En unormal proces, der påvirker strukturen eller funktionen af en del, et organ eller et system i kroppen. Den viser sig typisk ved tegn og symptomer, men ætiologien er måske eller måske ikke kendt. Sygdom er en reaktion på et specifikt infektiøst agens (en mikroorganisme eller en gift), på miljømæssige faktorer (f.eks. underernæring, skader, industrielle risici), på medfødte eller arvelige defekter eller på en kombination af alle disse faktorer. Bemærk: Sygdom bruges nogle gange som et synonym til sygdom, men det henviser også til en persons opfattelse af sit helbred, uanset om personen har eller ikke har en sygdom.
autoimmune sygdomme En sygdom, der opstår, når immunforsvaret hos et individ retter sig mod dets egne celler eller væv. Man ved endnu ikke præcist, hvad der får kroppen til at reagere på ens egne antigener, som om de var fremmede. Eksempler: diabetes mellitus type 1; Graves’ sygdom; multipel sklerose; myasthenia gravis; reumatoid arthritis; Reiters sygdom; Sjögrens syndrom.
Batten-Mayou sygdom Juvenil form af amaurotisk familieidioti. Den er karakteriseret ved progressiv degeneration af nethinden, som i sidste ende fører til blindhed. Syn. Spielmeyer-Stocks sygdom.
Behçets sygdom Se Behçets syndrom.
Bensons sygdom Se asteroide hyalose.
Berlins sygdom Et traumatisk fænomen, hvor nethindens bageste pol udvikler ødem (og blødninger). Syn. commotio retinae.
Best’s sygdom En autosomal dominant arvelig degeneration, hvor der sker en ophobning af lipofuscin i det retinale pigmentepithelium, hvilket forstyrrer dets funktion. Den forårsages af en mutation i bestrofin-genet (BEST1). Sygdommen er karakteriseret ved, at der på nethinden i første og andet årti af livet opstår en lys orangefarvet aflejring, der ligner æggeblommen (vitelliform), og som praktisk talt ikke har nogen indvirkning på synet. Den absorberes til sidst og efterlader arvæv, pigmentforandringer og forringelse af det centrale syn i de fleste tilfælde, selv om nethindelæsionen i nogle tilfælde kan være excentrisk, med meget lille virkning på synet. Elektrookulogrammet er unormalt under hele sygdomsudviklingen fra præ-vitelliform, vitelliform og i slutfasen, hvor der er ardannelse eller atrofi. Syn. Best’s macular dystrophy; juvenil vitelliform macular dystrophy; vitelliform macular dystrophy. Mutation i VMD2-genet kan forårsage voksen vitelliform makuladystrofi, en tilstand, der er karakteriseret ved mindre makulalæsioner og meget lille synsnedsættelse. Se mønsterdystrofi.
Bowens sygdom En sygdom, der er karakteriseret ved en langsomt voksende tumor i hudens epidermis, som kan involvere hornhinde- eller bindehindeepitelet.
Coats sygdom Kroniske, progressive retinale vaskulære anomalier, som regel unilaterale, der fortrinsvis forekommer hos unge mænd. Den er karakteriseret ved retinale exudater, uregelmæssig dilatation (telangiektasi) og tortuositet af retinale kar og viser sig som en hvidlig fundusrefleks (leukocoria). Subretinale blødninger er hyppige, og til sidst kan der forekomme nethindeløsning. Det vigtigste symptom er en forringelse af det centrale eller perifere syn, selv om det kan være asymptomatisk hos nogle patienter. Behandlingen kan omfatte fotokoagulation eller kryoterapi. En mindre alvorlig form af sygdommen kaldes Leber’s miliære aneurismer. Syn. retinal telangiectasia.
Crohns sygdom En type inflammatorisk, kronisk tarmsygdom, der er karakteriseret ved granulomatøs betændelse i tarmvæggen, der forårsager feber, diarré, mavesmerter og vægttab. De okulære manifestationer omfatter akut iridocyklitis, scleritis, konjunktivitis og hornhindeinfiltrater.
Devic’s sygdom En demyelinativ sygdom i synsnerven, det optiske chiasma og rygmarven karakteriseret ved en bilateral akut optisk neuritis med en tværgående inflammation i rygmarven. Tab af synsstyrke indtræder meget hurtigt og ledsages af opstigende lammelse. Der findes ingen behandling for denne sygdom. Syn. neuromyelitis optica.
Eales’ sygdom En uspecifik perifer nethindebetændelse (dvs. en betændelse i den ydre kappe af en vene), som normalt især rammer unge mænd, ofte dem, der har aktiv eller helet tuberkulose. Den er karakteriseret ved tilbagevendende blødninger i nethinden og glaslegemet. Denne sygdom er et godt eksempel på retinal vaskulitis.
Fabrys sygdom En X-bundet recessiv sygdom forårsaget af mutationer i genet, der koder for alfa-galactosidase A (GLA), og som er karakteriseret ved en unormal ophobning af glykolipid i vævene. Den viser sig som små lilla hudlæsioner på stammen, og der kan forekomme nyre- og kardiovaskulære abnormiteter. De okulære tegn omfatter hvirvelagtige hornhindeopaciteter, stjerneformede linseopaciteter og snoede konjunktivale og retinale blodkar.
Graves’ sygdom En autoimmun sygdom, hvor immunoglobulinantistoffer binder sig til receptorer for skjoldbruskkirtelstimulerende hormon i skjoldbruskkirtlen og stimulerer sekretionen af skjoldbruskkirtelhormoner, hvilket fører til hyperthyreose. De vigtigste øjenmanifestationer (kaldet Graves’ oftalmopati) er exophthalmos, tilbagetrækning af øjenlågene (Dalrymple’s tegn), konjunktival hyperæmi, øjenlågsforhøjning, hvor det øverste øjenlåg følger efter en latent periode, hvor øjet ser nedad (von Graefe’s tegn), defekte øjenbevægelser (restriktiv myopati) og optisk neuropati, foruden øget puls, rysten, vægttab og diarré. Den rammer typisk kvinder mellem 20 og 50 år. De mest almindelige tegn, der er forbundet med sygdommen, er von Graefe- og Moebius-tegnene. Syn. thyrotoksicose. Hvis kun øjentegnene for sygdommen er til stede uden kliniske tegn på hyperthyroidisme, kaldes sygdommen euthyroid eller oftalmisk Graves’ sygdom. Behandlingen begynder med kontrol af hyperthyreoidisme (hvis den er til stede). Nogle tilfælde kan komme sig spontant med tiden. Milde tilfælde af okulære afvigelser og begrænsninger kan have gavn af en prismatisk korrektion. Der kan være behov for kortikosteroider og strålebehandling, og kirurgi er en almindelig behandlingsform, især når der er diplopi i den primære blikkenstilling. Se akkomodativ infacilitet; exophthalmos; thyroid ofthalmopati.
Haradas sygdom En sygdom karakteriseret ved bilateral exudativ uveitis associeret med alopeci, vitiligo og hørenedsættelser. Da mange aspekter af denne entitet imidlertid overlapper klinisk og histopatologisk med Vogt-Koyanagi-syndromet, kombineres den i dag og kaldes Vogt-Koyanagi-Harada-syndromet.
von Hippels sygdom En sjælden sygdom, undertiden familiær, hvor der forekommer hæmangiomata i nethinden, hvor de oftalmoskopisk fremtræder som en eller flere runde, forhøjede rødlige knuder. Tilstanden er progressiv og tager år, før der sker et fuldstændigt tab af synet. Syn. angiomatosis retinae.
von Hippel-Lindau sygdom Retinalt hæmangioblastom, der involverer et eller begge øjne, associeret med lignende tumorer i lillehjernen og rygmarven og undertiden cyster i nyrerne og bugspytkirtlen. Oftalmoskopisk undersøgelse viser en rødlig, let forhøjet tumor.
Lebers sygdom Se Lebers arvelige optikusatrofi.
Niemann-Pick-sygdom En autosomal recessiv arvelig lipidlagringssygdom, der er karakteriseret ved en delvis ødelæggelse af de retinale ganglieceller og en demyelinisering af mange dele af nervesystemet. Den forårsages af en mutation i NPC1-genet. Tilstanden rammer normalt børn af jødisk afstamning. Når nethinden er involveret, er der et rødligt centralt område (kirsebærrød plet), der er omgivet af et hvidt ødematøst område. Sygdommen fører normalt til døden i en alder af to år. Denne sygdom adskiller sig fra Tay-Sachs-sygdommen på grund af dens udbredte involvering og grove forstørrelse af lever og milt. Syn. sphingomyelinlipidose. Se Tay-Sachs sygdom.
Norrie’s sygdom En arvelig X-bunden recessiv lidelse, der er karakteriseret ved bilateral medfødt blindhed. Den forårsages af en mutation i norrin-genet (NDP). Den første okulære præsentation er leukocoria. Den udvikler sig derefter til katarakt, hornhindeopacificering og phthisis bulbi. Tilstanden kan være forbundet med mental retardering og hørefejl. Syn. oculoacoustico-cerebral degeneration; Andersen-Warburg syndrom.
Oguchi’s sygdom En autosomal recessiv, arvelig natblindhed, der hovedsagelig forekommer i Japan. Alle andre visuelle evner er normalt upåvirket, men patienten udviser en unormal gyldenbrun fundusrefleks i lystilpasset tilstand, som bliver en normal farve ved mørketilpasning (Mizuo-fænomenet). Det formodes at skyldes en abnormitet i nethindens neurale netværk. Sygdommen kan skyldes mutation i arrestin-genet (SAG) eller rhodopsinkinase-genet (GRK1). oftalmisk Graves’ d. Se Graves’ sygdom.
Paget’s sygdom Arvelig systemisk sygdom i skelettet ledsaget af synsforstyrrelser, hvoraf den mest almindelige er arteriosklerose i nethinden. Se angioide striber; arteriosklerose.
von Recklinghausens sygdom En autosomal dominant arvelig sygdom med et genlokus ved 17q11. Den skyldes en mutation i neurofibromin-genet. Den er karakteriseret ved tumorer i centralnervesystemet og i kranienerverne, forstørret hoved, “café au lait”-pletter på huden, choroidal naevi, gliom i synsnerven, perifere neurofibromer (f.eks. på øjenlåget) og Lisch-knuder. Der kan forekomme glaukom. Syn. neurofibromatose type 1 (NF-1).
Refsums sygdom Se Refsums syndrom.
Reiter’s sygdom Et systemisk syndrom karakteriseret ved en triade af tre sygdomme: urethritis, arthritis og konjunktivitis. Keratitis og iridocyklitis kan følge som komplikationer. Den forekommer hovedsagelig hos unge mænd typisk efter uretritis og sjældnere efter et anfald af dysenteri eller akut arthritis, som normalt rammer knæ, ankler og akillessenen. Syn. Reiters syndrom.
Sandhoffs sygdom En autosomal recessiv arvelig sygdom, der ligner Tay-Sachs sygdom med de samme tegn, men som adskiller sig ved, at både enzymerne hexosaminidase A og B er defekte, og den udvikler sig hurtigere og kan findes i den almindelige befolkning. Den vigtigste okulære manifestation er et hvidligt område i den centrale nethinde med en kirsebærrød plet, som til sidst forsvinder, og synsskiven udvikler atrofi. Syn. Gm2 gangliosidose type2.
sygdom En arvelig blodmangel, der forekommer blandt sorte og mørkhudede mennesker på grund af en defekt i hæmoglobinet. Den er karakteriseret ved retinal neovaskularisering, blødninger og eksudater, katarakt og subkonjunktival blødning. Syn. seglcelleanæmi.
Spielmeyer-Stock-sygdom Se Batten-Mayou-sygdom.
Stargardts sygdom En autosomal recessiv arvelig lidelse i nethinden, der opstår i første eller andet årti af livet og rammer den centrale region af nethinden. Nogle få tilfælde nedarves som et autosomalt dominerende træk. De kendte årsager til sygdommen omfatter en mutation i et af følgende gener: ABCA4, CNGB3 og ELOVL4. Der sker en ophobning af lipofuscin i det retinale pigmentepithel, hvilket forstyrrer dets funktion. Med tiden udvikles der en læsion ved macula, som har en “slået-bronze”-refleks. Den er ofte omgivet af gul-hvide pletter. Der er et tab af det centrale syn, men det perifere syn er normalt normalt normalt. Myopi er meget almindelig. Behandlingen består normalt af en høj pluskorrektion for nærsyn for at forstørre nethindebilledet og brug af UV-beskyttende solbriller. Syn. Stargardts makuladystrofi. Se makulær dysrofi; fundus flavi-maculatus.
Steinert’s sygdom Se myotonisk dystrofi.
Still’s sygdom Se juvenil reumatoid arthritis.
Sturge-Weber sygdom Se Sturge-Weber syndrom.
Tay-Sachs sygdom En autosomal recessiv lipidlagringsforstyrrelse forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A, som fører til en ophobning af Gm2 gangliosid (et fedtsyrederivat) i gangliecellerne i både nethinden og hjernen. Den begynder i det første leveår, synet er påvirket, og den centrale nethinde viser et hvidligt område med et rødligt centralt område (kirsebærrød plet), som svinder, og synsskiven udvikler atrofi. Til sidst bliver øjet blindt, og døden indtræder, normalt i en alder af ca. 30 måneder. Den rammer jødiske spædbørn mere end andre med en faktor på omkring ti til en. Syn. Gm2 gangliosidose type 1; infantile amaurotiske familiær idiocy. Se Niemann-Pick sygdom.
Terriens sygdom Se corneal ektasi.
Wagners sygdom Se Wagners syndrom.
Wernickes sygdom En sygdom karakteriseret ved forstyrrelser i den okulære motilitet, pupillære reaktioner, nystagmus og ataksi. Den skyldes hovedsagelig thiaminmangel og forekommer hyppigt hos kroniske alkoholikere. Syn. Wernickes syndrom.
Wilsons sygdom En systemisk sygdom, der skyldes mangel på alfa-2-globulinet ceruloplasmin, der begynder i det første eller andet årti af livet. Den er karakteriseret ved udbredt aflejring af kobber i vævene, tremor, muskelstivhed, uregelmæssige ufrivillige bevægelser, følelsesmæssig ustabilitet og leverforstyrrelser. De okulære kendetegn er degenerative forandringer i den lentiske kerne og mest markant en Kayser-Fleischer-ring. Syn. hepatolenticular degeneration; lenticular progressiv degeneration; pseudosklerose af Westphal.