Das Netherton-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Haut, die Haare und das Immunsystem betrifft. Bei Neugeborenen mit Netherton-Syndrom ist die Haut rot und schuppig (ichthyosiforme Erythrodermie), und es kann zu Flüssigkeitsaustritt kommen. Einige betroffene Kinder werden mit einer engen, durchsichtigen Hülle geboren, die ihre Haut bedeckt und Kollodiummembran genannt wird. Diese Membran wird in der Regel in den ersten Wochen des Lebens abgestoßen. Da Neugeborenen mit dieser Erkrankung der Schutz fehlt, den die normale Haut bietet, besteht die Gefahr, dass sie dehydrieren und Infektionen in der Haut oder im ganzen Körper (Sepsis) entwickeln, die lebensbedrohlich sein können. Betroffene Säuglinge können auch nicht in der erwarteten Geschwindigkeit wachsen und an Gewicht zunehmen (Gedeihstörung). Der Gesundheitszustand älterer Kinder und Erwachsener mit Netherton-Syndrom verbessert sich in der Regel, obwohl sie oft untergewichtig und kleinwüchsig bleiben.
Nach dem Säuglingsalter variiert der Schweregrad der Hautanomalien bei Menschen mit Netherton-Syndrom und kann im Laufe der Zeit schwanken. Die Haut kann weiterhin rot und schuppig sein, insbesondere in den ersten Lebensjahren. Bei einigen Betroffenen kommt es zu intermittierenden Rötungen oder zu Ausbrüchen einer ausgeprägten Hautanomalie namens Ichthyosis linearis circumflexa, bei der es zu Flecken mit mehreren ringförmigen Läsionen kommt. Die Auslöser für die Ausbrüche sind nicht bekannt, aber Forscher vermuten, dass Stress oder Infektionen eine Rolle spielen könnten.
Juckreiz ist ein häufiges Problem für die Betroffenen, und Kratzen kann zu häufigen Infektionen führen. Abgestorbene Hautzellen werden ungewöhnlich schnell abgestoßen und sammeln sich oft in den Gehörgängen an, was das Gehör beeinträchtigen kann, wenn sie nicht regelmäßig entfernt werden. Die Haut nimmt Substanzen wie Lotionen und Salben in abnormaler Weise auf, was zu überhöhten Blutspiegeln einiger topischer Medikamente führen kann. Da die Fähigkeit der Haut, sich gegen Hitze und Kälte zu schützen, beeinträchtigt ist, können die Betroffenen Schwierigkeiten haben, ihre Körpertemperatur zu regulieren.
Bei Menschen mit Netherton-Syndrom ist das Haar brüchig und bricht leicht. Einige Haarsträhnen variieren im Durchmesser, mit dickeren und dünneren Stellen. Dieses Merkmal wird als Bambushaar, Trichorrhexis nodosa oder Trichorrhexis invaginata bezeichnet. Neben den Haaren auf der Kopfhaut können auch die Wimpern und Augenbrauen betroffen sein. Die Haaranomalie beim Netherton-Syndrom wird im Säuglingsalter möglicherweise nicht bemerkt, da Babys oft nur spärlich behaart sind.
Die meisten Menschen mit Netherton-Syndrom haben mit dem Immunsystem zusammenhängende Probleme wie Nahrungsmittelallergien, Heuschnupfen, Asthma oder eine entzündliche Hauterkrankung namens Ekzem.