Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie (MFDM) ist eine Erkrankung, die zu Anomalien von Kopf und Gesicht führt. Menschen mit dieser Erkrankung haben bei der Geburt oft einen ungewöhnlich kleinen Kopf, und der Kopf wächst nicht mit der gleichen Geschwindigkeit wie der übrige Körper, so dass es den Anschein hat, dass der Kopf mit dem Körperwachstum kleiner wird (progressive Mikrozephalie). Die Betroffenen haben Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, die von leicht bis schwer reichen können. Sprach- und Sprechprobleme sind bei dieser Störung ebenfalls häufig.

Zu den Gesichtsanomalien, die bei MFDM auftreten, gehören eine Unterentwicklung der Gesichtsmitte und der Wangenknochen (Mittelgesichts- und Malarhypoplasie) und ein ungewöhnlich kleiner Unterkiefer (Unterkieferhypoplasie, auch Mikrognathie genannt). Die äußeren Ohren sind klein und abnorm geformt, und es können Hautwucherungen vor den Ohren auftreten, die als präaurikuläre Tags bezeichnet werden. Es können auch Anomalien des Gehörgangs, der winzigen Gehörknöchelchen (Ossikel) oder eines Teils des Innenohrs, der so genannten Bogengänge, auftreten. Diese Ohranomalien führen bei den meisten Betroffenen zu einem Hörverlust. Einige Menschen mit MFDM haben eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte), die ebenfalls zur Schwerhörigkeit beitragen kann, da sie das Risiko von Ohrinfektionen erhöht. Betroffene können auch eine Verstopfung der Nasengänge (Choanalatresie) haben, die Atemprobleme verursachen kann.

Herzprobleme, Anomalien der Daumen und Kleinwuchs sind weitere Merkmale, die bei MFDM auftreten können. Einige Betroffene haben auch eine Blockade der Speiseröhre (Ösophagusatresie). Bei einer Ösophagusatresie ist die obere Speiseröhre nicht mit der unteren Speiseröhre und dem Magen verbunden. Die meisten Babys, die mit einer Ösophagusatresie (EA) geboren werden, haben auch eine tracheoösophageale Fistel (TEF), bei der die Speiseröhre und die Luftröhre abnormal miteinander verbunden sind, so dass Flüssigkeiten aus der Speiseröhre in die Atemwege gelangen und die Atmung behindern. Die Ösophagusatresie/tracheoösophageale Fistel (EA/TEF) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die unbehandelt eine normale Nahrungsaufnahme verhindert und die Lunge durch wiederholte Exposition gegenüber Ösophagusflüssigkeiten schädigen kann.