So beschlossen Dr. Schuelke und seine Kollegen, das Baby und seine Mutter auf Mutationen im Myostatin-Gen zu testen. Die Mutter hatte eine nicht funktionsfähige Kopie des Gens. Bei dem Jungen waren beide Kopien des Gens inaktiv; er bildete überhaupt kein Myostatin. Keine anderen Familienmitglieder stimmten Gentests zu.
Die Ergebnisse, so die Forscher, könnten den Wissenschaftlern dabei helfen, herauszufinden, warum es manchen Menschen leicht fällt, stark zu werden, während andere tagtäglich Gewichte stemmen können, ohne viel zu bewirken. Zumindest ein Teil dieser natürlichen Variation, so vermuten sie, könnte das Ergebnis individueller Unterschiede im Myostatinspiegel sein.
“Wenn man sich Bilder von Arnold Schwarzenegger ansieht, als er ein Teenager war, sah er einfach von Natur aus muskulös aus“, sagte Dr. Robert Ferrell, ein Professor für Humangenetik an der Universität von Pittsburgh, der in einer kleinen Studie keine großen genetischen Unterschiede zwischen professionellen Bodybuildern und normalen Menschen fand. Jeder hat schon einmal solche Menschen getroffen, die eine großartige Muskeldefinition und -größe haben. Das ist es, was mich interessiert.“
Die Mutation des Babys sei auf jeden Fall ungewöhnlich, sagte Dr. Schuelke. Er und seine Kollegen testeten 200 Personen, die nicht mit dem Kind verwandt waren, und fanden sie nicht. Aber es gibt viele Möglichkeiten, ein Gen zu deaktivieren, und es ist möglich, so die Forscher, dass einige von Natur aus starke Menschen Myostatin-Gene haben, die schlecht oder gar nicht funktionieren.
Endlich, so sagen die Experten, könnte es möglich sein, Myostatin mit Medikamenten auszuschalten. Ein Weg dazu könnten Antikörper sein, die Myostatin blockieren – ein Weg, den Wyeth verfolgt. Das Unternehmen hat mit Sicherheitstests am Menschen begonnen, um Muskeldystrophie und Muskelschwund zu behandeln.
Dr. Elizabeth McNally von der University of Chicago, die einen Kommentar zu Dr. Schuelkes Arbeit verfasst hat, ist optimistisch. Bei Mäusen mit Muskeldystrophie half die Blockierung von Myostatin, den Muskelschwund zu überwinden, sagte sie. Es besteht auch die Möglichkeit, Menschen zu helfen, die aufgrund des normalen Alterungsprozesses oder aufgrund von Krebs und Krankheiten wie Lungen- oder Nierenerkrankungen Muskelschwund erleiden.
In Zukunft könnten Menschen ihre Myostatin-Gene testen lassen, um zu entscheiden, ob sie als Profisportler trainieren wollen.