Die akrofaziale Dysostose nach Nager, auch als Nager-Syndrom bekannt, ist eine genetische Störung, die mehrere oder alle der folgenden Merkmale aufweist: Unterentwicklung des Wangen- und Kieferbereichs, schräg nach unten verlaufende Augenöffnung, fehlende oder nicht vorhandene untere Wimpern, Nieren- oder Magenreflux, Hammerzehen, verkürztes Gaumensegel, fehlende Entwicklung des Innen- und Außenohrs, mögliche Gaumenspalte, Unterentwicklung oder Fehlen des Daumens, Schwerhörigkeit (siehe Schwerhörigkeit bei kraniofazialen Syndromen) und verkürzte Unterarme sowie schlechte Beweglichkeit des Ellenbogens und kann durch akzessorische Tragi gekennzeichnet sein. Gelegentlich entwickeln die Betroffenen Wirbelsäulenanomalien wie Skoliose.

Nager akrofaziale Dysostose

Andere Namen

Nager-Syndrom, mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Extremitätenanomalien

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Die akrofaziale Dysostose von Nager wird autosomal dominant vererbt.

Das Vererbungsmuster ist autosomal, aber es gibt Streit darüber, ob es autosomal dominant oder autosomal rezessiv ist. Die meisten Fälle treten eher sporadisch auf. Das Nager-Syndrom teilt viele Merkmale mit fünf anderen kraniofazialen Syndromen: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann und Franceschetti-Zwahlen-Klein.

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