Abstract

Einführung. Die multiple symmetrische Lipomatose oder Madelung-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die durch eine große symmetrische Ansammlung von nicht verkapseltem Fettgewebe an Oberarmen, Hals und Schulter gekennzeichnet ist. Die Ätiologie der Krankheit ist unbekannt, wobei die höchste Inzidenz in der Mittelmeerregion zu verzeichnen ist. Präsentation des Falles. Hier stellen wir einen Fall von Morbus Madelung mit symmetrischer Fettverteilung am Hals und Alkoholismus in der Vorgeschichte vor. Der Patient wurde wegen verschiedener mit Alkoholismus assoziierter Krankheiten behandelt und mehrmals stationär aufgenommen, aber die Diagnose Morbus Madelung wurde nicht gestellt. Eine Schilddrüsenerkrankung wurde ausgeschlossen, während die Vergrößerung des Halsfettgewebes auf Adipositas zurückgeführt wurde. Schlussfolgerungen. Diese Studie weist auf mögliche diagnostische Fehler hin, wenn ein Arzt eine Differenzierungsdiagnose von symmetrisch vergrößerten Halsmassen nicht kennt, insbesondere in geografischen Regionen mit hoher Inzidenz dieser Krankheit.

1. Hintergrund

Die multiple symmetrische Lipomatose (MSL), auch bekannt als Madelung-Krankheit, ist eine seltene Erkrankung, die durch das Wachstum von nicht abgekapselten Fettgewebsmassen gekennzeichnet ist. Die Krankheit wurde erstmals von Brodie im Jahr 1846 und später von Madelung und Launois 1888 bzw. 1898 beschrieben. Es handelt sich um eine langsam fortschreitende Krankheit mit unbekannter Ätiologie. Das Madelung-Syndrom geht häufig mit anderen Erkrankungen wie Lebererkrankungen, abnormer Glukosetoleranz, Hyperurikämie, Hypothyreose, Bluthochdruck und Hyperlipidämie einher. Etwa 90 % der Patienten haben eine Vorgeschichte mit Alkoholmissbrauch. Die Madelung-Krankheit wurde auch, wenn auch sehr selten, mit dem Auftreten von bösartigen Umwandlungen des Fettgewebes und oropharyngealen Tumoren in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zur einfachen Fettleibigkeit, die durch eine allgemeine Zunahme des Gesamtkörperfetts gekennzeichnet ist, treten beim Morbus Madelung Fettansammlungen im Gesicht, am Hals, in der Hinterhauptsgrube und im Schulterbereich auf. Die Fettansammlungen sind symmetrisch verteilt, während die distalen Arme und Beine verschont bleiben. Zu Beginn klagen die Patienten in der Regel über ästhetische Veränderungen. Später leiden die meisten Patienten mit Morbus Madelung unter einer eingeschränkten Beweglichkeit des Halses oder einer Kompression der Atemwege. Vermehrte Fettansammlungen können umliegendes Gewebe wie Nerven, Gefäße und Halsmuskulatur zusammendrücken und so zu einer Verkleinerung von Luft- und Speiseröhre führen, was eine Obstruktion der oberen Atemwege oder obstruktive Schlafapnoe zur Folge hat. Weitere klinische Manifestationen sind progressive Myopathie, Kehlkopfobstruktion und Polyneuropathie. Das häufigste und auffälligste klinische Zeichen ist jedoch die symmetrische Verteilung der Fettmassen im Halsbereich.

Hier stellen wir einen Fall von Morbus Madelung mit symmetrischer Fettverteilung im gesamten Halsbereich und einer Vorgeschichte von Alkoholismus vor. Der Patient wurde wegen verschiedener mit Alkoholismus assoziierter Krankheiten behandelt und mehrmals stationär aufgenommen, aber die Diagnose Morbus Madelung wurde nicht gestellt. Eine Schilddrüsenerkrankung wurde ausgeschlossen, während die Vergrößerung des Halsfettgewebes auf Adipositas zurückgeführt wurde. Diese Studie unterstreicht mögliche diagnostische Fehler, wenn ein Arzt eine Differenzierungsdiagnose von symmetrisch vergrößerten Halsmassen nicht kennt, insbesondere in geografischen Regionen mit hoher Inzidenz dieser Krankheit.

2. Fallvorstellung

Ein sechzigjähriger Mann wurde in ein Krankenhaus eingeliefert, weil er Fieber, Atemnot, Husten und Brustschmerzen hatte. Die klinischen und Laboruntersuchungen sowie die Röntgenaufnahme der Brust bestätigten eine Lungenentzündung. Nach einer Antibiotikabehandlung erholte sich der Patient vollständig.

Der Patient gab an, seit mehr als 25 Jahren Alkohol zu missbrauchen, zwei Schachteln Zigaretten pro Tag zu rauchen und kürzlich wegen einer akuten Pankreatitis im Krankenhaus gewesen zu sein. Seine Familienanamnese war unauffällig in Bezug auf Neoplasmen und angeborene Krankheiten. Vor diesem Krankenhausaufenthalt wurde er wegen des Verdachts auf eine Schilddrüsenerkrankung untersucht. Außerdem nahm er seit einiger Zeit Medikamente gegen eine chronische Herzinsuffizienz ein. Er gab an, dass in den letzten 20 Jahren eine Halsmasse langsam gewachsen sei. Die körperliche Untersuchung ergab eine beidseitige Vergrößerung der retroaurikulären, okzipitalen und oberen Rückenpartie. Der Patient war 178 cm groß und wog 76 kg, sein Body-Mass-Index war normal (24,0 kg/m2). Die Laboranalyse des Blutes ergab erhöhte Konzentrationen von Aspartat-Aminotransferase (195 U/L), Alanin-Aminotransferase (290 U/L), Gamma-Glutamyltransferase (440 U/L) und C-reaktivem Protein (24,3 mg/L). Die Triglyceride und das Cholesterin im Blut lagen im Normbereich. Alle anderen Laborwerte lagen im Referenzbereich. Aufgrund des klinischen Bildes und des langjährigen Alkoholmissbrauchs der Patientin wurde die Arbeitsdiagnose Morbus Madelung gestellt. Die Bestätigung erfolgte durch eine Magnetresonanztomographie (MRT). Eine zervikothorakale MRT zeigte eine Anhäufung großer, bilateraler subkutaner Massen von nicht verkapseltem Fettgewebe in den ventralen und lateralen Regionen des Halses und insbesondere in der subokzipitalen Region, die gegen die atrophischen Halsmuskeln drückten, was typisch für das Madelung-Syndrom ist (Abbildung 1). Die Exzisionsbiopsie der Fettmasse am Hals bestätigte eine Fettgewebsmasse ohne bösartige Umwandlung. Der Patient hatte keine respiratorischen oder anderen Symptome, die mit dem Morbus Madelung in Verbindung gebracht wurden, und daher wurde keine chirurgische Behandlung durchgeführt. Der Patientin wurde geraten, den Alkoholkonsum einzustellen und regelmäßig den Arzt aufzusuchen, um das Fortschreiten der Krankheit zu überwachen.

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Abbildung 1

Das Bild der Patientin zeigt die Madelung-Krankheit mit symmetrischer Ansammlung von lipomatösem Gewebe in der Halsregion. Die auffälligste Vergrößerung fand sich im retroaurikulären, okzipitalen und oberen Rückenbereich ((a)-(c)). Eine zervikothorakale Magnetresonanztomographie des Halses zeigt beidseitige subkutane Massen von nicht eingekapseltem Fettgewebe im ventralen und lateralen Bereich des Halses ((d)-(f)).

3. Diskussion

Die Ätiologie der Madelung-Krankheit ist unbekannt. Neuere Studien deuten darauf hin, dass eine mitochondriale Störung des braunen Fettgewebes oder ein Defekt der adrenergisch stimulierten Lipolyse an der Ätiologie dieser Krankheit beteiligt ist. Die Krankheit tritt meist bei weißen Männern (Männer : Frauen 15 : 1) der mediterranen und osteuropäischen Bevölkerung im Alter von 40 bis 50 Jahren auf. Obwohl die Inzidenz der Krankheit nicht bekannt ist, geht man davon aus, dass einige Bevölkerungsgruppen eine höhere Inzidenz aufweisen; so wird beispielsweise die Inzidenzrate für Männer in Italien auf 1/25 000 geschätzt. Die Diagnose wird in der Regel anhand des klinischen Bildes, der Krankheitsgeschichte und einer Computertomographie (CT) oder MRT gestellt. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs können abnorme symmetrische Fettansammlungen zeigen. Die MRT ist das beste Diagnoseinstrument zur Beurteilung der Ausbreitung des Fettgewebes, des Vorhandenseins einer Trachealkompression, der Gefäßtopographie innerhalb der Fettmasse und des Ausschlusses einer synchronen malignen Erkrankung. Allerdings können Überschneidungen im klinischen Erscheinungsbild mit anderen Krankheiten manchmal irreführend sein. So kann beispielsweise die charakteristische symmetrische Verteilung von Lipomen zu einer Fehldiagnose des Morbus Madelung als Fettleibigkeit führen. Daher sollte zur Bestätigung der endgültigen Diagnose eine Biopsie der Fettmasse durchgeführt werden. Die typische Verteilung besteht aus massiven lipomatösen Ablagerungen rund um den Hals, was zu den klassischen Bezeichnungen für Lipome wie anulare colli, „Büffelbuckel“ und „Pferdekragen“ führt. Die Madelung-Krankheit ist durch ein diffuses, symmetrisches, schmerzloses, nicht abgekapseltes und irreversibles Wachstum der Lipomatose gekennzeichnet. Einer der möglichen Gründe für die Fehldiagnose dieser Krankheit ist wahrscheinlich die Tatsache, dass es keine strengen Einschlusskriterien für die Lokalisierung und Größe von Lipomen beim Morbus Madelung gibt, da in der Literatur nur wenige Berichte zu finden sind. Eines der wichtigsten Kriterien ist nach wie vor das Fehlen einer Kapsel zusammen mit der typischen Lokalisation. Da die Krankheit langsam fortschreitet, sind Diagnoseverzögerungen und Fehldiagnosen in der ersten Phase der Erkrankung, wenn die Symptome und Zeichen unauffällig sind, bis zum Auftreten grotesker Erscheinungen möglich. In unserem Fall wurde der Patient wegen einer Bauchspeicheldrüsenentzündung, einer Lungenentzündung und einer Leberläsion behandelt und einige Zeit lang wegen des Verdachts auf eine Schilddrüsenerkrankung untersucht. Später wurde die Vergrößerung des Fettgewebes auf die Adipositas zurückgeführt. Das typische klinische Erscheinungsbild und die Vorgeschichte des Patienten mit langjährigem Alkoholmissbrauch wurden jedoch nicht berücksichtigt. Während des Krankenhausaufenthalts in unserer Einrichtung wurde die Diagnose auf der Grundlage der klinischen Präsentation und der Krankengeschichte des Patienten gestellt, während die endgültige Diagnose durch eine MRT bestätigt wurde, die eine symmetrische, nicht verkapselte Fettmasse und eine Atrophie der Halsmuskulatur zeigte, sowie durch eine Exzisionsbiopsie der Fettmasse am Hals, die eine Fettgewebsmasse ohne Einschlüsse anderer Zelltypen ergab. Die Behandlung der Madelung-Krankheit ist unbefriedigend. Eine Gewichtsabnahme und die Einstellung des Alkoholkonsums haben grundsätzlich keinen Einfluss auf das Wachstum der lipomatösen Massen. Auch gibt es keine wirksame medikamentöse Behandlung, während bei Patienten mit kleineren Massen eine Fettabsaugung vorgeschlagen wird. Die chirurgische Entfernung ist die Behandlung der Wahl bei Patienten mit größeren Massen oder mit schweren kosmetischen Deformierungen und Kompressionssyndromen. Nach Fettabsaugung und Exzision kommt es häufig zu einem Wiederauftreten der Massen.

4. Schlussfolgerung

Die Sensibilisierung für diese seltene Krankheit in unserer medizinischen Gemeinschaft als geografische Region mit hoher Inzidenz könnte Fehldiagnosen und eine irreführende Behandlung verhindern. Das einzigartige Erscheinungsbild der Madelung-Krankheit sollte die Differentialdiagnose vereinfachen, vor allem wenn die Ärzte über diese Krankheit Bescheid wissen. Darüber hinaus ist die Verzögerung der Diagnose am ausgeprägtesten, wenn ein Arzt nicht über diese pathologische Entität informiert ist und wenn gleichzeitige Erkrankungen das klinische Bild erschweren. Daher sollten große, symmetrische und beidseitige Vergrößerungen im Kopf-, Hals- und Schulterbereich als Hinweis auf Morbus Madelung angesehen werden, insbesondere in geografischen Regionen mit höherer Inzidenz, wie z. B. im Mittelmeerraum.

Einverständniserklärung

Die Patientin hat ihr schriftliches Einverständnis zur Veröffentlichung dieses Fallberichts und der dazugehörigen Bilder gegeben. Eine Kopie der schriftlichen Zustimmung liegt zur Einsichtnahme vor.

Interessenkonflikt

Die Autoren erklären, dass sie keinen Interessenkonflikt haben.

Beitrag der Autoren

Alle Autoren mit Ausnahme von Emina Nakas-Icindic sind an der Klinik für Innere Medizin der Medizinischen Fakultät der Universität Mostar beschäftigt und waren an der Diagnose und Behandlung des Patienten beteiligt. Die Daten wurden hauptsächlich von Emina Nakas-Icindic analysiert und interpretiert. Alle Autoren lasen und genehmigten die endgültige Fassung der Studie.