Für HHS sind sowohl autosomal-dominante als auch rezessive Übertragungsformen bekannt. Autosomal-dominante HHS, die sowohl Kopfhaut als auch Körperhaare betrifft, wurde in einer italienischen und zwei pakistanischen Familien als Folge von Mutationen im APCDD1-Gen auf 18p11.22 beschrieben. In den letzten Jahren wurden drei klinisch ähnliche Formen der lokalisierten autosomal rezessiven Hypotrichose (LAH1, LAH2 und LAH3) identifiziert. Der Locus für LAH1 (betroffen sind vor allem die Haare der Kopfhaut, der Brust, der Arme und der Beine) wurde auf 18q12.1 kartiert, und es wurden Mutationen im Desmoglein-4-Gen (DSG4) identifiziert. Der Locus für LAH2 (gekennzeichnet durch spärliche oder fehlende Kopfhaut-, Achsel- und Körperbehaarung sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern) wurde auf 3q27.3 kartiert, und es wurden Mutationen im Lipase-H-Gen (LIPH) identifiziert. Der Locus für LAH3 (gekennzeichnet durch fortschreitenden Verlust der Kopfhaare, spärliche Körperbehaarung und normale Augenbrauen, Wimpern sowie Scham- und Achselhaare) wurde auf 13q14.11-q21.32 kartiert, und es wurden Mutationen in einem G-Protein-gekoppelten Rezeptor-Gen (P2RY5) identifiziert. Diese Rezeptoren gehören zur Gruppe der Lipophosphatidsäure (LPA)-Rezeptoren und werden daher als LPAR6 bezeichnet.