Både autosomalt dominerende og recessive transmissionsformer er blevet rapporteret for HHS.Autosomalt dominerende HHS, der påvirker både hovedbunds- og kropshår, er blevet rapporteret i en italiensk og to pakistanske familier som værende forårsaget af mutationer i APCDD1-genet, der er kortlagt på 18p11.22. Tre klinisk lignende former for lokaliseret autosomal recessiv hypotrichose (LAH1, LAH2 og LAH3) er blevet identificeret inden for de seneste år. Lokus for LAH1 (som hovedsagelig omfatter hår i hovedbunden, brystet, armene og benene) er blevet kortlagt til 18q12.1, og der er blevet identificeret mutationer i desmoglein-4-genet (DSG4). Lokus for LAH2 (karakteriseret ved sparsomt eller fraværende hår i hovedbunden, på aksillerne og på kroppen samt sparsomme øjenbryn og øjenvipper) er blevet kortlagt til 3q27.3, og der er blevet identificeret mutationer i lipase-H (LIPH)-genet. Lokus for LAH3 (karakteriseret ved progressivt tab af hår i hovedbunden, sparsomt kropshår og normale øjenbryn, øjenvipper samt skam- og aksilhår) er blevet kortlagt til 13q14.11-q21.32, og der er identificeret mutationer i et G-protein-koblet receptor-gen (P2RY5). Disse receptorer tilhører gruppen af lipophosphatidinsyre (LPA)-receptorer og betegnes derfor som LPAR6.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.