Patienten, während der MCV-Wert niedriger ist. Der RDW-Wert ist bei anämischen Patienten im Vergleich zu gesunden Probanden erhöht, bei IDA höher als bei βTT. Die negative Eisenbilanz ist ein Marker für IDA, während der Anstieg von HbA2 ein Marker für βTT ist. In den letzten Jahren hat die Identifizierung neuer Proteine, die am Eisenhandel und an der Eisenregulation beteiligt sind, zur Entdeckung neuer Formen der hereditären Mikrozytose geführt, die Merkmale mit der klassischen IDA teilen. Durch eine sorgfältige Anamnese und die Auswertung von Labortests können diese seltenen Erkrankungen von der häufigeren IDA unterschieden werden. Molekulare Untersuchungen ermöglichen die Unterscheidung der verschiedenen Typen, eine Voraussetzung für eine differenzierte Therapie.