Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom?
Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine seltene neuromuskuläre Störung, die durch eine Deletion von 5.000 Basen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht wird. Mitochondrien sind kleine stäbchenförmige Strukturen, die in jeder Zelle des Körpers zu finden sind. Sie nutzen Sauerstoff, um Energie aus der Nahrung in Energie für die Zellen umzuwandeln. Bei KSS fehlt den Mitochondrien etwas genetisches Material, so dass sie sich nicht richtig entwickeln können. Dies kann zu einer Vielzahl von Problemen im gesamten Körper führen.

Personen mit KSS können an hängenden Augenlidern (Ptosis) an einem oder beiden Augen leiden, an einer Lähmung bestimmter Augenmuskeln, die sich im Laufe der Zeit verschlimmert, und an gefärbtem Material auf der Augenschleimhaut, das zu schlechter Nachtsicht oder Sehkraftverlust führen kann. Sie können auch Herzkrankheiten, Muskelschwäche, Hörverlust oder endokrine Erkrankungen wie Diabetes oder Hypoparathyreoidismus haben.

Das Kearns-Sayre-Syndrom beginnt in der Regel im Alter von 20 Jahren und schreitet im Laufe der Zeit langsam voran.

Wie hoch ist die Prävalenz des Kearns-Sayre-Syndroms?
Die Prävalenz des Kearns-Sayre-Syndroms liegt bei etwa 1 bis 3 pro 100.000 Menschen.

Wie wird das Kearns-Sayre-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des KSS erfolgt durch eine klinische Beurteilung durch einen Arzt und eine Reihe von diagnostischen Tests. Zu den Verfahren können gehören:

• Augen- und Sehtests

• Elektrokardiogramm zur Überprüfung der Herzfunktion

• Blut- und Rückenmarksflüssigkeitsproben zur Untersuchung auf erhöhte Werte bestimmter Substanzen

• Muskelbiopsie zur Untersuchung auf Anomalien

• Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns

Ist ein bestimmtes Gen/ein bestimmter Signalweg beim Kearns-Sayre-Syndrom identifiziert worden?
Ja. Deletionen großer Teile der mtDNA können KSS verursachen.

Wie wird das Kearns-Sayre-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des KSS hängt davon ab, welche Symptome vorhanden sind und wie schwer sie sind. Zum Beispiel können medizinische Geräte oder chirurgische Eingriffe das Augenlid bzw. die Augenlider anheben oder die Sehkraft verbessern. Ein Herzschrittmacher kann helfen, den Herzrhythmus zu regulieren, und Hörgeräte können den Hörverlust verbessern. Medikamente können bei Begleiterkrankungen wie Diabetes oder Schilddrüsenproblemen eingesetzt werden.

Laufen derzeit klinische Studien zum Kearns-Sayre-Syndrom?
Ja, es laufen einige klinische Studien, und einige wurden bereits abgeschlossen.

Wie kann RareShare für Patienten und Familien mit Kearns-Sayre-Syndrom hilfreich sein?
Die Kearns-Sayre-Syndrom RareShare-Gemeinschaft hat vier Mitglieder. Derzeit läuft eine aktive Diskussion, die dazu beiträgt, Patienten, medizinisches Personal, Pflegepersonal und Familien, die sich für das Kearns-Sayre-Syndrom interessieren, miteinander in Verbindung zu bringen und ihnen einen kontinuierlichen Zugang zu den Ressourcen der Gemeinschaft zu bieten.

RareShare, MGCI Cancer Society und RGI Chapter