Zusammenfassung

Hämochromatose ist eine Thesaurismose, die den Eisenstoffwechsel beeinflusst. Sie ist genetisch heterogen, hat aber einen gemeinsamen Endstoffwechselweg, der zu einer geringen Produktion des Hormons Hepcidin führt. Dies führt zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im Darm und zur Ablagerung übermäßiger Eisenmengen in den Parenchymzellen, was wiederum zu dauerhaften Gewebeschäden und Organversagen führt.

Es wurden Umweltfaktoren – insbesondere Alkoholkonsum – und damit verbundene Modifikatorengene identifiziert, die die phänotypische Ausprägung regulieren. Für eine frühzeitige Diagnose ist ein hoher Verdachtsindex erforderlich, der eine präsymptomatische Behandlung und eine normale Lebenserwartung ermöglicht. Die Phlebotomie bleibt die Hauptstütze der Behandlung, aber andere Behandlungsmethoden stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung.

EINFÜHRUNG

Hämochromatose ist die häufigste genetische Erbkrankheit in der europäischen Bevölkerung. Obwohl mehrere Mutationen das Syndrom verursachen können, ist die häufigste Mutation im HFE-Gen, die die Substitution p.Cys282Tyr verursacht. Menschen, die homozygot für diesen Defekt sind, können an einer Eisenüberladung und deren Folgen leiden.

Ungefähr einer von 10 Menschen mit nordeuropäischer Abstammung leidet an dieser Mutation. Das heißt, einer von 200 Menschen wird homozygot sein. Bei diesen Menschen kommt es je nach Umwelt- und genetischen Faktoren zu einer erheblichen Eisenüberladung. Die Forschung ist dabei, die genetischen Faktoren dieser Krankheit zu entschlüsseln, die dank der medizinischen Erkenntnisse immer früher diagnostiziert wird. Im Gegensatz zur FH-assoziierten Hämochromatose sind die nicht-HF-assoziierten Formen selten.