Was ist Dyskeratosis congenita bei Kindern?

Dyskeratosis congenita ist eine angeborene Krankheit. Das heißt, sie ist bereits bei der Geburt vorhanden. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft die Haut und die Nägel. In ihrer schwersten Form führt sie zu einem Versagen des Knochenmarks. Wenn das Knochenmark nicht genügend Blutzellen bildet, kann dies lebensbedrohlich sein.

Was verursacht Dyskeratosis congenita bei einem Kind?

In den meisten Fällen wird Dyskeratosis congenita von einem Elternteil vererbt, der den Gendefekt trägt. Sie ist bei der Geburt vorhanden. Die Symptome treten jedoch möglicherweise erst später im Leben auf.

Es gibt Menschen, die den Gendefekt, der die Dyskeratosis congenita verursacht, in sich tragen, aber nie irgendwelche Symptome oder Komplikationen bekommen. Sie können den Gendefekt dennoch an ihre Kinder oder Enkelkinder weitergeben, die dann möglicherweise Symptome haben.

Andere bekommen den Gendefekt, ohne einen Elternteil zu haben, der entweder Symptome oder den Gendefekt hat.

Was sind die Symptome der Dyskeratosis congenita bei einem Kind?

Die ersten Symptome der Dyskeratosis congenita treten meist in der Kindheit auf. Die Krankheit kann fast jeden Teil des Körpers betreffen. Am häufigsten sind Zellen betroffen, die sich schnell vermehren, wie die Haut, die Nägel und die Schleimhäute.

Ihr Kind hat möglicherweise:

• Nagelprobleme. Oft wachsen die Finger- und Zehennägel schlecht und fallen ab. Sie können auch Rillen oder eine dünne löffelartige Form haben.

• Hautveränderungen. Die Erkrankung verursacht ungewöhnliche Veränderungen der Hautfarbe. Sie verursacht auch ein ausgeprägtes spitzenartiges Muster auf Brust und Hals.

• Flecken im Mund. Dies wird als orale Leukoplakie bezeichnet. Oft bilden sich dicke, weiße Flecken im Mund.

• Haarveränderungen. Die Erkrankung führt häufig zu vorzeitigem Ergrauen und Haarausfall.

Wie wird Dyskeratosis congenita bei einem Kind diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes kann aufgrund der Symptome Ihres Kindes eine Dyskeratosis congenita vermuten. Bei Ihrem Kind werden möglicherweise Bluttests durchgeführt, einschließlich Chromosomentests, um nach abnormaler DNA zu suchen, und Gentests, um nach Gendefekten zu suchen. Die Ergebnisse können bei einigen Menschen mit Dyskeratosis congenita normal sein.

Wie wird Dyskeratosis congenita bei einem Kind behandelt?

Der Arzt Ihres Kindes wird Sie an einen Hämatologen überweisen. Das ist ein Spezialist für Blutkrankheiten.

Es gibt keine bekannte Heilung für diese Krankheit. Es ist wichtig, Ihr Kind auf Anzeichen und Symptome eines Knochenmarkversagens zu beobachten. Der medizinische Betreuer Ihres Kindes kann möglicherweise bestimmte Symptome der Krankheit behandeln.

Bei einer Knochenmarkinsuffizienz kann ein anaboles Steroid verschrieben werden. Es ist ähnlich wie das männliche Hormon Testosteron. Das Medikament hilft dem Knochenmark, mehr Zellen zu bilden. Eine Stammzelltransplantation kann eine Knochenmarkinsuffizienz heilen. Bei Menschen mit Dyskeratosis congenita besteht jedoch ein hohes Risiko, dass die Stammzelltransplantation zum Tod führt.

Welche Komplikationen kann Dyskeratosis congenita bei einem Kind haben?

Es gibt viele schwerwiegende Komplikationen, darunter:

• Myelodysplastisches Syndrom, ein Zustand, bei dem junge Blutzellen ein abnormales Wachstum aufweisen. Dies führt häufig zu einem Versagen des Knochenmarks.

• Knochenmarkversagen (aplastische Anämie)

• Lungenfibrose oder Vernarbung oder Verdickung der Lunge

• Krebserkrankungen, wie Leukämie, und ein höheres Risiko für Krebserkrankungen des Kopfes und des Halses, des Anus und der Genitalien

• Osteoporose oder Knochenschwund

• Harnröhrenverengung bei Männern, eine Verengung des Harnröhrenkanals, die Probleme beim Wasserlassen verursachen kann

• Störungen im Mund und am Zahnfleisch

• Unfruchtbarkeit

• Lernschwierigkeiten Behinderungen oder Verzögerungen

• Augenanomalien

• Gelenkdegeneration

Wann sollte ich den Gesundheitsdienstleister meines Kindes anrufen?

Sie kennen Ihr Kind besser als jeder andere. Im Zweifelsfall oder wenn Sie Fragen oder Bedenken haben, wenden Sie sich am besten an den medizinischen Betreuer Ihres Kindes.

Arbeiten Sie auch eng mit den medizinischen Betreuern Ihres Kindes zusammen, um zu wissen, was zu melden ist. Dies hängt vom Alter Ihres Kindes, seiner Behandlung und anderen Faktoren ab. Der Arzt Ihres Kindes wird Ihnen zum Beispiel sagen, worauf Sie achten müssen, wenn Ihr Kind eine Stammzellentransplantation erhalten hat. Oder wenn Ihr Kind Medikamente einnimmt, wird der Arzt Ihnen sagen, welche Nebenwirkungen auftreten können.

Wichtiges über Dyskeratosis congenita bei Kindern

• Dyskeratosis congenita ist eine angeborene Krankheit. Das heißt, sie ist schon bei der Geburt vorhanden. Sie betrifft die Haut und die Nägel.

• In ihrer schwersten Form führt sie zu Knochenmarkversagen.

• Symptome können Nagelanomalien, Hautanomalien und weiße Flecken im Mund sein.

• Die ersten Symptome treten am häufigsten in der Kindheit auf.

• Die Behandlung schwerer Formen umfasst anabole Steroid-Medikamente und Stammzellentransplantation.

Nächste Schritte

Tipps, wie Sie den Besuch beim Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes optimal nutzen können:

• Kennen Sie den Grund für den Besuch und wissen Sie, was passieren soll.

• Schreiben Sie vor dem Besuch Fragen auf, die Sie beantwortet haben möchten.

• Nach dem Besuch notieren Sie den Namen einer neuen Diagnose und alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihnen Ihr Arzt für Ihr Kind gibt.

• Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind helfen wird. Informieren Sie sich auch über die Nebenwirkungen.

• Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.

• Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.

• Wissen Sie, was zu erwarten ist, wenn Ihr Kind die Medikamente nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.

• Wenn Ihr Kind einen Nachsorgetermin hat, notieren Sie sich Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.

• Wissen Sie, wie Sie den Arzt Ihres Kindes außerhalb der Sprechzeiten erreichen können. Das ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat brauchen.