Hintergrund
NEHI ist eine relativ seltene Erkrankung der Lunge, die 2005 erstmals klassifiziert und beschrieben wurde. Daher ist es schwierig, die Zahl der Kinder mit dieser Störung in den USA zu schätzen. Es handelt sich jedoch um eine der häufigsten Formen von ChILD, die immer noch unterdiagnostiziert wird.

Symptome
Kinder mit NEHI haben oft eine schnelle und schwierige Atmung, einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut (Hypoxämie), und bei der Untersuchung mit dem Stethoskop sind Rasselgeräusche zu hören. Auch Keuchen kann auftreten, obwohl es nicht charakteristisch ist. Bei Kindern kann zunächst Asthma oder eine langwierige Atemwegsinfektion diagnostiziert werden, da sich die Symptome mit diesen überschneiden können. Kinder mit NEHI sprechen jedoch im Allgemeinen nicht auf Asthmabehandlungen und Kortikosteroide an.

Was verursacht NEHI?
Die Ursache von NEHI ist zum jetzigen Zeitpunkt nur unzureichend bekannt. Wenn eine Biopsie durchgeführt und mit einer Bombesin-Färbung untersucht wird, weisen NEHI-Patienten eine erhöhte Anzahl von pulmonalen neuroendokrinen Zellen (PNECs) in ihrem Lungengewebe auf. Die hohe Anzahl dieser Zellen führt zur NEHI-Diagnose, aber die Rolle dieser Zellen bei NEHI bleibt unklar. Es wurde festgestellt, dass NEHI in einigen Familien vorkommt, was darauf hindeutet, dass es eine genetische Grundlage für diese Störung gibt. Eine Genanomalie konnte jedoch bisher nicht identifiziert werden. Umweltbedingte Ursachen können die Entwicklung von NEHI ebenfalls beeinflussen, aber es muss noch viel mehr geforscht werden, um diese Fragen zu beantworten.

Diagnose
Wenn der Verdacht auf eine Form von chILD besteht, gibt es mehrere Tests, die üblicherweise durchgeführt werden, um die Diagnose zu sichern. Häufig werden Laboruntersuchungen durchgeführt, um andere Ursachen für diese Symptome auszuschließen, wie z. B. Mukoviszidose oder Immunschwäche. Häufig wird eine Bronchoskopie mit bronchoalveolärer Lavage (BAL) durchgeführt, um nach Infektionen, Entzündungen und Anzeichen einer Aspiration in die Lunge zu suchen.

Eine hochauflösende Computertomographie (CT) der Lunge ist bei der Diagnose von NEHI oft hilfreich, da sie ein charakteristisches Muster, die so genannten Mattglas-Trübungen, zeigt. Die Lunge zeigt auch Bereiche, die unterschiedlich stark aufgebläht sind, wobei einige Bereiche über- und andere unterbläht sind, was auf dem CT ein Mosaikmuster ergibt.

Ein Lungenfunktionstest bei Säuglingen (infant pulmonary function test, infant PFT) hat bei der Diagnose von NEHI an Bedeutung gewonnen. Dieser Test wird nicht immer durchgeführt, da er spezielle Geräte erfordert, die dem Arzt nicht immer zur Verfügung stehen. Bei NEHI-Patienten zeigen diese Tests in der Regel Luftansammlungen in der Lunge und charakteristische Ergebnisse.

Wenn alle diese Tests charakteristisch für NEHI sind, kann das Kind die Diagnose NEHI-Syndrom ohne Biopsie erhalten. Wenn jedoch eines der Ergebnisse oder Symptome nicht typisch ist, kann die NEHI-Diagnose nur durch eine Lungenbiopsie endgültig bestätigt werden. Das Biopsiegewebe ist in der Regel wenig oder gar nicht entzündet und zeigt bei der Anfärbung mit einer speziellen Bombesin-Färbung eine abnorm erhöhte Anzahl von pulmonalen endokrinen Zellen (PNECs) in den kleinen Atemwegen. PNECs sind Zellen, die normalerweise in der Auskleidung der Atemwege vorkommen, allein oder in Clustern, die als neuroepitheliale Körper (NEBs) bezeichnet werden, und von denen man annimmt, dass sie an der Lungenentwicklung beteiligt sind. Bei NEHI ist die Anzahl der PNECs und NEBs in den Atemwegen immer deutlich erhöht.

Behandlung
Die Behandlung von NEHI ist hauptsächlich unterstützend. NEHI-Kinder haben oft eine erschwerte Atmung, die mehr Kalorien verbraucht als normal und von gastroösophagealem Reflux (GERD) begleitet sein kann. Infolgedessen kommt es bei NEHI häufig zu einer schlechten Gewichtszunahme (Gedeihstörung). Die Optimierung des Ernährungszustands des Kindes, um ein angemessenes Wachstum zu fördern, ist wichtig für die allgemeine Gesundheit.

Eine Sauerstoffergänzung kann ebenfalls erforderlich sein. Die Menge des benötigten Sauerstoffs variiert bei NEHI-Patienten. Manche brauchen 24 Stunden am Tag Sauerstoff, andere nur nachts und während der Krankheit, wieder andere überhaupt nicht. Bei den meisten NEHI-Patienten nimmt der Sauerstoffbedarf im Laufe der Zeit ab, und die meisten brauchen schließlich keinen zusätzlichen Sauerstoff mehr.

Gängige Erkältungen und Grippe können bei NEHI-Patienten schwerer verlaufen, daher ist es auch wichtig, die Belastung durch Atemwegsinfektionen zu begrenzen. Empfohlen werden saisonale Grippeschutzimpfungen und die Vorbeugung gegen Respiratorische Synzytialviren (RSV).

Orale Kortikosteroide, die bei anderen Lungenerkrankungen zur Verringerung der Entzündung eingesetzt werden, haben sich bei den meisten NEHI-Patienten nicht als hilfreich erwiesen. Dies steht im Einklang mit der begrenzten Entzündung, die bei der Lungenbiopsie festgestellt wurde.

Prognose
Es gibt derzeit nur wenige Informationen über die Langzeitprognose, da NEHI erst seit kurzem anerkannt ist. Bisher sind uns keine Kinder bekannt, die an NEHI gestorben sind, und bei den meisten bessert sich die Situation mit der Zeit.

DOKUMENTE

Abnormale Lungenfunktion bei Kleinkindern (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – Eine Mutation von TTF1NKX21 (pdf)
Familiäre NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25. Juni 2011 (Power Point)
NEHI-Broschüre (pdf)
Neuroendokrine Zellverteilung (pdf)