Definition
Lamellare Ichthyose (LI) ist eine seltene Hauterkrankung. Sie tritt bei der Geburt auf und hält das ganze Leben lang an.
Alternative Bezeichnungen
LI; Kollodium-Baby – lamelläre Ichthyose; Ichthyose kongenital; Autosomal rezessive kongenitale Ichthyose – lamellärer Ichthyose-Typ
Ursachen
LI ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass Mutter und Vater jeweils eine abnorme Kopie des Krankheitsgens an ihr Kind weitergeben müssen, damit das Kind die Krankheit entwickelt.
Symptome
Viele Babys mit LI werden mit einer klaren, glänzenden, wachsartigen Hautschicht geboren, die Kollodiummembran genannt wird. Aus diesem Grund werden diese Babys auch als Kollodium-Babys bezeichnet. Die Membran wird innerhalb der ersten 2 Lebenswochen abgestoßen. Die Haut unter der Membran ist rot und schuppig. Sie ähnelt der Oberfläche eines Fisches.
Bei LI ist die äußere Hautschicht, die Epidermis, nicht normal und kann den Körper nicht so schützen, wie es die gesunde Epidermis kann. Infolgedessen kann ein Baby mit LI die folgenden gesundheitlichen Probleme haben:
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Flüssigkeitsverlust Dehydrierung
- Gleichgewicht der Mineralien im Körper (Elektrolyt-Ungleichgewicht)
- Atmungsprobleme
- Körpertemperatur, die nicht stabil ist
- Haut- oder Körper-Infektionen
Ältere Kinder und Erwachsene mit LI können diese Symptome haben:
- sehr große Schuppen, die den größten Teil des Körpers bedecken
- verringerte Fähigkeit zu schwitzen, was zu Hitzeempfindlichkeit führt
- Haarausfall
- abnorme Finger- und Zehennägel
- Die Haut der Handflächen und Fußsohlen ist verdickt
Behandlung
Kollodiumbabys müssen normalerweise auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) bleiben. Sie werden in einem Inkubator mit hoher Luftfeuchtigkeit untergebracht. Sie müssen zusätzlich gefüttert werden. Die Haut muss mit Feuchtigkeitscremes behandelt werden. Nachdem die Kollodiummembran abgestoßen ist, können die Babys in der Regel nach Hause gehen.
Zur lebenslangen Pflege der Haut gehört es, die Haut feucht zu halten, um die Dicke der Schuppen zu minimieren. Zu den Maßnahmen gehören:
- Feuchtigkeitsspender, die auf die Haut aufgetragen werden
- Medikamente, so genannte Retinoide, die in schweren Fällen über den Mund eingenommen werden
- Umgebung mit hoher Luftfeuchtigkeit
- Baden, um die Schuppen zu lösen
Selbsthilfegruppen
Diese Gruppen können weitere Informationen über LI liefern:
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Mögliche Komplikationen
Babys sind dem Risiko einer Infektion ausgesetzt, wenn sie die Kollodiummembran abwerfen.
Augenprobleme können später im Leben auftreten, weil sich die Augen nicht vollständig schließen können.
Bilder
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