FIBULÄRE HÄMIMELIE (auch bekannt als FIBULÄRE DEFIZIENZ)

Jill Flanagan, M.D.

Einführung: Fibuläre Hemimelie (FH) ist eine angeborene (bei der Geburt auftretende) Erkrankung, bei der das gesamte oder ein Teil des Fibulaknochens im Bein fehlt. Sie kann, wie unten beschrieben, mit anderen körperlichen Anomalien einhergehen, ist aber selten mit anderen medizinischen Problemen verbunden. Es fehlt nicht nur ein Teil des Wadenbeins, sondern das Bein ist auch dünner und kürzer. Meistens ist nur ein Bein betroffen, es können aber auch beide Seiten betroffen sein. Es gibt noch weitere Unterschiede, die mit einer Fibulahämimelie einhergehen. Dazu gehören das teilweise oder vollständige Fehlen des vorderen Kreuzbandes (ACL) im Knie, ein angeborener kurzer Oberschenkelknochen, eine Instabilität des Sprunggelenks und der Verlust einiger Außenknochen des Fußes, was zu weniger als fünf Zehen führt. Bei schwereren Formen kann es auch zu einer Dellenbildung der Haut und einer Schiefstellung des Schienbeins kommen.

Anatomie: Das Wadenbein ist der dünne Knochen im äußeren Teil des Beins. Der größere, dickere Knochen ist das Schienbein (Tibia). Bei Fibuladefizienz fehlt ein Teil oder der gesamte Fibulaknochen, wie auf dem Röntgenbild zu sehen ist.

Etiologie/Ursache: Die Ursache von FH ist nicht bekannt. Studien haben gezeigt, dass mehrere Gene mutiert sein können, die zu der abnormen Beinbildung führen, aber diese werden nicht vererbt oder von den Eltern an das Kind weitergegeben. Es ist daher sehr selten, dass ein Kind mit FH eine Mutter oder einen Vater mit einer ähnlichen Erkrankung hat, und im Allgemeinen besteht für das Kind kein Risiko, Kinder mit FH zu bekommen.

Symptome: Bei vielen Kindern mit FH kann die Diagnose bei der Geburt oder kurz danach gestellt werden. Der Mangel verursacht keine Schmerzen. Der Längenunterschied der Gliedmaßen fällt oft schon bei der Geburt auf.

Körperliche Untersuchung: Die wichtigsten körperlichen Merkmale von FH sind die folgenden:

• Längenunterschied der Gliedmaßen
• Möglicherweise fehlen die Zehen
• Anormales Sprunggelenk

Bei der Untersuchung ist der Unterschenkel (Knie bis Knöchel) kleiner und dünner. Oft ist der Unterschenkel gekrümmt, und manchmal ist ein Grübchen auf der Haut zu sehen. Häufig ist auch der Oberschenkel kürzer. Das Kniegelenk hat oft kein ACL und fühlt sich daher bei der Untersuchung „locker“ an. Das Knöchelgelenk kann steif sein, und es kann nach unten und außen zeigen (evertiert). Es können auch die Zehen am äußeren Teil des Fußes fehlen.

Bildgebende Untersuchungen: Der Orthopäde wird wahrscheinlich Röntgenaufnahmen von den Hüften bis zu den Knöcheln machen. Auf diesen Röntgenbildern kann der Arzt den Unterschied in der Länge der Gliedmaßen und die Krümmung der Gliedmaßen messen sowie Anomalien im Fuß und im Knöchel feststellen. Die Röntgenaufnahmen werden im Laufe des Wachstums des Kindes häufig wiederholt. Wenn das Kind jünger ist, kann der Chirurg ein MRT des Sprunggelenks und möglicherweise des Kniegelenks empfehlen. Es kann vorkommen, dass die Knochen im Fuß und im Knöchel miteinander „verklebt“ sind (so genannte tarsale Koalition), und vor einer rekonstruktiven Operation möchte der Arzt möglicherweise einen besseren Blick auf dieses Gelenk werfen.

Behandlung: Die Behandlung hängt im Allgemeinen von der Funktion der Hüft-, Knie- und Knöchelgelenke sowie von den aktuellen und endgültigen Längenunterschieden der Gliedmaßen ab. Die meisten Kinder mit FH werden bei der Skelettreife eine projizierte Differenz von > 2 Zoll haben. Bei vielen Kindern werden die endgültigen Unterschiede auf 4 bis 6 Zoll projiziert. Die Beinlängendifferenz nimmt im Allgemeinen proportional zum Gesamtwachstum des Kindes zu, so dass die endgültige Diskrepanz vorhergesagt werden kann. Dieser Unterschied muss häufig behandelt werden, da Unterschiede von mehr als ¾“ in der Zukunft zu schmerzhaften Problemen führen können.

Im Allgemeinen besteht das Ziel für Kinder mit Beinlängendifferenzen darin, dass beide Gliedmaßen nahezu gleich lang und so funktionell und schmerzfrei wie möglich sind, wenn das Kind ausgewachsen ist. Um dieses Ziel zu erreichen, muss der Chirurg das Kind zunächst auf die Funktion der umliegenden Gelenke untersuchen und dann eine geschätzte Enddifferenz berechnen. Auf der Grundlage dieser Informationen wird dann zwischen dem Orthopäden und der Familie entschieden, ob eine Gliedmaßenverlängerung und -rekonstruktion die beste Behandlungsoption ist oder möglicherweise eine Gliedmaßenablation (Amputation) und eine Prothesenversorgung. Wenn Sie sich für eine Gliedmaßenrekonstruktion entscheiden, wird Ihr Arzt mit Ihnen einen „Lebensplan“ durchgehen, in dem die für Ihr Kind empfohlenen chirurgischen Eingriffe und der voraussichtliche Zeitpunkt dieser Operationen besprochen werden.

Die Entscheidung für eine Gliedmaßenablation (Amputation) oder eine Rekonstruktion ist natürlich eine sehr kritische Entscheidung und sollte gründlich mit einem orthopädischen Chirurgen besprochen werden, der mit der Behandlung dieser Gliedmaßenlängenunterschiede vertraut ist. Je größer der prognostizierte Unterschied ist, desto mehr Operationen zur Verlängerung der Gliedmaßen sind erforderlich, um die Gliedmaßen auszugleichen. Hinzu kommt, dass bei Gliedmaßen, die anfangs im Vergleich zur anderen Seite sehr kurz sind, die Gelenke in den meisten Fällen abnormaler sind, und selbst wenn sie „repariert“ werden können, können sie schmerzhaft und nicht so funktionell wie eine Prothese sein. Auch hier gibt es viele, viele Faktoren, die bei dieser Entscheidung eine Rolle spielen, und es wird empfohlen, einen Spezialisten für Gliedmaßendeformitäten zu konsultieren.

Nichtoperative Behandlung: Es gibt nur sehr wenige nicht-chirurgische Optionen für die endgültige Behandlung von FH, es sei denn, das Sprunggelenk ist im Wesentlichen normal und die projizierte endgültige Differenz zwischen den Gliedmaßen beträgt weniger als ¾“. Es gibt jedoch nicht-chirurgische Behandlungen, die für jedes Kind mit FH erforderlich sind.

• Physikalische Therapie: Für jedes Kind mit FH ist Physiotherapie eine Notwendigkeit, sei es, um zu lernen, wie man mit einer Prothese läuft, oder wie man Knie und Knöchel während einer Gliedmaßenverlängerungsoperation beweglich hält.
• Orthesen/Schuhanzieher: Viele Kinder, die sich einer Gliedmaßenverlängerung unterziehen müssen, benötigen Orthesen und Schuheinlagen, um die Länge der Gliedmaßen während der Kindheit „auszugleichen“. Interne Schuhanhebungen können bis zu ½“ vorgenommen werden. Lifts, die größer als ½“ sind, müssen außerhalb der Schuhe angebracht werden, da die Ferse sonst nicht in den Schuh passt. Darüber hinaus benötigt das Kind möglicherweise eine Orthese wie eine supramalleoläre Orthese (SMO) oder eine Knöchel-Fuß-Orthese (AFO). SMOs stützen den Knöchel von einer Seite zur anderen, während AFOs eher die Unterseite des Knöchels stützen. Ihr Arzt wird Ihrem Kind die geeignete Orthese verschreiben.
• Prothesenanpassung: Wenn die Gliedmaßenablation die endgültige Entscheidung für die Behandlung eines Kindes mit FH ist, muss es langfristig von einem Orthopädietechniker versorgt werden. Ein pädiatrischer Orthopädietechniker mit Erfahrung in der Arbeit mit Kindern nach Amputationen aufgrund von FH ist sicherlich vorzuziehen. Die Prothesentechnologie entwickelt sich in rasantem Tempo weiter. Außerdem werden mit dem Alter des Kindes auch die prothetischen Möglichkeiten mit der Zeit größer.

Chirurgische Behandlung:

• Gliedmaßenamputation – Wenn bei einem heranwachsenden Kind die Entscheidung zur Amputation einer Gliedmaße getroffen wird, erfolgt die Amputation in der Regel durch ein Gelenk und nicht durch einen Knochen. Die beiden häufigsten Amputationsarten sind entweder eine Symes- oder eine Boyd-Amputation durch das Sprunggelenk. Bei beiden bleibt das Fersenpolster erhalten, um eine gute Oberfläche für den Anschluss an die Prothese zu bieten. Sobald das Kind von der Amputationsoperation geheilt ist, wird es mit einer Prothese versorgt. Die Operation kann bereits im Alter von 10 Monaten durchgeführt werden, kurz bevor das Kind aufstehen kann. Bei Bedarf kann die Operation auch verschoben werden, vor allem, wenn die Familie mehr Zeit für diese Entscheidung benötigt.
• Epiphyseodese-Operation – Eine Epiphyseodese ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem das Wachstum des längeren Beins gestoppt wird. Dieses Verfahren „verkürzt“ das längere Bein. Er wird in der Regel bei projizierten Beinlängendifferenzen zwischen 2-5 cm (3/4″-2″) empfohlen, während bei Differenzen von mehr als 2″ eine Verlängerung bevorzugt wird. Bei diesem Verfahren wird der Wachstumsbereich (Physis) chirurgisch angebohrt. Der Wachstumsbereich besteht aus Knorpel, und nach der Operation heilt das Knorpelloch von selbst, füllt sich aber mit Knochen auf. Sobald der Knochen dieses Loch auffüllt, kann der Knochen nicht mehr wachsen. Einige Chirurgen verwenden bei diesem Verfahren auch Metallimplantate. Der Chirurg kann die Epiphyseodese auch als Teil des „Lebensplans“ empfehlen. Wenn ein Kind beispielsweise einen voraussichtlichen Längenunterschied von 12 cm hat, kann der Chirurg zwei separate Verlängerungen der Gliedmaßen um 5 cm empfehlen und dann eine Epiphyseodese der längeren (normalen) Seite, wenn noch 2 cm Wachstum übrig sind, um den Rest des Unterschieds auszugleichen.
• Gliedmaßenverlängerung/Rekonstruktion
  • Knöchelrekonstruktion: Der Begriff „Superknöchel“ wurde erstmals 1996 von Dr. Dror Paley geprägt. Die Operation selbst wurde seither von Zeit zu Zeit modifiziert. Dennoch bezieht sich die Superankle-Operation auf eine Sprunggelenksrekonstruktion, die vor einer Gliedmaßenverlängerung durchgeführt wird. Vor jeder Gliedmaßenverlängerung, sei es bei FH, Oberschenkelschwäche usw., müssen die Gelenke in einer möglichst normalen Position sein. Speziell bei FH sind, wie oben erwähnt, die Sprunggelenke oft abnormal. Viele haben Kontrakturen, bei denen der Fuß nach unten und außen zeigt (Equinus und Eversion), und oft liegt eine tarsale Koalition vor, bei der zwei der Fußknochen (typischerweise der Fersen- und der Talusknochen) miteinander verklebt sind. Bei dieser Operation zur Wiederherstellung des Sprunggelenks werden häufig der M. gastrocnemius und der M. peroneus verlängert, die Fußwurzelkoalition wird gelöst, und häufig wird der untere Teil des Sprunggelenks neu ausgerichtet (sogenannte supramalleoläre Osteotomie). Schließlich wird auch ein Teil der Anlage (des knorpeligen Überbleibsels des Wadenbeins) entfernt. Nach der Operation kann der Chirurg dem Kind einen Gips anlegen und den Knöchel ausheilen lassen. Manche Chirurgen legen zu diesem Zeitpunkt einen externen Fixateur an und beginnen mit der Verlängerung der Gliedmaßen. Jede Methode hat ihre Vor- und Nachteile, und weitere Einzelheiten sollten mit dem Chirurgen besprochen werden.
  • Gliedmaßenverlängerung mit externem Fixateur: Weitere Einzelheiten zur Gliedmaßenverlängerung mit externem Fixateur finden Sie im Abschnitt Gliedmaßenverlängerung.
  • Gliedmaßenverlängerung mit internem Verlängerungsnagel: Bitte lesen Sie den Abschnitt Gliedmaßenverlängerung für weitere Details zur Gliedmaßenverlängerung mit einem internen Verlängerungsnagel.

Erholung/Rehabilitation: Die Erholung hängt von der durchgeführten Operation ab.

• Epiphysiodese: Die Genesung nach dieser Operation ist relativ einfach. Das Kind kann noch am Tag des Eingriffs nach Hause gehen und kann in der Regel sofort nach der Operation voll belasten. Nach 2 bis 3 Wochen kann das Kind in der Regel wieder voll aktiv sein. Physiotherapie ist nur selten erforderlich.
• Gliedmaßenverlängerung mit externem Fixateur: Diese Operation ist komplex und die Genesung langwierig. Je länger die Verlängerung ist, desto länger muss der Fixateur externe eingesetzt werden, und desto länger dauert die Genesung. Weitere Einzelheiten finden Sie im Abschnitt Gliedmaßenverlängerung.
• Gliedmaßenverlängerung mit internem Verlängerungsnagel: Wie der Fixateur externe ist auch die Verlängerung mit einem internen Verlängerungsnagel ein umfangreicher Prozess. In den meisten Fällen, insbesondere bei älteren Kindern, werden die Nägel jedoch besser akzeptiert und sind weniger lästig. Weitere Informationen finden Sie unter Gliedmaßenverlängerung.

Abschließende Überlegungen: Kinder mit FH leben ein glückliches und erfolgreiches Leben, unabhängig davon, ob sie eine Gliedmaßenrekonstruktion oder ein Ablationsverfahren haben. Sie können Sport treiben, mit Freunden spielen und haben im Allgemeinen eine normale Intelligenz und Lebenserwartung. Um ihre Beinfunktion zu optimieren, sollten sie von einem orthopädischen Chirurgen untersucht werden, der mit Fibulahämimelie vertraut ist, um ihre Behandlungsmöglichkeiten zu besprechen.