Die Zerebralparese (CP) ist ein heterogenes Phänomen mit unterschiedlichen klinischen Typen, Komorbiditäten, Bildgebungsmustern des Gehirns, Ursachen und jetzt auch heterogenen zugrunde liegenden genetischen Varianten. Nur wenige sind ausschließlich auf eine schwere Hypoxie oder Ischämie bei der Geburt zurückzuführen. Dieser weit verbreitete Mythos hat die Forschung zur Ursachenforschung behindert. Die Kosten der Rechtsstreitigkeiten haben verheerende Auswirkungen auf die Entbindungseinrichtungen mit unnötig hohen Kaiserschnittraten und anschließender Morbidität und Mortalität der Mütter. Die Kaiserschnittraten sind seit 50 Jahren gleich geblieben, obwohl die Zahl der Kaiserschnittgeburten um das Sechsfache gestiegen ist. Epidemiologische Studien haben gezeigt, dass die meisten Kaiserschnittentbindungen vor der Geburt stattfinden. Ein erhöhtes Risiko wird mit Frühgeburten, kongenitalen Fehlbildungen, intrauterinen Infektionen, fetalen Wachstumsstörungen, Mehrlingsschwangerschaften und Plazentaanomalien in Verbindung gebracht. Eine Hypoxie bei der Geburt kann primär oder sekundär zu einer vorbestehenden Pathologie sein, und internationale Kriterien helfen, die wenigen Fälle von CP aufgrund einer akuten intrapartalen Hypoxie zu unterscheiden. Bis vor kurzem wurden 1-2 % der CP (meist familiär) mit ursächlichen Mutationen in Verbindung gebracht. Jüngste genetische Studien sporadischer CP-Fälle mit Hilfe der Exom-Sequenzierung der neuen Generation zeigen, dass 14 % der Fälle wahrscheinlich ursächliche Einzelgenmutationen und bis zu 31 % klinisch relevante Kopienzahlvariationen aufweisen. Die genetischen Varianten sind heterogen und erfordern Funktionsuntersuchungen zum Nachweis der Verursachung. Die Sequenzierung des gesamten Genoms, Untersuchungen von Kopienzahlvarianten in kleinem Maßstab und Genexpressionsstudien könnten den Prozentsatz der Fälle mit einem genetischen Pfad erhöhen. Klinische Risikofaktoren könnten als Auslöser für CP fungieren, wenn eine genetische Anfälligkeit besteht. Diese neuen Erkenntnisse sollten die Forschung über die Ursachen dieser komplexen und vielfältigen neurologischen Entwicklungsstörungen neu ausrichten.

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