Myoklonus-Dystonie (M-D) ist eine Bewegungsstörung, die durch eine Kombination aus schnellen, kurzen Muskelkontraktionen (Myoklonus) und/oder anhaltenden Drehbewegungen und sich wiederholenden Bewegungen gekennzeichnet ist, die zu abnormalen Körperhaltungen führen (Dystonie).

Die für M-D typischen Myoklonuszuckungen betreffen am häufigsten den Hals, den Rumpf und die oberen Gliedmaßen. Bei etwa 50 % der Betroffenen treten Dystonien im Nacken und/oder an der Hand auf. In einigen Fällen ist die Dystonie das einzige Bewegungssymptom. Einige Betroffene haben einen Tremor.

M-D umfasst typischerweise mehr als nur Bewegungssymptome. Zu den nicht bewegungsbezogenen Symptomen können Zwangsstörungen, Depressionen, Angstzustände, Alkoholmissbrauch und Panikattacken gehören. M-D beeinträchtigt weder die Kognition noch die Intelligenz und verkürzt auch nicht die Lebenserwartung.

Die Symptome können von Person zu Person erheblich variieren, auch innerhalb derselben Familie. Personen mit M-D berichten über Schwankungen im Schweregrad der Symptome, episodische Eskalation der Bewegungssymptome (mit oder ohne auslösendes Ereignis), respiratorische Symptome und Beeinträchtigung der Stimme.

Die Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit oder frühen Jugend, können aber auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Viele Betroffene erleben einen dramatischen Rückgang der Myoklonus-Zuckersymptome und manchmal eine Verbesserung der Dystonie, wenn sie Alkohol zu sich nehmen.