Ein abnormaler Prozess, der die Struktur oder Funktion eines Teils, Organs oder Systems des Körpers beeinträchtigt. Sie äußert sich in der Regel durch Anzeichen und Symptome, wobei die Ätiologie bekannt sein kann oder auch nicht. Krankheit ist eine Reaktion auf einen bestimmten Infektionserreger (einen Mikroorganismus oder ein Gift), auf Umweltfaktoren (z. B. Unterernährung, Verletzungen, industrielle Risiken), auf angeborene oder erbliche Defekte oder auf eine Kombination all dieser Faktoren. Anmerkung: Krankheit wird manchmal als Synonym für Krankheit verwendet, bezieht sich aber auch auf das Gesundheitsempfinden einer Person, unabhängig davon, ob sie eine Krankheit hat oder nicht.
Autoimmunerkrankung Eine Krankheit, die entsteht, wenn sich die Immunreaktion eines Individuums gegen seine eigenen Zellen oder Gewebe richtet. Es ist noch nicht genau bekannt, was den Körper dazu veranlasst, auf eigene Antigene zu reagieren, als wären sie fremd. Beispiele: Diabetes mellitus Typ 1; Morbus Basedow; Multiple Sklerose; Myasthenia gravis; rheumatoide Arthritis; Morbus Reiter; Sjögren-Syndrom.
Batten-Mayou-Krankheit Juvenile Form der amaurotischen Familienidiotie. Sie ist durch eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut gekennzeichnet, die schließlich zur Erblindung führt. Syn. Spielmeyer-Stock-Krankheit.
Behçet-Krankheit Siehe Behçet-Syndrom.
Benson-Krankheit Siehe Asteroidenhyalose.
Berlin-Krankheit Ein traumatisches Phänomen, bei dem der hintere Pol der Netzhaut Ödeme (und Blutungen) entwickelt. Syn. Commotio retinae.
Best-Krankheit Eine autosomal-dominant vererbte Degeneration, bei der es zu einer Anhäufung von Lipofuszin im retinalen Pigmentepithel kommt, wodurch dessen Funktion beeinträchtigt wird. Sie wird durch eine Mutation im Bestrophin-Gen (BEST1) verursacht. Die Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass in den ersten und zweiten Lebensjahrzehnten auf der Netzhaut eine leuchtend orangefarbene Ablagerung auftritt, die dem Dotter eines Eies ähnelt (vitelliform) und praktisch keine Auswirkungen auf das Sehvermögen hat. Die Ablagerung wird schließlich absorbiert und hinterlässt in den meisten Fällen Narben, Pigmentveränderungen und eine Beeinträchtigung des zentralen Sehens, obwohl die Netzhautläsion in einigen Fällen exzentrisch sein kann und das Sehvermögen kaum beeinträchtigt. Das Elektrookulogramm ist während des gesamten Krankheitsverlaufs von der prävitelliformen über die vitelliforme Phase bis hin zum Endstadium mit Vernarbung oder Atrophie abnormal. Syn. Best’sche Makuladystrophie; juvenile vitelliforme Makuladystrophie; vitelliforme Makuladystrophie. Eine Mutation im VMD2-Gen kann eine adulte vitelliforme Makuladystrophie verursachen, die durch kleinere Makulaläsionen und eine sehr geringe Beeinträchtigung des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Siehe Musterdystrophie.
Morbus Bowen Eine Krankheit, die durch einen langsam wachsenden Tumor der Epidermis der Haut gekennzeichnet ist, der das Hornhaut- oder Bindehautepithel mit einbeziehen kann.
Morbus Coats Chronische, fortschreitende, meist einseitige Gefäßanomalien der Netzhaut, die vorwiegend bei jungen Männern auftreten. Sie ist gekennzeichnet durch Netzhautexsudate, unregelmäßige Erweiterungen (Teleangiektasien) und Schlängelungen der Netzhautgefäße und äußert sich in einem weißlichen Fundusreflex (Leukokorie). Subretinale Blutungen sind häufig, und schließlich kann es zu einer Netzhautablösung kommen. Das Hauptsymptom ist eine Abnahme des zentralen oder peripheren Sehvermögens, obwohl es bei einigen Patienten asymptomatisch sein kann. Die Behandlung kann eine Photokoagulation oder Kryotherapie umfassen. Eine weniger schwerwiegende Form der Erkrankung wird als Leber’sche Miliar-Aneurysmen bezeichnet. Syn. retinale Teleangiektasie.
Crohn-Krankheit Eine entzündliche, chronische Darmerkrankung, die durch eine granulomatöse Entzündung der Darmwand gekennzeichnet ist und Fieber, Durchfall, Bauchschmerzen und Gewichtsverlust verursacht. Zu den Augenmanifestationen gehören akute Iridozyklitis, Skleritis, Konjunktivitis und Hornhautinfiltrate.
Devic-Krankheit Eine demyelinisierende Erkrankung des Sehnervs, des Sehnervenchiasma und des Rückenmarks, die durch eine beidseitige akute Sehnervenentzündung mit einer transversalen Entzündung des Rückenmarks gekennzeichnet ist. Der Verlust der Sehschärfe tritt sehr schnell ein und wird von aufsteigenden Lähmungen begleitet. Es gibt keine Behandlung für diese Krankheit. Syn. Neuromyelitis optica.
Eales-Krankheit Eine unspezifische periphere Periphlebitis der Netzhaut (d. h. eine Entzündung der äußeren Umhüllung einer Vene), von der in der Regel vor allem junge Männer betroffen sind, häufig solche, die eine aktive oder ausgeheilte Tuberkulose haben. Sie ist durch wiederkehrende Blutungen in der Netzhaut und im Glaskörper gekennzeichnet. Diese Krankheit ist ein Paradebeispiel für retinale Vaskulitis.
Morbus Fabry Eine X-chromosomal rezessive Krankheit, die durch Mutationen im Gen für Alpha-Galaktosidase A (GLA) verursacht wird und durch eine abnorme Anhäufung von Glykolipiden im Gewebe gekennzeichnet ist. Sie äußert sich durch kleine violette Hautläsionen am Rumpf, und es können Nieren- und Herz-Kreislauf-Anomalien auftreten. Zu den okulären Anzeichen gehören walzenförmige Hornhauttrübungen, sternförmige Linsentrübungen und gewundene Blutgefäße in der Bindehaut und der Netzhaut.
Graves-Krankheit Eine Autoimmunerkrankung, bei der Immunglobulin-Antikörper an die Rezeptoren des schilddrüsenstimulierenden Hormons in der Schilddrüse binden und die Sekretion von Schilddrüsenhormonen stimulieren, was zu einer Schilddrüsenüberfunktion führt. Die wichtigsten Augenmanifestationen (als Basedow-Ophthalmopathie bezeichnet) sind Exophthalmus, Einziehen der Augenlider (Dalrymple-Zeichen), Bindehauthyperämie, Lidschlag, bei dem das Oberlid nach einer Latenzzeit folgt, wenn das Auge nach unten schaut (von-Graefe-Zeichen), gestörte Augenbewegungen (restriktive Myopathie) und Optikusneuropathie, außerdem erhöhter Pulsschlag, Zittern, Gewichtsverlust und Durchfall. Typischerweise sind Frauen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren betroffen. Die häufigsten mit der Krankheit verbundenen Anzeichen sind die von Graefe und Moebius. Syn. Thyreotoxikose. Wenn nur die Augenzeichen der Krankheit ohne klinische Anzeichen einer Schilddrüsenüberfunktion vorhanden sind, wird die Krankheit als euthyreote oder ophthalmische Basedow-Krankheit bezeichnet. Die Behandlung beginnt mit der Kontrolle der Hyperthyreose (falls vorhanden). In einigen Fällen kann sich die Krankheit mit der Zeit spontan zurückbilden. Leichte Fälle von Augenabweichungen und -einschränkungen können von einer prismatischen Korrektur profitieren. Kortikosteroide und Strahlentherapie können erforderlich sein, und ein chirurgischer Eingriff ist eine häufige Form der Behandlung, insbesondere wenn in der primären Blickposition eine Diplopie besteht. Siehe akkommodative Infazilität; Exophthalmus; Schilddrüsen-Ophthalmopathie.
Harada-Krankheit Eine Krankheit, die durch eine bilaterale exsudative Uveitis in Verbindung mit Alopezie, Vitiligo und Hörstörungen gekennzeichnet ist. Da sich jedoch viele Aspekte dieser Entität klinisch und histopathologisch mit dem Vogt-Koyanagi-Syndrom überschneiden, wird sie heutzutage zusammengefasst und als Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom bezeichnet.
von Hippel-Krankheit Eine seltene, manchmal familiäre Erkrankung, bei der Hämangiome in der Netzhaut auftreten, wo sie ophthalmoskopisch als ein oder mehrere runde, erhabene rötliche Knötchen erscheinen. Die Krankheit ist progressiv und es dauert Jahre, bis es zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens kommt. Syn. Angiomatosis retinae.
von-Hippel-Lindau-Krankheit Retinales Hämangioblastom, das ein oder beide Augen betrifft und mit ähnlichen Tumoren im Kleinhirn und Rückenmark sowie manchmal mit Zysten in der Niere und der Bauchspeicheldrüse einhergeht. Die augenärztliche Untersuchung zeigt einen rötlichen, leicht erhabenen Tumor.
Leber-Krankheit Siehe Lebersche hereditäre Optikusatrophie.
Niemann-Pick-Krankheit Eine autosomal rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit, die durch eine teilweise Zerstörung der retinalen Ganglienzellen und eine Demyelinisierung vieler Teile des Nervensystems gekennzeichnet ist. Sie wird durch eine Mutation im NPC1-Gen verursacht. In der Regel sind Kinder jüdischer Abstammung von dieser Krankheit betroffen. Wenn die Netzhaut betroffen ist, zeigt sich ein rötlicher zentraler Bereich (kirschroter Fleck), der von einem weißen ödematösen Bereich umgeben ist. Die Krankheit führt in der Regel im Alter von zwei Jahren zum Tod. Diese Krankheit unterscheidet sich von der Tay-Sachs-Krankheit durch ihre weit verbreitete Beteiligung und die starke Vergrößerung von Leber und Milz. Syn. Sphingomyelin-Lipidose. Siehe Tay-Sachs-Krankheit.
Norrie-Krankheit Eine rezessive X-chromosomale Erbkrankheit, die durch beidseitige angeborene Blindheit gekennzeichnet ist. Sie wird durch eine Mutation im Norrin-Gen (NDP) verursacht. Das Auge zeigt zunächst eine Leukokorie. Im weiteren Verlauf kommt es zu Katarakt, Hornhauttrübung und Phthisis bulbi. Die Erkrankung kann mit geistiger Retardierung und Hörstörungen einhergehen. Syn. okuloakustisch-zerebrale Degeneration; Andersen-Warburg-Syndrom.
Oguchi-Krankheit Eine autosomal rezessiv vererbte Nachtblindheit, die hauptsächlich in Japan auftritt. Alle anderen visuellen Fähigkeiten sind in der Regel nicht beeinträchtigt, aber der Patient zeigt einen abnormalen goldbraunen Fundusreflex im lichtadaptierten Zustand, der bei Dunkeladaptation zu einer normalen Farbe wird (Mizuo-Phänomen). Es wird vermutet, dass dies auf eine Anomalie im neuronalen Netz der Netzhaut zurückzuführen ist. Die Krankheit kann durch eine Mutation des Arrestin-Gens (SAG) oder des Rhodopsin-Kinase-Gens (GRK1) verursacht werden.ophthalmische Basedow-Krankheit Siehe Basedow-Krankheit.
Paget-Krankheit Hereditäre Systemerkrankung des Skelettsystems, die mit Sehstörungen einhergeht, wobei die häufigste Form die retinale Arteriosklerose ist. Siehe Angioid-Streifen; Arteriosklerose.
von Recklinghausen-Krankheit Eine autosomal-dominant vererbte Krankheit mit einem Genort bei 17q11, die durch eine Mutation im Neurofibromin-Gen verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch Tumoren im Zentralnervensystem und in den Hirnnerven, einen vergrößerten Kopf, Milchkaffeeflecken auf der Haut, Aderhautnävi, Sehnervengliome, periphere Neurofibrome (z. B. am Augenlid) und Lisch-Knötchen. Ein Glaukom kann auftreten. Syn. Neurofibromatose Typ 1 (NF-1).
Refsum-Krankheit Siehe Refsum-Syndrom.
Reiter-Krankheit Ein systemisches Syndrom, das durch eine Trias von drei Erkrankungen gekennzeichnet ist: Urethritis, Arthritis und Konjunktivitis. Als Komplikationen können Keratitis und Iridozyklitis auftreten. Es tritt vor allem bei jungen Männern auf, typischerweise nach einer Urethritis und seltener nach einem Ruhranfall oder einer akuten Arthritis, die in der Regel die Knie, Knöchel und die Achillessehne betrifft. Syn. Reiter-Syndrom.
Sandhoff-Krankheit Eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die der Tay-Sachs-Krankheit ähnelt und dieselben Symptome aufweist, sich aber dadurch unterscheidet, dass sowohl die Enzyme Hexosaminidase A als auch B defekt sind und sie sich schneller entwickelt und in der Allgemeinbevölkerung vorkommen kann. Die wichtigste Augenmanifestation ist ein weißlicher Bereich in der zentralen Netzhaut mit einem kirschroten Fleck, der mit der Zeit verblasst, während der Sehnervenkopf eine Atrophie entwickelt. Syn. Gm2-Gangliosidose Typ 2.
Sichelzellkrankheit Eine erbliche Anämie, die bei schwarzen und dunkelhäutigen Menschen aufgrund eines Defekts im Hämoglobin auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch Neovaskularisation der Netzhaut, Blutungen und Exsudate, Katarakt und subkonjunktivale Blutungen. Syn. Sichelzellenanämie.
Spielmeyer-Stock-Krankheit Siehe Batten-Mayou-Krankheit.
Stargardt-Krankheit Eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung der Netzhaut, die im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auftritt und den zentralen Bereich der Netzhaut betrifft. Einige wenige Fälle werden autosomal dominant vererbt. Zu den bekannten Ursachen der Krankheit gehört eine Mutation in einem der folgenden Gene: ABCA4, CNGB3 und ELOVL4. Es kommt zu einer Anhäufung von Lipofuszin im Pigmentepithel der Netzhaut, wodurch dessen Funktion beeinträchtigt wird. Mit der Zeit entwickelt sich eine Läsion an der Makula, die einen ‚geschlagenen Bronze‘-Reflex aufweist. Sie ist oft von gelb-weißen Flecken umgeben. Es kommt zu einem Verlust des zentralen Sehens, das periphere Sehen ist jedoch in der Regel normal. Myopie ist sehr häufig. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer hohen Pluskorrektur für die Nähe, um das Netzhautbild zu vergrößern, und dem Tragen einer Sonnenbrille mit UV-Schutz. Syn. Stargardt’sche Makuladystrophie. Siehe Makuladysrophie; Fundus flavi-maculatus.
Steinert-Krankheit Siehe myotone Dystrophie.
Still-Krankheit Siehe juvenile rheumatoide Arthritis.
Sturge-Weber-Krankheit Siehe Sturge-Weber-Syndrom.
Tay-Sachs-Krankheit Eine autosomal rezessive Lipidspeicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht wird und zu einer Anhäufung von Gm2-Gangliosid (einem Fettsäurederivat) in den Ganglienzellen sowohl der Netzhaut als auch des Gehirns führt. Die Krankheit beginnt im ersten Lebensjahr, das Sehvermögen ist beeinträchtigt und die zentrale Netzhaut zeigt einen weißlichen Bereich mit einem rötlichen zentralen Bereich (kirschroter Fleck), der verblasst, und der Sehnervenkopf entwickelt eine Atrophie. Schließlich erblindet das Auge und stirbt, in der Regel im Alter von etwa 30 Monaten. Jüdische Säuglinge sind etwa zehnmal häufiger betroffen als andere. Syn. Gm2-Gangliosidose Typ 1; infantile amaurotische familiäre Idiopathie. Siehe Niemann-Pick-Krankheit.
Terrien-Krankheit Siehe Hornhautektasie.
Wagner-Krankheit Siehe Wagner-Syndrom.
Wernicke-Krankheit Eine Krankheit, die durch Störungen der Augenmotilität, Pupillenreaktionen, Nystagmus und Ataxie gekennzeichnet ist. Sie ist hauptsächlich auf Thiaminmangel zurückzuführen und tritt häufig bei chronischen Alkoholikern auf. Syn. Wernicke-Syndrom.
Wilson-Krankheit Eine systemische Erkrankung, die auf einem Mangel des Alpha-2-Globulins Ceruloplasmin beruht und im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt beginnt. Sie ist gekennzeichnet durch weit verbreitete Ablagerungen von Kupfer im Gewebe, Zittern, Muskelstarre, unregelmäßige unwillkürliche Bewegungen, emotionale Instabilität und Leberstörungen. Die okulären Merkmale sind degenerative Veränderungen im Nucleus lenticularis und am auffälligsten ein Kayser-Fleischer-Ring. Syn. hepatolentikuläre Degeneration; lentikuläre progressive Degeneration; Pseudosklerose von Westphal.