Zielsetzung: Gelenkhypermobilität (JH) oder „ligamentäre Laxität“ gilt als ein zugrundeliegender Risikofaktor für viele Arten von Muskel-Skelett-Erkrankungen in der Pädiatrie, und das Gelenkhypermobilitätssyndrom (JHS) beschreibt solche Störungen, bei denen die Symptome chronisch werden, oft generalisiert sind und mit funktionellen Beeinträchtigungen einhergehen. Man geht davon aus, dass die klinischen Merkmale viele Gemeinsamkeiten mit schwereren Erkrankungen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), der Osteogenesis imperfecta und dem Marfan-Syndrom aufweisen, obwohl dies bei Kindern noch nicht formell untersucht wurde. Wir haben die klinischen Merkmale aller Patienten mit Gelenkhypermobilität definiert, die zwischen 1999 und 2002 in einer pädiatrischen rheumatologischen Abteilung mit Tertiärversorgung vorgestellt wurden.

Methoden: Die Patienten wurden in der Klinik und auf der Station für pädiatrische Rheumatologie sowie in einer speziellen Klinik für pädiatrische Rheumatologie mit Hypermobilität am Great Ormond Street Hospital identifiziert und rekrutiert. Die Daten wurden retrospektiv für die Patienten der pädiatrischen Rheumakliniken (1999-2002) und prospektiv für die Patienten der Hypermobilitätsklinik (2000-2002) erhoben. Im Einzelnen wurden Angaben zu den Meilensteinen der Entwicklung, zu Diagnosen und Symptomen des Muskel-Skelett-Systems oder der Weichteile sowie zu wichtigen medizinischen Vorerkrankungen erfasst. Zu den gesuchten Untersuchungsmerkmalen gehörten Messungen der Gelenk- und Weichteil-Laxität und damit verbundene Erkrankungen wie Skoliose, dysmorphe Merkmale, Herzgeräusche und Augenprobleme.

Ergebnisse: Es wurden 125 Kinder (64 weibliche) eingeschlossen, bei denen ausreichende klinische Daten ermittelt werden konnten und bei denen klinische Probleme, die auf JH zurückzuführen waren, länger als 3 Monate bestanden. Vierundsechzig kamen aus der Klinik für Kinderrheumatologie und 61 aus der Klinik für Hypermobilität. Es wurden keine Unterschiede zwischen den beiden Populationen festgestellt, und die Ergebnisse werden in kombinierter Form dargestellt. Drei Viertel der Überweisungen kamen von Kinderärzten und Allgemeinmedizinern, aber nur bei 10 % wurde Hypermobilität als mögliche Ursache der Gelenkbeschwerden erkannt. Das Durchschnittsalter beim Auftreten der Symptome betrug 6,2 Jahre und das Alter bei der Diagnose 9,0 Jahre, was auf eine Verzögerung der Diagnose um 2 bis 3 Jahre hindeutet. Die wichtigsten Beschwerden waren Arthralgien in 74 %, Gangstörungen in 10 %, offensichtliche Gelenkdeformitäten in 10 % und Rückenschmerzen in 6 %. Das Durchschnittsalter bei den ersten Gehversuchen lag bei 15,0 Monaten. 48 % der Betroffenen wurden als „ungeschickt“ eingestuft und 36 % hatten in der frühen Kindheit eine schlechte Koordination. Zwölf Prozent hatten bei der Geburt „klapprige“ Hüften und 4 % tatsächlich eine angeborene ausrenkbare Hüfte. Harnwegsinfektionen traten bei 13 bzw. 6 % der weiblichen und männlichen Fälle auf. Bei dreizehn bzw. 14 % wurden Sprach- und Lernschwierigkeiten diagnostiziert. Eine Vorgeschichte mit wiederkehrenden Gelenkverstauchungen wurde bei 20 % und eine tatsächliche Subluxation/Dislokation von Gelenken bei 10 % festgestellt. Vierzig Prozent hatten Probleme mit handschriftlichen Aufgaben, 48% hatten erhebliche Einschränkungen bei schulischen Sportaktivitäten, 67% bei anderen körperlichen Aktivitäten und 41% hatten aufgrund der Symptome erhebliche Schulzeiten versäumt. Dreiundvierzig Prozent berichteten von leichten Blutergüssen in der Vorgeschichte. Die Untersuchung ergab, dass 94 % einen Wert > oder =4/9 auf der Beighton-Skala für generalisierte Hypermobilität aufwiesen, wobei Knie (92 %), Ellbogen (87 %), Handgelenke (82 %), Handgrundgelenke (79 %) und Knöchel (75 %) am häufigsten betroffen waren.

Schlussfolgerungen: JHS wird bei Kindern nur unzureichend erkannt, und die Diagnose wird mit großer Verzögerung gestellt. Obwohl bei der Überweisung eher die Gelenksymptome im Vordergrund stehen, ist ein überraschend großer Anteil von ihnen mit erheblichen neuromuskulären und motorischen Entwicklungsproblemen verbunden. Unsere Patienten mit JHS weisen auch viele Überschneidungen mit genetischen Störungen wie EDS und Marfan-Syndrom auf. Die Verzögerung der Diagnose führt zu einer schlechten Kontrolle der Schmerzen und zu einer Beeinträchtigung des normalen häuslichen Lebens, der Schulbildung und der körperlichen Aktivitäten. Die Kenntnis der Diagnose und einfache Interventionen können die Morbidität und die Kosten für das Gesundheits- und Sozialwesen sehr wirksam verringern.