Mit den Fortschritten der genetischen Präimplantationstests im Laufe der Jahre sind neue Klassifizierungen von Embryonen aufgetreten, darunter auch Mosaik-Embryonen

Mit dem verstärkten Einsatz von PGT-A (genetische Präimplantationstests auf Aneuploidie) in IVF-Protokollen verfügen REIs und ihre Patienten über mehr Informationen als je zuvor über die genetische Beschaffenheit von Embryonen. Mehr genetische Informationen helfen dem Fruchtbarkeitsteam bei der Entscheidung, welcher Embryo während eines IVF-Zyklus am besten übertragen werden sollte. Genetische Tests können auch Aufschluss darüber geben, ob es sich bei einem Embryo um einen Mosaik-Embryo handelt.

PGT-A entnimmt einige Zellen aus der Plazentaschicht des Embryos und untersucht deren chromosomale Zusammensetzung. Bis vor einigen Jahren konnte die PGT-A-Technologie nur zwei Ergebnisse liefern – normal oder abnormal. In der wissenschaftlichen Sprache werden normale Embryonen, die die richtige Anzahl von Chromosomen enthalten, als euploid bezeichnet. Abnormale oder aneuploide Embryonen haben nicht die richtige Anzahl.

Aneuploide Embryonen sind die Hauptursache für gescheiterte Implantationen bei der IVF. Die Möglichkeit, euploide Embryonen zu testen und auszuwählen, ermöglicht daher die Auswahl der besten Embryonen für den Transfer und verkürzt die Zeit bis zum positiven Schwangerschaftstest!

Die Entwicklung der PGT-Tests in den letzten Jahren hat jedoch gezeigt, dass in der menschlichen Biologie nicht alles schwarz und weiß ist. Wir stellen nämlich fest, dass einige Embryonen weder das eine noch das andere sind, sondern auf einem Spektrum zwischen euploid und aneuploid liegen können, wobei einige eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen aufweisen. Dies wird als Mosaizismus bezeichnet.

Embryonen, die mosaikartig sind, können unterschiedliche Anteile normaler und abnormaler Zellen aufweisen. Ein Embryo mit geringem Mosaikanteil hat überwiegend normale Zellen und einen geringeren Anteil an abnormalen Zellen. Ein Embryo mit hohem Mosaikanteil hat überwiegend abnorme Zellen und einen geringeren Anteil normaler Zellen.

Ein wichtiger Punkt ist, dass Mosaik nach der Befruchtung auftritt, d. h. nach dem Zusammentreffen von Ei- und Samenzelle. Offene Chromosomenanomalien, wie z. B. das Down-Syndrom, sind auf eine abnorme Entwicklung der Ei- oder Samenzellen zurückzuführen und daher bereits vor der Befruchtung vorhanden. Aus diesem Grund nimmt der Mosaizismus nicht mit dem Alter der Eltern zu und tritt in allen Altersgruppen gleichermaßen auf.

Genetiker haben ein Kriterium für Mosaizismus

Genetiker, die auf diesem Gebiet arbeiten, haben die folgenden Kriterien zur Kennzeichnung von mit PGT-A getesteten Embryonen aufgestellt:

• Normal – weniger als 20 Prozent der Zellen im Embryo sind abnormal
• Niedriggradiges Mosaik – 20 bis 40 Prozent der Zellen sind abnormal
• Hoch-level mosaic – 40 bis 80 Prozent der Zellen sind abnormal
• Abnormal – mehr als 80 Prozent der Zellen sind abnormal

Die Entscheidung, ob Mosaik-Embryonen übertragen werden sollen

PGT-A ist keine exakte Wissenschaft. Es ist lediglich ein Hilfsmittel, das Patienten und Ärzten bei der Auswahl der zu transferierenden Embryonen hilft. Wenn Sie Mosaik-Embryonen und abnorme Embryonen haben, ist es daher wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt besprechen, ob der Transfer sicher ist. Die Sorge besteht natürlich darin, dass der Transfer dieser Embryonen zu lebenden Kindern mit schwerwiegenden angeborenen Gesundheitsproblemen führen könnte.

Ärzte sind in der Regel nicht bereit, wissentlich Embryonen mit abnormalen Testergebnissen zu transferieren. Einige Berichte deuten jedoch darauf hin, dass es möglich ist, dass einige Embryonen mit abnormalen Testergebnissen zu Lebendgeburten von scheinbar gesunden Kindern führen können. Daher könnten einige Patienten, die nur Mosaik- oder abnorme Embryonen haben, trotz der möglichen Risiken entscheiden, dass diese bekannten oder unbekannten Risiken in ihrem Streben nach Elternschaft akzeptabel sind, und sich für den Transfer dieser Mosaik- oder abnormen Embryonen entscheiden. Wenn Patienten den Transfer von Mosaik-Embryonen in Erwägung ziehen, bieten wir ihnen Zugang zu genetischen Beratern, die ihnen helfen, ihre individuellen Risiken auf der Grundlage des spezifischen Typs der Anomalie zu erklären.