Der typische Patient mit ketotischer Hypoglykämie ist ein Kleinkind im Alter zwischen 10 Monaten und 6 Jahren. Die Episoden treten fast immer morgens nach einem nächtlichen Nüchternzustand auf, der oft länger als gewöhnlich ist. Zu den Symptomen gehören die einer Neuroglykopenie, einer Ketose oder beides. Zu den neuroglykopenischen Symptomen gehören in der Regel Lethargie und Unwohlsein, aber auch Unempfindlichkeit oder Krampfanfälle. Die Hauptsymptome der Ketose sind Anorexie, Bauchbeschwerden und Übelkeit, die manchmal bis zum Erbrechen gehen können.

Bei schweren Fällen bringen die Eltern das Kind in der Regel in eine örtliche Notaufnahme, wo ihm Blut abgenommen wird. Der Glukosewert liegt in der Regel zwischen 35 und 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). Der Gesamt-CO2-Gehalt ist in der Regel ebenfalls etwas niedrig (typisch sind 14-19 mmol/L), und wenn Urin entnommen wird, werden hohe Ketonkonzentrationen festgestellt. Ketone können auch im Blut am Krankenbett gemessen werden (Medisense Glucometer). Andere Routineuntersuchungen sind normal. Wird dem Kind intravenös Flüssigkeit mit Kochsalzlösung und Traubenzucker verabreicht, bessert sich die Situation dramatisch und das Kind ist in der Regel innerhalb weniger Stunden wieder bei normaler Gesundheit. Diese Symptome treten in der Regel auf, wenn das Kind nicht daran gewöhnt ist, Fett als Energiequelle zu nutzen, was typischerweise der Fall ist, wenn die tägliche Glukosezufuhr des Kindes zu hoch ist (mehr als 50 g/Tag bei einem Kind). Dies ist auch mit einem schwankenden Blutzuckerspiegel im Laufe des Tages verbunden.

Eine erste Episode wird in der Regel auf eine Virusinfektion oder eine akute Gastroenteritis zurückgeführt. Bei den meisten dieser Kinder treten jedoch in den nächsten Jahren eine oder mehrere weitere Episoden auf, die für die Eltern sofort erkennbar sind. In leichten Fällen reichen Kohlenhydrate und ein paar Stunden Schlaf aus, um die Symptome zu beenden. Die erforderliche Kohlenhydratzufuhr eines Kindes wie auch eines Erwachsenen liegt nahe bei 0, da die Leber die für den Körper erforderliche Glukosemenge durch Glukoneogenese bereitstellen kann.

Auslösende Faktoren, d. h. Bedingungen, die einen Anfall auslösen, können längeres Fasten (z. B. das Auslassen des Abendessens am Vorabend), eine geringe Kohlenhydratzufuhr am Vortag (z. B. ein Hotdog ohne Brötchen) oder Stress wie eine Virusinfektion sein. Die meisten Kinder, die von einer ketotischen Hypoglykämie betroffen sind, haben einen schlanken Körperbau, viele mit einer Gewichtsprozentzahl, die unter der Größenperzentzahl liegt, jedoch ohne andere Anzeichen einer Unterernährung. Übergewichtige Kinder sind selten betroffen.

Ketotische Hypoglykämie bei GlykogenspeicherkrankheitEdit

Bei einigen Unterformen der Glykogenspeicherkrankheit tritt nach Fastenperioden eine ketotische Hypoglykämie auf. Insbesondere die Glykogenspeicherkrankheit Typ IX kann eine häufige Ursache für ketotische Hypoglykämie sein, wobei der häufigste Subtyp IXa vor allem Jungen betrifft. Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ XIa erscheinen die Kinder in der Regel für ihre Körpergröße übergewichtig, was jedoch auf eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) zurückzuführen ist.