Hvad er spina bifida?
Spina bifida er en fødselsdefekt i hjernen, rygsøjlen eller rygmarven, som skyldes en defekt i neuralrøret (den embryonale struktur, der i sidste ende udvikler sig til fosterets hjerne og rygmarv og de væv, der indeholder dem). Den opstår normalt i den første måned af graviditeten og er kendetegnet ved, at rygsøjlen ikke lukker helt.
Der skelnes mellem to typer spina bifida:
Den skjulte spina bifida, der er karakteriseret ved en lille defekt eller åbning i en eller flere ryghvirvler, viser sig med neurologiske symptomer (svaghed i de nedre ekstremiteter, atrofi, dårlig følesans eller ændrede reflekser), genito-urinære symptomer (inkontinens eller urinretention) og ortopædiske symptomer (deformiteter eller størrelsesforskelle på fødderne).Åben eller cystisk spina bifida: Dette er den alvorligste type, som normalt viser sig med en cyste-lignende udbulning i ryggen. Denne type omfatter meningoceles og myelomeningocele.
Sygdommens prognose
Denne patologi kan være mild eller alvorlig, afhængig af størrelse, placering og komplikationer. Jo højere den eller de berørte ryghvirvler er, desto mere alvorlig er prognosen og konsekvenserne, som kan omfatte:
Neurologiske lidelser som hydrocephalusSyringomyelia – lidelser i bevægeapparatetLidelser i det genito-urinære system
Symptomer på spina bifida
Symptomer på spina bifida er ikke de samme hos alle patienter; nogle har brug for bøjler, krykker eller kørestole; andre har urin- og tarmproblemer; hydrocephalus osv. Afhængigt af typen af spina bifida skelner vi mellem:
Dækket spina bifida: Der er normalt ingen symptomer, selv om der kan ses tegn på barnets hud.Meningocele: I dette tilfælde stikker membranerne omkring navlestrengen ud i en sæk med væske.Myelomeningocele: Rygmarvskanalen er åben; membranerne og navlestrengen stikker ud i en sæk; væv og nerver er normalt blottet.
Medicinske tests for spina bifida
Spina bifida kan påvises under graviditeten ved hjælp af tre tests:
AFP-test (AFP er et protein, der produceres af barnet og moderkagen under graviditeten, og hvoraf nogle kommer ind i blodbanen); den udføres i andet trimester og måler niveauet af protein i moderens blod. Denne test er ikke entydig. Denne test kan suppleres med test for humant choriongonadotropin (HCG), østriol og inhibin A. Ultralyd, som heller ikke er entydig.Amniocentese; indebærer fjernelse af fostervand fra fostersækken med henblik på testning.
For at bekræfte spina bifida (occulta) efter fødslen kan der udføres forskellige undersøgelser som f.eks. ultralyd, MRT eller CT-scanning.
Hvad er årsagerne til spina bifida?
Årsagerne til neuralrørsdefekter er ikke kendt, men flere risikofaktorer er kendt, såsom fedme, dårligt kontrolleret diabetes og visse anfaldsmediciner. Det menes også at være familiært betinget.
Kan man forebygge det?
Indtagelse af folinsyre (findes i de fleste multivitamintilskud) kan reducere risikoen for at få et barn med rygmarvsbrok.
Behandling af rygmarvsbrok
Behandlingen af rygmarvsbrok afhænger af, hvor alvorligt det pågældende tilfælde er. Spina bifida occulta kræver måske ikke nødvendigvis behandling, men andre typer kan kræve det.
Den vigtigste behandling er operation, som kan udføres før fødslen (fosterkirurgi), især før 26 ugers graviditet. Det skal bemærkes, at nervefunktionen hos et barn med spina bifida kan forværres efter fødslen, hvis den ikke behandles.
Spina bifida kan behandles med kirurgi. Ved meningocele indebærer operation efter fødslen, at hjernehinderne sættes på plads igen, og at åbningen i ryghvirvlerne lukkes. Ved myelomeningocele opereres der for at minimere risikoen for infektion fra udsatte nerver.