Sir,
Nevus comedonicus er en ualmindelig hudanormalitet, der først blev beskrevet i 1895 af Kofmann, som brugte udtrykket “comedo nevus”. Den består af grupper af gruber, der er fyldt med sorte keratinøse propper, der ligner mærkater, og hvor der senere udvikles inflammatoriske akne-læsioner. Nevus comedonicus skyldes en defekt i udviklingen af hårsækken. Læsioner kan udvikle sig når som helst fra fødslen til middelalderen, men er normalt til stede ved fødslen eller udvikles før 10-årsalderen. Mænd og kvinder er lige hårdt ramt. Der er ingen raceprædilektion.
En 8-årig dreng havde præsenteret sig for os med flere sammenvoksende cirkulære gruber, der involverede hans ansigt siden han var 1 år gammel. En detaljeret anamnese fra hans far afslørede, at barnet havde haft dårligt syn siden 6 år og dårlige skolepræstationer. Der var imidlertid ingen anamnese, der tydede på kranie- eller skeletpåvirkning. Han blev opereret for grå stær i en alder af 3 år. Der var ingen lignende hudlæsioner i familien. Ved undersøgelsen blev der konstateret flere cirkulære ar af honningkagetypen, der varierede i størrelse fra 0,1 × 0,1 til 0,5 × 0,5 mm, og som overvejende var fordelt på venstre side af ansigtet og strakte sig op til den øverste del af næsen og højre kind. Inden for disse ar var der kun få spredte komedoner. Den interfollikulære hud var normal. Der var ingen andre hudlæsioner andre steder på kroppen. En øjenundersøgelse afslørede horisontal nystagmus og et syn på 3/6. Negle og tænder var normale. Der var ingen skeletdeformiteter.
Multiple cirkulære honeycomb-type af hullede ar, der varierer i størrelse fra 0,1 × 0,1 mm til 0,5 × 0,5 × 0.5 mm ses overvejende på venstre side af ansigtet og strækker sig op til den øverste del af næsen i forbindelse med nystagmus
Rutinemæssige hæmatologiske undersøgelser, herunder komplet hæmogram, biokemiske parametre, leverfunktionstest og nyrefunktionstest var inden for normale grænser. CT-scanning af hjernen og røntgenbillede af rygsøjlen var normale.
Histopatologisk undersøgelse afslørede dyb, bred invagination af acanthotisk epidermis, fyldt med koncentriske lameller af keratin. Der blev lejlighedsvis set hårsække i dermis under den nederste del af invaginationen. Disse histopatologiske træk var i overensstemmelse med diagnosen nevus comedonicus.
Baseret på det kliniske og histopatologiske billede blev der stillet diagnosen nevus comedonicus syndrom.
Epidermal nevus syndrom er en slags neurokutant syndrom, der er forbundet med epidermal nevus og en række medfødte CNS-sygdomme. De kliniske præsentationer omfatter kramper, parese, mental retardering og udviklingsforsinkelse. Nevus comedonicus (NC) forekommer normalt af sig selv, men kan være forbundet med en række systemiske fund såsom skelet- eller øjenanomalier. Nevus comedonicus syndrom (NCS) er en veldefineret lidelse inden for den store gruppe af epidermale nevussyndromer. Hos patienter, der lider af NCS, er nevus forbundet med ikke-kutane udviklingsmæssige abnormiteter, herunder ipsilateral katarakt, skeletmisdannelser, CNS abnormiteter og trikilemmale cyster. En differentialdiagnose af atrophoderma vermiculatum kan overvejes, men de præsenterer sig sædvanligvis som netformede fordybninger med smalle kamme af normalt udseende hud, hvilket giver et ormefræsende udseende. I modsætning til atrophoderma vermiculatum er den interfollikulære hud typisk normal ved nevus comedonicus syndromet.
I modsætning til nevus comedonicus er nevus comedonicus syndromet en sjælden entitet med meget få rapporter i litteraturen, som derfor fortjener at blive dokumenteret. Da antallet af rapporterede tilfælde er relativt lavt i litteraturen og flere sådanne tilfælde burde eksistere i lokalsamfund, ville en rapportering af disse øge kvantumet af rapporterede tilfælde, som igen naturligt ville gøre det muligt for os at belyse hele spektret af sygdommen.
Så vidt vi ved og efter en omfattende søgning i litteraturen, har vi ikke fundet noget tilfælde af nevus comedonicus syndromet, der præsenterer sig med bilateral katarakt. Derfor er dette tilfælde blevet rapporteret.