Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
Was ist eine okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)?
OPMD ist eine seltene, langsam fortschreitende Myopathie, die durch eine Schwäche der Augenlider und der Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist. Darüber hinaus kann OPMD mit proximaler (nahe der Körpermittellinie) und distaler (Gliedmaßen) Muskelschwäche einhergehen.
Welche Symptome treten bei OPMD auf?
Schluckstörungen (Dysphagie) und hängende Augenlider (Ptosis) sind die häufigsten Anzeichen der Krankheit. Wenn die Krankheit fortschreitet, leiden einige Menschen mit OPMD auch unter Mobilitätsproblemen. Weitere Informationen finden Sie unter Anzeichen und Symptome.
Was verursacht OPMD?
OPMD wird durch einen Gendefekt im PABPN1-Gen verursacht, der zur Produktion eines nicht funktionsfähigen Proteins führt, das Klumpen in den Muskelzellen bildet.1 OPMD betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, und dieser Gendefekt kann entweder von einem Elternteil (autosomal-dominante Form, die häufigste Form) oder von beiden Elternteilen (autosomal-rezessive Form) vererbt werden.1
Die Prävalenz der autosomal-dominanten Form wird in den westlichen Ländern auf 1 zu 100.000 geschätzt. Aufgrund des „Gründereffekts“, der auftritt, wenn ein Gründer einer neuen Population eine genetische Mutation aufweist, ist die Prävalenz von OPMD bei Frankokanadiern und in Israel lebenden Buchara-Juden höher.1,2
Weitere Informationen finden Sie unter Ursachen/Vererbung.
Wie beginnen und verlaufen OPMD?
Symptome von OPMD treten in der Regel erst in den 40er oder 50er Jahren auf, und die Schwäche schreitet langsam voran. Das mittlere Alter für das Auftreten von Ptosis liegt bei 48 Jahren, das mittlere Alter für das Auftreten von Dysphagie bei 50 Jahren.1
Wie ist der Stand der Forschung im Bereich OPMD?
Forscher haben die genetische Ursache für OPMD identifiziert, und von der MDA unterstützte Wissenschaftler bauen auf dieses Wissen auf vielfältige Weise auf. Weitere Informationen finden Sie unter Forschung.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (editors). GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: From bench to bedside 8-10 June 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001