Die folgenden Erkrankungen können dem Maffucci-Syndrom ähneln; sie lassen sich jedoch in der Regel durch eine klinische Untersuchung unterscheiden.

Ollier-Krankheit
Dies ist eine seltene Skelettstörung, die durch eine abnorme Knochenentwicklung und Enchondrome gekennzeichnet ist, ohne die für das Maffucci-Syndrom charakteristischen kutanen Gefäßläsionen. Die Ollier-Krankheit ist zwar schon bei der Geburt vorhanden, wird aber möglicherweise erst in der frühen Kindheit sichtbar, wenn Skelettdeformationen oder ein abnormales Wachstum einer Gliedmaße auftreten. Die Ollier-Krankheit betrifft in erster Linie die Röhrenknochen und den Knorpel der Arm- und Beingelenke, insbesondere dort, wo Schaft und Kopf der Röhrenknochen zusammentreffen (Metaphysen). Häufig ist auch das Becken betroffen, seltener sind die Rippen, das Brustbein (Sternum) und der Schädel betroffen. Bei dieser Krankheit wachsen Enchondrome aus dem Knorpel der Röhrenknochen, so dass die äußere Schicht (Rindenknochen) dünn und brüchig wird. Nach der Pubertät stabilisieren sich diese knorpeligen Wucherungen, da der Knorpel durch Knochen ersetzt wird. Diese Enchondrome können bösartig entarten, allerdings weitaus seltener als beim Maffucci-Syndrom. Bei vielen Patienten werden somatische Mutationen im Isocitrat-Dehydrogenase-Gen, IDH1 oder IDH2, gefunden. Die Störung wird nicht vererbt. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Ollier“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome
Die blauen vaskulären Läsionen des Maffucci-Syndroms können mit dieser seltenen Gefäßerkrankung verwechselt werden, die durch multiple, weiche, erhabene, blaue, blauschwarze oder purpurrote Schwellungen (venöse Fehlbildungen) gekennzeichnet ist. Die Läsionen entstehen in der Haut und in den inneren Organen, insbesondere im Magen-Darm-Trakt. Sie treten typischerweise an den Händen und Fußsohlen auf, können aber auch an anderen Stellen des Körpers, einschließlich Gesicht und Rumpf, sowie in Leber, Lunge, Milz, Gallenblase, Niere und Skelettmuskulatur auftreten. Diese inneren Läsionen können schwerwiegende Komplikationen verursachen. Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt führen in der Regel zu einer chronischen Anämie, die Bluttransfusionen erforderlich machen kann. Als Ursache ist eine somatische Mutation im Gen TIE 2 (TEK) bekannt (für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Blue Rubber Bleb Nevus“ als Suchbegriff in der Rare Disease Database).

Proteus-Syndrom
Diese extrem seltene Erkrankung kann mit dem Maffucci-Syndrom verwechselt werden. Es ist gekennzeichnet durch zerebriforme Bindegewebsnävi („Mokassinfüße“), epidermale Nävi, Lipome und disproportioniertes, unnachgiebiges und asymmetrisches Skelettwachstum. Patienten mit Proteus sind bei der Geburt im Wesentlichen normal, abgesehen von den Nävi. Sie können auch Kapillar- und Venenfehlbildungen haben. Die vergrößerten Venen stellen ein Risiko für pulmonale Thromboembolien dar, die tödlich sein können. Die Ursache ist eine somatische aktivierende Mutation im Gen AKT1, die in Zellen während der frühen Embryonalzeit auftritt. Sie ist nicht vererbbar. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Proteus“).

Bei einer Untergruppe von Patienten, bei denen ursprünglich das Proteus-Syndrom diagnostiziert wurde, liegt eine andere Überwachstumsstörung vor, CLOVES, die durch Mutationen im Gen PIK3CA verursacht wird. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „CLOVES“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).